Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

Följande policy för personuppgifter används: Integritetspolicy

annons
annons
annons
Periodisk feber med aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (PFAPA)
Författare Barnläkare , Barn- och ungdomskliniken/NU-sjukvården Uddevalla och NÄL (Trollhättan)
Med dr, överläkare , Barn- och Ungdomskliniken/NU-sjukvården Uddevalla och NÄL (Trollhättan)
Med dr, överläkare , Barnmedicin/Drottning Silvias Barn och Ungdomssjukhus
Granskare Professor Anders Fasth, Avdelningen för pediatrik/Institutionen för kliniska vetenskaper/Sahlgrenska akademin
Uppdaterad 2019-11-18
Specialitet Pediatrik, Immunologi
Skriv ut





BAKGRUND
 

Periodisk feber med aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (PFAPA) är ett syndrom med regelbundet återkommande, självbegränsande feberepisoder och associerade symtom från munhåla och svalg. Sjukdomen debuterar oftast hos barn under 5 års ålder, men även äldre barn och vuxna kan insjukna. PFAPA anses vara den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen i Sverige och incidensen beräknas i en norsk studie till 2,3/10000 barn under 5 års ålder. Sjukdomen är beskriven i stora delar av världen och i olika etniska grupper.

 

Etiologi
 

  • Orsaken till PFAPA är okänd, men syndromet räknas till de autoinflammatoriska sjukdomarna. Dessa sjukdomar karaktäriseras av återkommande attacker av inflammation som primärt orsakas av dysreglering av det medfödda immunförsvaret, utan påvisbar infektiös orsak. Till skillnad från de autoimmuna sjukdomarna saknas hos de autoinflammatoriska sjukdomarna signifikanta nivåer av autoantikroppar och autoreaktiva T-celler.
     
  • En genetisk predisposition för PFAPA finns troligen, då man sett en tydlig familjär anhopning av fall. Kombinationer av flera olika genvarianter kan sannolikt predisponera för sjukdomen.


SYMTOM
 

  • Feberepisoder som typiskt varar i 3–6 dagar och återkommer med intervall av 3-6 veckor.
     
  • Feberepisoderna är förenade med minst ett av kardinalsymtomen afte, faryngotonsillit och/eller cervikal adenit, med avsaknad av snuva och hosta.
     
  • Tilläggssymtom i form av värk i kroppen, nedsatt aptit, lätt buksmärta och enstaka kräkningar är vanligt.
     
  • Någon gång under sjukdomsförloppet brukar feberepisoderna återkomma med påtaglig regelbundenhet.
     
  • Mellan feberepisoderna är barn med PFAPA välmående.
     
  • Tillväxt och utveckling hos barn påverkas inte av PFAPA.


DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

  • Upprepade infektioner, med eller utan bakomliggande immundefekt.
     
  • Annan autoinflammatorisk sjukdom, såsom familjär medelhavsfeber (FMF), tumörnekrosfaktor (TNF)-receptorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS), mevalonatkinasbrist (MKD), kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) eller icke klassificerbart periodiskt febersyndrom.
     
  • Cyklisk neutropeni
     
  • Reumatisk sjukdom
     
  • Inflammatorisk tarmsjukdom (särskilt Mb Crohn)
     
  • Malignitet
     
  • Mb Behçet


UTREDNING
 

Anamnes
 

  • Kartlägg feberepisoderna med särskilt fokus på förekomst av regelbundenhet och associerade symtom. En feberdagbok kan underlätta detta. För den enskilda patienten är symtomen ofta mycket likartade vid varje PFAPA-episod.
     
  • Ärftlighet - finns andra med liknande sjukdomsbild i familjen eller närmaste släkten?
     
  • Fråga specifikt efter förekomst av följande symtom, som inte brukar förekomma vid PFAPA och ska medföra att en annan diagnos övervägs: diarré, bröstsmärta, hudutslag, artrit, kraftig buksmärta, röda ögon och köldutlösta symtom.

Status

Patienten bör undersökas med fullständigt status både mellan och under feberepisoder. Mellan feberepisoderna är status vanligen normalt, men afte kan förekomma, liksom viss kvarvarande förstoring av lymfkörtlar. Under en feberepisod tar det ofta 1-2 dygn innan de kliniska tecknen hinner utvecklas, varför det är optimalt att undersöka barnet på dag 2-3 med feber.

Under feberepisoder bör särskilt fokus läggas på följande:
 

  • Kroppstemperatur
    - Barn med PFAPA har ofta hög feber (>39 grader).
     
  • Mun och svalg
    - Förekomst av faryngit, tonsillit och/eller afte?
     
  • Lymfkörtelstationer
    - Förstorade körtlar i käkvinklar, på halsen eller i nacken?
     
  • Hud
    - Förekomst av hudutslag under feberepisoderna talar för annan diagnos än PFAPA.
     
  • Ögon
    - Röda ögon eller periorbitala ödem? Detta brukar inte föreligga vid PFAPA men däremot vid de två andra autoinflammatoriska sjukdomarna CAPS respektive TRAPS.
     
  • Ledstatus
    - Förekomst av artrit? Viktigt för differentialdiagnostik då det skulle tala för annan diagnos än PFAPA.
     
  • Leta även efter annan möjlig orsak till feber, såsom tecken till övre eller nedre luftvägsinfektion, otit eller UVI.

Labb
 

  • Inflammationsmarkörer bör kontrolleras under och mellan feberepisoder. I första hand kan CRP användas som ofta är tydligt förhöjd (> 75 mg/L) under PFAPA-episoder, om det tas 24-48 timmar efter feberdebut. Mellan feberepisoderna bör CRP kontrolleras minst 10 dagar efter sista dagen med feber, och ska då ha normaliserats.
     
  • I oklara fall kan serumamyloid A (SAA) användas. SAA är ett akutfasprotein som är känsligare än CRP. Vid PFAPA är SAA tydligt förhöjt under feberepisoderna och normaliseras mellan dem. Vid andra autoinflammatoriska sjukdomar såsom FMF och MKD är SAA ofta fortsatt lätt förhöjt mellan feberepisoderna, som tecken på kronisk låggradig inflammation. SAA är inte specifikt för autoinflammatoriska sjukdomar och kan således vara förhöjt även vid andra tillstånd, t ex infektioner.
     
  • Blodstatus med differentialräkning bör kontrolleras någon gång under respektive mellan feberepisoderna, främst utifrån differentialdiagnoserna hematologisk sjukdom och cyklisk neutropeni. Under PFAPA-episoder är neutrofilantalet ofta lätt stegrat. Trombocytos är vanligt mellan episoderna.
     
  • Ytterligare analyser kan användas riktat mot aktuella differentialdiagnoser i det enskilda fallet, exempelvis urinsticka och odlingar för att utreda infektionsförekomst.
     
  • Vid misstanke om MKD är analys av mevalonsyra i ett urinprov taget under en feberepisod en bra screeningundersökning.


BEHANDLING
 

Akut

PFAPA behandlas i första hand symtomatiskt med febernedsättande läkemedel såsom paracetamol 15 mg/kg var 6:e timma och/eller ibuprofen 5-7,5 mg/kg var 6:e timma. Karaktäristiskt för PFAPA, om än inte helt specifikt, är att en feberepisod ofta avbryts inom några timmar efter en engångsdos med kortison (betametason 0,5 mg, 6-10 tabletter). Detta kan användas på försök för att stärka PFAPA-diagnosen vid förväntad effekt och som behandling för att avbryta feberepisoder som kommer särskilt olämpligt. Intervallet till nästa feberepisod förkortas dock ofta av denna behandling, vilket tillsammans med risken för biverkningar vid upprepad kortisonbehandling till barn begränsar användbarheten.


Förebyggande behandling mot feberepisoder

Tonsillektomi har visat sig vara en effektiv behandling för många patienter med PFAPA, då feberepisoderna ofta upphör helt eller blir lindrigare efter operationen. De risker som kan vara behäftade med sådant ingrepp liksom det faktum att PFAPA är en självbegränsande sjukdom med god chans till att feberepisoderna så småningom upphör spontant gör att tonsillektomi reserveras för de fall där sjukdomen medför betydande inskränkning i patientens livskvalitet. Tonsillektomi rekommenderas inte heller för barn under 3 år.

Förebyggande läkemedelsbehandling med kolkicin (0,5 mg/dag till barn < 5 år, 1 mg/dag till barn 5–10 år och 1-1,5 mg/dag till patienter > 10 år) kan försöksvis användas av läkare med erfarenhet av detta läkemedel till patienter som inte lämpar sig för tonsillektomi eller i atypiska fall, men systematiska placebokontrollerade studier för dess effektivitet saknas.
 

PM - tonsillkirurgi



REMISS
 

Barn med misstänkt PFAPA bör remitteras till barnläkare för utredning och ställningstagande till behandling eller vidareremittering till subspecialist. Vuxna med misstänkt PFAPA bör remitteras till reumatolog, ÖNH-läkare eller infektionsläkare med särskilt intresse för sjukdomen.


 

UPPFÖLJNING
 

Patienter med PFAPA bör följas upp av läkare med särskilt intresse för sjukdomen för att följa förloppet och diskutera de behandlingsalternativ som kan vara aktuella i olika skeden av sjukdomen.


 

PROGNOS
 

PFAPA har en god prognos och feberepisoderna blir hos de flesta patienterna lindrigare och återkommer med längre intervall med tiden. Ofta upphör episoderna spontant efter 3-7 år men kan i vissa fall fortsätta under längre tid eller återkomma efter några års symtomfrihet. Vid långtidsuppföljningar har man inte kunnat påvisa någon ökad risk för andra sjukdomar hos patienter med PFAPA. Under de år som sjukdomen pågår kan den dock innebära betydande begränsningar i livskvalitet för patienten och påverkan på hela familjens livssituation.


 

ICD-10

Andra specificerade sjukdomar som engagerar immunsystemet som ej klassificeras annorstädes D89.8
Feber, ospecificerad R50.9

 

Referenser

Forsvoll J, Kristoffersen EK, Oymar K. Incidence, clinical characteristics and outcome in Norwegian children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome; a population-based study. Acta Paediatr. 2013;102(2):187-92.Länk

Gattorno M, Hofer M, Federici S, Vanoni F, Bovis F, Aksentijevich I, et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019.Länk

Harel L, Hashkes PJ, Lapidus S, Edwards KM, Padeh S, Gattorno M, et al. The First International Conference on Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis Syndrome. J Pediatr. 2018;193:265-74 e3. Länk

Marshall GS. Prolonged and recurrent fevers in children. J Infect. 2014;68 Suppl 1:S83-93. Länk

Rydenman K, Berg S, Karlsson A, Fasth A, Wekell P. PFAPA-syndrom – en viktig differentialdiagnos hos barn med återkommande feberepisoder. Läkartidningen. 2019;116:FP9U . Länk

Thomas KT, Feder HM, Jr., Lawton AR, Edwards KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr. 1999;135(1):15-21. Länk

Wekell P, Karlsson A, Berg S, Fasth A. Review of autoinflammatory diseases, with a special focus on periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome. Acta Paediatr. 2016;105(10):1140-51. Länk

Wurster VM, Carlucci JG, Feder HM, Jr., Edwards KM. Long-term follow-up of children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. J Pediatr. 2011;159(6):958-64. Länk

Copyright © Internetmedicin 2019
ID: 8959

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Periodisk feber med aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (PFAPA)

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Operationssjuksköterska till operationsavdelningen Anestesikliniken, Nyköpings lasarett
Region Sörmland


Biomedicinsk analytiker till klinisk fysiologi, Sunderby Sjukhus
Region Norrbotten


Överläkare inom psykiatri och beroendemedicin!
Region Sörmland


Nyfiken på kompetensår? Vi söker sjuksköterskor till Tema Inflammation och Infektion
Karolinska Universitetssjukhuset


Specialist i nuklearmedicin
Region Sörmland


Behandla patienter du inte träffar någon annanstans- sjuksköterska till Reuma, Hud och Njurmedicin, Solna
Karolinska Universitetssjukhuset


Akutläkare till Nyköping lasarett
Region Sörmland


Specialistläkare eller överläkare? Fortsätt din karriär hos oss!
Region Sörmland, Eskilstuna


Sjuksköterska till Barn- reumatologi, ortopedi och neurologi
Karolinska Universitetssjukhuset


Sommarvikariat underläkare/läkarassistent 2020
Region Norrbotten


Specialistläkare eller överläkare? Fortsätt din karriär hos oss!
Region Sörmland, Katrineholm


Nattsjuksköterska till Gastromedicin och Endokrin i nya sjukhusbyggnaden, Solna
Karolinska Universitetssjukhuset


Sjuksköterska sökes till LIVA - Långtidsintensiv- vårdsavdelning
Karolinska Universitetssjukhuset


Specialistläkare
Sahlgrenska Universitetssjukhuset


Med kvinnosjukvård i fokus! Överläkare/Specialist med forskningsintresse
Region Sörmland


Specialistläkare eller överläkare? Fortsätt din karriär hos oss!
Region Sörmland, Nyköping


Biomedicinska analytiker till Laboratoriemedicin, Sunderby sjukhus, Luleå
Region Norrbotten


Lediga jobb som läkare, sköterska och fysioterapeut.
Försvarsmakten


Specialistläkare i klinisk fysiologi eller kardiologi
Region Sörmland


Doktor24 anställer legitimerade läkare som är i början av i sin karriär
Doktor24


Specialist i Allmänmedicin, Helsa vårdcentral Älta
Helsa Primärvård Sverige AB


Sjuksköterska till vår Självdialysmottagningen i Rosenlund
Karolinska Universitetssjukhuset


Södersjukhusets Dialys dagvård söker Planeringsansvarig sjuksköterska/ arbetsledare
Karolinska Universitetssjukhuset


Vill du vara med i satsning på arbetsmiljön? Vi söker specialistläkare! Kvinnokliniken Mälarsjukhuset/ Kullbergska sjukhuset
Region Sörmland


Specialistläkare till Akutkliniken, Mälarsjukhuset Eskilstuna
Region Sörmland


Nyexaminerad sjuksköterska till Dialysmottagning
Karolinska Universitetssjukhuset


Var med från början i våra nya lokaler! Vi söker sjuksköterska till Gastromedicin och Endokrin i Solna.
Karolinska Universitetssjukhuset


Strålspecialist/Överläkare eller Specialistläkare inom Onkologi Onkologkliniken, Mälarsjukhuset Eskilstuna
Region Sörmland


Verksamhetschef till Anestesikliniken
Södra Älvsborgs Sjukhus

annons
annons
annons