Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

Följande policy för personuppgifter används: Integritetspolicy

annons
annons
Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)
Författare Docent, överläkare i thoraxkirurgi , Kliniken för Thoraxkirurgi/SUS Lund
Docent, överläkare , Verksamhetsområde Thorax och kärl/SUS Lund
Granskare Seniorprofessor Karl Swedberg, Medicinkliniken/SU/Östra Sjukhuset
Uppdaterad 2020-01-17
Specialitet Kardiologi
Skriv ut


BAKGRUND
 

Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) är en undergrupp till hypertrofisk kardiomyopati (HCM) med gemensam etiologi. Fokus i denna artikel kommer att ligga på HOCM och septal myektomi.
 

PM "Hypertrof kardiomyopati (HCM)"

HOCM är en vanlig orsak till plötslig död hos unga, inklusive vältränade atleter. HOCM förekommer i lika hög grad hos bägge könen men kvinnor tenderar att vara mer symtomatiska med tidigare åldersdebut. Orsaken är oftast en asymmetrisk septal hypertrofi kombinerat med mitraklaffpatologi som leder till obstruktion i vänster kammares utflödestrakt. Speciellt hos unga ställs diagnosen ofta först när hjärtrelaterade symtom eller händelser har ägt rum. HOCM är associerad till:
 

  • Hjärtsviktssymtom
  • Allvarliga arytmier
  • Mitralisinsufficiens
  • Plötslig hjärtdöd

Etiologi

Den familjära formen av HOCM är autosomalt dominant (60 % av fallen) men kan också uppstå hos individer sekundärt till de novo-mutationer. I bägge fallen leder mutationer i gener som kodar for sarkomerer till strukturella anomalier vilket leder till att myocyterna saknar förmåga till strukturerad uppbyggnad och en “myocardial disarray” är den typiska histopatologiska beskrivningen. På sikt ersätts myocyterna av fibrös vävnad vilket leder utvecklingen mot hjärtsvikt.

 

Patofysiologi

HOCMs obstruktiva del kan vara mer eller mindre obstruktiv. Obstruktionen kan vara dynamisk och uppkomma vid exempelvis ansträngning, eller så utvecklas den successivt med åren då förtjockning i myokardet ökar. Det föreligger alltid en viss grad av asymmetrisk vänsterkammarhypertrofi. I 2/3 av fallen sitter den kraftigaste förtjockningen i septum i vänster kammares utflödestrakt (LVOT). Den asymmetriska hypertrofin kan även förekomma intrakavitärt (midtventrikulärt) eller i andra delar av vänster kammares myokard. Patienter med intrakavitär obstruktion, med eller utan basal LVOT-obstruktion, kan utveckla apikala aneurysm och är ofta uttalat symtomatiska och löper hög risk för maligna arytmier och trombotisering med kardiella embolier.

Initialt ansågs LVOT-obstruktionen i HOCM orsakad enbart av den basala, excentriska, septala hypertrofin i anslutning till LVOT. Numera föreslås en mer komplex patofysiologi som inkluderar ett samspel med mitralapparaten. I systole kontraherar vänsterkammaren och ejekterar blodet mot en abnormt positionerad och elongerad mitralapparatur vilket resulterar i dragning i mitralapparaten inklusive dess segel och chordae varav framförallt det främre seglet skjuts in i LVOT. Fenomenet kallas för systolic anterior motion (SAM). Dragningen eller förskjutningen av de två mitralseglen leder förutom obstruktion även till sekundär mitralisinsufficiens vilket i sig förklarar uppkomna symtom. Ofta föreligger även primär mitralapparatpatologi med elongerade segel, prolaps, förlängda chordae och hypertrofierade papillarmuskler som fäster anomalt. Graden av obstruktion är dynamisk och beror på kontraktilitet och fyllnadsgraden i diastole. Hos en tredjedel av patienterna finns obstruktion i vila och i en annan tredjedel kan det provoceras fram med olika manövrar. Fysiologiska manövrar och farmakologisk behandling som minskar fyllnaden i vänster kammare (Valsalva manöver, vasodilatation med nitrater, eller resning från sittande) eller som ökar kontraktiliteten (dobutamin) är samtliga associerade med en ökad grad av obstruktion.

Vid HOCM föreligger en diastolisk dysfunktion vilket innebär att vänster kammare har sämre eftergivlighet i diastole och får därmed en lägre fyllnad (volym) men högre tryck (slut-diastoliskt). Den låga fyllnadsgraden och det höga trycket i vänster kammare leder till att obstruktionen i LVOT potentieras. Det föreligger även en ökad risk för myokardischemi eftersom en större del av flödet i koronarkärlen sker i den diastoliska fasen, kombinerat med LVOT-obstruktion, hypertrofi och höga fyllnadstryck vilka samtliga försämrar koronarcirkulationen. Detta kan vara förklaringen till att maligna arytmier och plötsliga hjärtdöd är associerade till HOCM. I fall där HOCM är uttalat kan myokarsichemi uppstå i vila men det är vanligare att det uppstår under tillstånd med högt myokardiellt syrgasbehov såsom vid ansträngning.

En tredje grupp patienter har trots hypertrofi ingen påvisbar obstruktion. Däremot kan utflödeobstruktion förekomma hos patienter med koncentrisk hypertrofi sekundärt till hypertension. Feokromocytom, katekolaminbehandling och kompensatorisk hyperstimulering av myokard i proximala segment i vänster kammare p g a akut hjärtinfarkt är samtliga tillstånd med hög adrenerg aktivitet och kan leda till intrakavitär obstruktion.


 

SYMTOM OCH KLINISKA FYND
 

  • Majoriteten av patienterna är asymtomatiska eller lindrigt symtomatiska genom livet.
     
  • Dyspné är det vanligaste symtomet för att man söker hjälp
     
  • Presynkope, synkope, angina pectoris, palpitationer och yrsel förekommer varav samtliga kan tillstöta eller accentueras i samband med aktivitet.
     
  • I långt framskridna tillstånd debuterar patienter med klassiska symtom på hjärtsvikt. Dessa symtom är ovanliga hos barn och unga och tyvärr kan det första tecknet på HOCM vara plötslig hjärtdöd i denna patientgrupp.



UTREDNING
 

Anamnes

En familj- och hereditär anamnes bör penetreras med betoning på förekomst av plötslig hjärtdöd eller tidig hjärtsjukdom.


Status

Status brukar inte påvisa några konklusiva fynd men ledtrådar finns ofta. Ett högfrekvent systoliskt blåsljud, utan utstrålning till karotiderna, kan auskulteras till vänster om sternum och apexnära. Blåsljudet förstärks karaktäristiskt i intensitet av valsalvamanövern.


Labb
 

  • Det finns inga specifika prover för att ställa diagnos och rutinprover utfaller ofta normala. NTpro-BNP kan vara förhöjt som tecken på ökade fyllnadstryck.
     
  • Genetisk analys för diagnostik finns tillgängligt men reserveras för patienter med tydlig hereditet eller familjär anamnes eller uttalade, tydliga symtom.


Övrigt
 

  • Lungröntgen: kan vara normal men också visa på ökad hjärtkontur som vid vänsterkammarhypertrofi (LVH).
     
  • EKG: förändringar som vid LVH och/eller arytmier såsom extrasystolier, förmaksflimmer eller ventrikeltakykardi.
     
  • Transthorakal ekokardiografi (TTE): är förstahandsvalet i bilddiagnostiken. Med TTE utförs kartläggning av anatomiska substrat såsom septumtjocklek och morfologi. Vidare värderas nivå och graden av obstruktion, sekundära vitier och klassificering av den diastoliska dysfunktionen. Dopplersignalen i LVOT är karaktäristisk med en acceleration av flödet i sen-systole. Jeten i mitralisinsufficiensen är posteriort riktad. Vid anteriort eller centralt riktad jet föreligger ofta associerad primär mitralklaffpatologi. Undersökningen kompletteras ofta med transesofagal ekokardiografi (TEE) där nivågraderad septumtjocklek, graden av mitralisinsufficiens och förekomst av SAM kan värderas i detalj.

    En signifikant utflödesobstruktion (HOCM) bedöms föreligga vid en uppmätt maxgradient > 30 mmHg i vila eller vid belastning. Vid maxgradienter > 50 mmHg blir vanligtvis utflödesobstruktionen hemodynamisk betydelsefull.
     
  • Magnetkameraundersökning (MR-hjärta): anses vara förstahandsvalet vid kartläggning av väggförändringar eller fibros i vänster kammares myokard. Undersökningen kan utföras i fall där misstänkt HOCM diagnos föreligger men där TTE varit inkonklusiv eller normal.
     
  • Stress-ekokardiografi och arbetsprov: kan utföras med säkerhet och bidrar med viktig information. Aktivitetsinducerad LVOT- eller kammarobstruktion kan induceras och objektiveras när detta inte kunnat påvisas i vila. Blodtryckreaktionen under arbete utvärderas och vid utebliven sådan kan risken för plötslig död vara ökad och slutligen kan förekomst av samtidig koronarsjukdom och ventrikulära arytmier påvisas.



BEHANDLING
 

Naturalförloppet för HOCM (och HCM) kan påverkas av ett flertal terapeutiska strategier vilka inkluderar:
 

  • Farmakologisk behandling av symtom
  • Short AV-delay pacing” – AV-pacing
  • Terapier för att reducera septumtjocklek
  • Behandling av hjärtsvikt och arytmier
  • Primär och sekundärprevention av plötslig hjärtdöd med hjälp av ICD (implantable cardioverter-defibrillator).

Valet av behandlingsstrategi baseras på symtomgrad. Lindriga symtom kan lindras av livsstilsförändringar. Strikt undvikande av kraftig ansträngning rekommenderas. Det är emellertid viktigt att motionera och fysisk aktivitet tillrådes och kan skräddarsys efter patientprofil och risk.

Farmakologisk förstahandsval vid symtomatisk HOCM är beta-blockad (lägre frekvens förlänger den diastoliska fasen och möjliggör ökad fyllnad i vänster kammare). ACE-hämmare och nitrater bör undvikas då afterload-reduktion accentuerar obstruktionsgraden i LVOT.

 

AV-pacing
 

Den uppnådda effekten av högerkammarpacing med kort atrioventrikulär paus (AV-pacing) tros bero på att pre-excitation av vänsterkammarapex leder till en paradoxal septumrörelse, reducerad ejektionshastighet, lindring av SAM och en reduction av gradienten i LVOT. Metoden tillämpas oftast när patienten redan har ett DDD-pacemakersystem eller ICD men kan också lämpa sig för patienter som av olika skäl inte är lämpliga kandidater för mer invasiva behandlingsmetoder.

 

Septal myektomi och kateterintervention

Patienterna remitteras för kirurgi med septal myektomi eller kateterintervention med alkoholablation då symtomen är refraktära till livsstilsförändringar och farmakologisk behandling eller när den maximalt uppmätta utflödesgradienten är 50 mmHg eller högre.

Kriterier for septal myektomi inkluderar:
 

  • Uttalad dyspné motsvarande New York Heart Association (NYHA)-klass 3–4 eller synkope/presynkope trots optimal farmakologisk behandling
     
  • Dynamisk LVOT-(max)gradient > 50 mmHg i vila eller vid belastningstest, med septal hypertrofi med eller utan SAM
     
  • Septumtjocklek som med rimlig säkerhet tillåter septal myektomi (≥ 20 mm)
     
  • Förekomst av signifikant mitralisinsufficiens


Kirurgisk septal myektomi

Septal myektomi har utförts sedan 1970-talet och är ”gold standard”-behandlingen vid ovanstående kriterier. Septal myektomi utförs via sternotomi med hjärt-lung-maskin. Operationen kan på högvolymscentra utföras med låg perioperativ morbiditet och mortalitet. Myektomin innebär att septumtjockleken i LVOT reduceras genom att cirka 5–10 g myokard avlägsnas. Samtidig mitralkirurgi kan utföras om man med isolerad septumresektion inte lyckas reducera SAM tillräckligt för att häva obstruktionen samt vid primär mitraklaffsjukdom eller vid kvarstående mitralisinsufficiens. Resektionsdjupet i myokardiet avvägs mot risken för att perforera septum in mot höger kammare vilket leder till ventrikelseptumdefekt. Om septumtjockleken i LVOT < 20 mm är sannolikheten stor för att myektomi inte reducerar obstruktionen tillräckligt. Om SAM är det dominerande problemet kan obstruktionen behandlas med mitralklaffsplastik med eller utan samtidig papillarmuskeltransponering alternativt implantation av en protes i mitralisposition. Risken för höggradigt AV-block med påföljande pacemakerimplantation är mellan 1–9 %.


Kateterbaserad etanolablation

Kateterbaserad etanolablation förutsätter att LVOT-obstruktionen är begränsad till den mest basala muskelbalken i septum samt att rami septales (septalgrenar från LAD) föreligger som försörjer området och kan kateteriseras för behandling. Metoden kan ej heller åtgärda en samtidig patologi i mitralisklaffen. Kateterbaserad etanolablation kan vara aktuell när kontraindikationer för öppen hjärtkirurgi föreligger.

Målsättningen är samma för bägge metoderna, nämligen att residualgradienten i LVOT ska understiga 30 mmHg efter utfört ingrepp.

På grund av den komplexa sjukdomsbilden och kirurgiska behandlingen bör dessa patienter handläggas multidisciplinärt. Det är rekommenderat att kirurgisk myektomi för HOCM enbart utförs vid hjärtkirurgiska centra med intresse och erfarenhet av tillståndet vilket innebär en viss årlig operationsvolym. Det förutsätter också att centret har tillgång till högkvalitativ kardiologisk och genetisk kompetens för diagnostik, behandling och uppföljning.


 

PROGNOS
 

Prognosen för patienter som behandlas är generellt god men de som uppvisar bristande följsamhet till medicinsk eller kirurgisk behandling löper en hög risk för plötslig hjärtdöd. På grund av sjukdomens association till ärftlighet bör syskon och andra familjemedlemmar screenas för HOCM.

Långtidsresultat efter kirurgi visar en permanent reduktion av LVOT-obstruktionen eller till och med normalisering av flödet i LVOT, en minskning av mitralisinsufficiens och symtomlindring till NYHA-klass 1–2 i 70–95 % av fallen.

Perioperativ dödlighet understiger 1 % och långtidsdata visar att överlevnaden hos opererade patienter liknar matchade friska kontroller.

Kateterbaserad alkoholablation har visat sig ha liknande effekt hemodynamiskt och på kort och lång sikt som kirurgisk septal myektomi och kan även tillämpas på patienter med lindrigare LVOT-obstruktion. Ingreppet har dock visa medförda risker I form av en 10–15 % incidens av AV-block, behov av reintervention och ökad risk för ventrikulära arytmier p g a ärrväv som uppstår i myokardiet.


 

ICD-10

Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati I42.1

 


Referenser

Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Veselka J, Anavekar SN, Charron P. Lancet; 2017:389:1253-1267. Länk

Surgical management of left ventricular outflow tract obstruction in a specialized hypertrophic obstructive cardiomyopathy center. Hodges K, Godoy Rivas C, Aguilera J, Smedira NG, et.al. J Thorac Cardiovasc Surg; 2019:157:2289-2299. Länk

Surgical Myectomy Remains the Primary Treatment Option for Severely Symptomatic Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. Maron JB. Circulation; 2007:116:196–206. Länk
 

Copyright © Internetmedicin 2020
ID: 8821

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Specialistläkare - Kardiologi
Länssjukhuset i Kalmar


Sjuksköterska till ortopediska avdelningen
Nyköpings lasarett


ST-läkare till Klinisk transfusionsmedicin och immunolog
Region Östergötland


Barnsjuksköterska/ sjuksköterska
Barn- och ungdomsavdelningen, Mälarsjukhuset Eskilstuna


Sjuksköterska till specialiserad sjukvård i hemmet (SSIH)
Vårdcentralen Strängnäs


Sjuksköterska till vårdavdelning Hjärt- och medicinavdelningen
Kullbergska sjukhuset Katrineholm


Sjuksköterska till akutvårdsavdelningen /intermediärvårds- avdelningen
Mälarsjukhuset, Eskilstuna


Operationssjuksköterska
Anestesikliniken Nyköpings lasarett


Avdelningschef till Kirurgavdelning
Västerviks sjukhus


Sjuksköterska till psykiatriska mottagningen
Kullbergska sjukhuset, Katrineholm


Sjuksköterska
Njuravdelning Eskilstuna


Sjuksköterska som vill arbeta med ett helhetsperspektiv
Psykiatriska öppenvårds- mottagningen, Nyköping


Onkologisjuksköterska, Strålbehandlingen Kalmar
Länssjukhuset i Kalmar


Psykolog till primärvården
Vårdcentralen City, Eskilstuna


Psykolog till primärvården
Vårdcentralen Linden, Katrineholm


Uppdrag inom bemanning
Hela Sverige


Sjuksköterska till resursenheten Vårdplatsenheten
Kullbergska sjukhuset Katrineholm


Avdelningschef till Öron-näs-halskliniken
Västerviks sjukhus


Specialistläkare - Kardiologi
Länssjukhuset i Kalmar


Sjuksköterska till psykiatriska akutmottagningen
Psykiatriska kliniken, Mälarsjukhuset Eskilstuna

annons
annons
annons
annons