Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

Följande policy för personuppgifter används: Integritetspolicy

annons
Chiari-missbildningar i hjärnan
Författare Professor , Neurokirurgiska kliniken/Karolinska Sjukhuset
Granskare Professor Joar Svanvik, Kirurgiska kliniken/Universitetssjukhuset i Linköping
Uppdaterad 2019-04-28
Specialitet Neurokirurgi
Skriv ut


FAKTARUTA
 

BakgrundI den här översikten beskrivs i första hand Chiari-missbildning typ 1 (CM-1). Definitionen på CM-1 är när delar av lillhjärnan ligger nedanför foramen magnum. Tillståndet tillhör primära medfödda kraniospinala anomalier och anses beror på att utrymmet för lillhjärnan i bakre skallgropen, som ytterst begränsas av omgivande ben, är för litet vilket under tillväxten tvingar lillhjärnan att ta plats nedom foramen magnum. Tillståndet resulterar i sin tur att lillhjärnan och hjärnstammen/ryggmärgen kan påverkas samt orsaka ett förhindrat utflöde av cerebrospinalvätska (CSF) och därmed sekundär hydrocefalusutveckling.
SymtomSymtomen vid CM-1 relaterar till lillhjärns- och ryggmärgsfunktioner samt eventuell hydrocefalusutveckling. CM-1 är ofta symtomlös men i den mån patienter utvecklar symtom är det vanligt med huvudvärk, smärtor baktill i nackregionen, d v s i kraniocervikala övergången, samt balans- och koordinationspåverkan. Vid mer uttalade symtom så påverkas ryggmärgen med nedsatt funktion i extremiteter avseende både motorik och sensorik. Vid hydrocefalusutveckling så kan symtomen bli dramatiska med sjunkande medvetande och plötslig död.
UtredningUtredning av CM-1 omfattar: 1) klinisk undersökning med inriktning på lillhjärns- och ryggmärgs-funktioner samt tecken till hydrocephalus. 2) CT-skalle med inriktning på bakre skallgrop samt ventrikelvidd. 3) MRT med inriktning på eventuell utveckling av cystbildning i hjärnstam, och ryggmärg (syringohydromyeli) samt eventuellt ödem.
BehandlingBehandlingen är kirurgisk och syftar till att skapa mer utrymme för lillhjärnan i kraniocervikala övergången, d v s i området runt foramen magnum. CM-1 utan symtom kan övervägas att hanteras konservativt d v s med enbart kliniska och radiologiska kontroller (CT/MRT). Kirurgisk behandling utförs genom s k bakre skallgropsdekompression där framförallt ben i foramen magnum avlägsnas, eventuellt i kombination med laminektomi på första kotkroppen, C1. De flesta utför även en duraplastik för att maximera utrymmet. Beroende på lokala traditioner så tillämpas även partiell koagulation/resektion av nedre delarna av lillhjärnstonsillerna.



BAKGRUND


Chiari-missbildningarna klassificeras från typ 0 till typ 4. I den här översikten beskrivs i första hand CM-1. Begreppet ”Chiari-missbildning” används främst för typ 1-missbildningen medan ”Arnold Chiari” är ekvivalent med CM-2.


 

CHIARI-MISSBILDNING TYP 1
 

CM-1 definieras av att lillhjärnstonsillerna är positionerade mer än 5 mm nedom foramen magnum1 och kallas ibland i litteraturen för primär cerebellär ektopi2. Det exakta avståndet är dock kontroversiellt i litteraturen likväl som dess relevans för utveckling av symtom. I cirka hälften av fallen (30–70 % i litteraturen) så finns en associerad syringohydromyeli. Trots att tillståndet anses vara medfött så är medelåldern vid symtomdebut relativt hög, cirka 40 år, men varierar och är enligt litteraturen mellan 10–70 år. Det är en relativt jämn fördelning mellan män och kvinnor, dock med viss övervikt i den kvinnliga populationen3.

 

Patofysiologi

Det trattformiga skallbenet som omger lillhjärna och hjärnstam i bakre skallgropen, ner mot foramen magnum där ryggmärgen kommer ut, är trängre vid CM-1. Orsaken till tillståndet är okänd men anses tillhöra gruppen primära medfödda kraniospinala anomalier. De trånga förhållandena orsakar försämrad cirkulationen av hjärnvätska (CSF) i nivå med foramen magnum vilket i sin tur kan ge upphov till en progredierande syringohydromyeli, d v s cystbildning i övre delen av halsryggmärgen och hjärnstam med omgivande ödem. Detta kan i sin tur i förlängningen leda till neurologiska bortfall. Hjärnstam, kranialnerver och ryggmärg är således inte primärt involverade vid CM-1 men kan sekundärt påverkas av försämrad CSF cirkulationen i området vilket även kan orsaka ett ökat tryck i hela ventrikelsystemet med utveckling av hydrocefalus som uppstår i cirka 5–10 % av fallen.


 

SYMTOM OCH KLINISKA FYND
 

  • Smärta/huvudvärk
    Vanligaste debutsymtomet är smärta (70 %), särskilt huvudvärk lokaliserat till området kring bakre skallgropen och övre delen av nacken. Huvudvärken kan ibland utlösas av flexion- extensionsrörelser eller valsalvamanövrar.
     
  • Lhermitte-symtom
    Känsla av elektrisk stöt utmed ryggen.
     
  • Nedsatt kraft och domningar i extremiteter, koordinations/balanssvårigheter
    Uppstår vid utveckling av syringohydromyeli i övergången mellan hjärnstam och ryggmärg. Mer sällan kan patienterna uppvisa koordinations- och balanssvårigheter relaterat till påverkan av lillhjärnan.
     
  • Central cord syndrome
    Cystbildning med omgivande ödem i övre delen av halsryggmärgen kan ge upphov till s k ”central cord syndrome” d v s en central ryggmärgspåverkan som leder till nedsatt motorik i armar och händer men med normal funktion i benen4.
     
  • Inga
    Upp till 30 % av patienter med CM-1 kan var helt asymtomatiska.



UTREDNING
 

Vid klinisk misstanke om Chiari-missbildning:
 

  • Anamnes
    Fråga efter nytillkomna neurologiska besvär (huvudvärk, balanssvårigheter, smärta i nacke/rygg, domningar, pirrningar i armar/händer). Fråga när de debuterade och om det skett en gradvis förändring/försämring över tid. Specifika symtom på Chari-missbildning finns inte men fynd av ovanstående kan vara vägledande i den fortsatta utredningen.
     
  • Neurologstatus med fokus på eventuell påverkan av lillhjärna, hjärnstam och ryggmärg.
     
  • CT-hjärna/halsrygg med frågeställning: ”tecken till Chiari-missbildning, hydrocefalus?”
     
  • MRT-hjärna/halsrygg med frågeställning: ”Hydrocefalus, Chiari-missbildning, tonsillherniering, syringohydromyeli?”. MRT med flödessekvenser kan vara av värde för analys av likvorcirkulationen i anslutning till foramen magnum.



BEHANDLING
 

  • Konservativ strategi
    Patienter som är asymtomatiska rekommenderas i första hand konservativ strategi med kliniska och radiologiska kontroller. Även patienter med diskreta symtom men som varit oförändrade under flera år kan övervägas att endast kontrolleras kliniskt och radiologiskt.
     
  • Kirurgi
    Tilltagande kliniska symtom eller mer uttalade radiologiska fynd utgör indikation för kirurgisk åtgärd. Operation innebär som regel bakre skallgropsdekompression med eller utan duraplastik och eventuellt laminektomi på kotkropp C15. När det gäller duraplastiken så används fasciagraft alternativt syntetiska material beroende på lokala traditioner. Målsättningen med operationen är att dekomprimera nedre delen av lillhjärnan och hjärnstam/ryggmärg för att åstadkomma ett normalt flöde av CSF vid den kraniocervikala övergången. Om eventuell hydrocefalus kvarstår trots dekomprimering av foramen magnum enligt ovan så bör operation med ventrikulo-peritoneal shunt övervägas.

    Patienter med typiska smärtsymtom i bakre skallgropsregionen före kirurgi svarar oftast bra på kirurgisk åtgärd6. Mer uttalade symtom relaterat till syringohydromyeli med t ex svaghet i extremiteter svarar oftast sämre på öppen kirurgi men tar fr a som regel längre tid innan man ser eventuell förbättring. Vid uttalade ryggmärgsassocierade symtom så är den primära målsättningen därför förhindrad progress av symtom snarare än regress.



CHIARI-MISSBILDNING TYP 2
 

CM-2, ”Arnold Chiari-missbildning”, är en mer omfattande anläggningsrubbning med primär påverkan av både hjärnstam och nedre kranialnerver. Symtom debuterar vanligen efter nyföddhetsperioden och omfattar sväljningssvårigheter, apnéattacker, svaghet i armar och/eller ben, nystagmus och hydrocefalus7, 8. Merparten av patienterna är beroende av en shunt. Som regel genomförs försök till dekomprimering av bakre skallgropen med liknande teknik som beskrivs ovan9–11.


 

CHIARI-MISSBILDNING TYP 3


Ovanligt tillstånd med mer uttalad herniering av lillhjärna och hjärnstam nedom foramen magnum12. Tillståndet har dålig prognos och är som regel ej kompatibelt med fortsatt liv.


 

CHIARI-MISSBILDNING TYP 4
 

Tillståndet utgörs av en cerebellär hypoplasi men utan cerebellär herniering. Tillståndet beskrivs i litteraturen mest som ett eget kliniskt tillstånd utan relation till övriga Chiari-missbildningar. Syringohydromyeli utan herniering av lillhjärnsvävnad nedom foramen magnum refereras ibland i litteraturen som Chiari-missbildning typ 013.


 

UPPFÖLJNING
 

Lindriga former av icke symtomgivande CM-1, d v s där man ”en passent” upptäckt tecken till CM-1 men utan fynd av hydrocephalus eller syringohydromyeli kan hanteras konservativt. Potentiell hydrocephalusutveckling bör dock kontrolleras med DT inom 3-6 månader efter diagnos. MRT hjärna/halsrygg bör utföras efter 1 år avseende ev. utveckling av syringohydromyeli i halsryggmärgen eller tidigare vid klinisk förändring. Om oförändrat efter 1 år så kan kontrollerna utföras glesare framöver t ex 1 ggr/3-5år.

Efter kirurgisk intervention rekommenderas i första hand klinisk uppföljning efter 3 månader av ansvarig neurokirurg och därefter vid behov. Om hydrocephalus var det primära problemet före operation så rekommenderas uppföljning med DT hjärna 3-6 veckor efter operation eller tidigare beroende på klinisk utveckling. Om syringohydromyeli var det primära problemet så bör den radiologiska uppföljningen dessutom utföras med MRT hjärna och halsrygg, 2-3 månader postoperativt. Vid regress av hydrocephalus/syringohydromyeli så utförs radiologiska kontroller därefter endast på klinisk indikation.


 

PROGNOS
 

Tillförlitliga prognostiska data saknas och baseras i litteraturen på relativt små kohorter. Den kliniska erfarenheten är dock att patienter med icke symtomgivande CM-1 där radiologi och klinik är oförändrat efter 1 år har god prognos och kommer med hög sannolikhet inte kräva operation.

Patienter med symtomgivande CM-1 har hög risk för allvarlig utveckling av hydrocephalus om kirurgi enligt ovan inte utförs. Symtomgivande CM-1 där kirurgi har utförts enligt ovan har god prognos och kräver ingen ytterligare behandling i de flesta fall. I undantagsfall så krävs ytterligare kirurgiska ingrepp för att åtgärda i första hand hydrocephalus med s k ventriculo-peritoneal shunt eller motsvarande. Än mer ovanligt så krävs öppen kirurgi för att dränera cystor i ryggmärgen.


 

REMISS
 

Patienter med neurologiska symptom i kombination med radiologiska fynd som hydrocephalus eller en tydlig syringohydromyeli bör remitteras till neurokirurgisk enhet. Patienter med radiologisk misstanke om CM-1 och där ev symtom saknas eller är svårbedömda bör i första hand remitteras till neurologisk enhet för vidare utredning.


 

ICD-10

Arnold-Chiaris syndrom Q07.0
Andra specificerade medfödda missbildningar i nervsystemet Q07.8
Medfödd missbildning i nervsystemet, ospecificerad Q07.9

 

Referenser
 

  1. Aboulezz, A.O., et al., Position of cerebellar tonsils in the normal population and in patients with Chiari malformation: a quantitative approach with MR imaging. J Comput Assist Tomogr, 1985. 9(6): p. 1033-6. Länk
     
  2. SPILLANE, J.D., C. PALLIS, and A.M. JONES, Developmental abnormalities in the region of the foramen magnum. Brain, 1957. 80(1): p. 11-48.
     
  3. Levy, W.J., L. Mason, and J.F. Hahn, Chiari malformation presenting in adults: a surgical experience in 127 cases. Neurosurgery, 1983. 12(4): p. 377-90. Länk
     
  4. Rhoton, A.L., Microsurgery of Arnold-Chiari malformation in adults with and without hydromyelia. J Neurosurg, 1976. 45(5): p. 473-83. Länk
     
  5. Stevens, E.A., et al., Simplified harvest of autologous pericranium for duraplasty in Chiari malformation Type I. Technical note. J Neurosurg Spine, 2009. 11(1): p. 80-3. Länk
     
  6. Dyste, G.N., A.H. Menezes, and J.C. VanGilder, Symptomatic Chiari malformations. An analysis of presentation, management, and long-term outcome. J Neurosurg, 1989. 71(2): p. 159-68. Länk
     
  7. Park, T.S., et al., Experience with surgical decompression of the Arnold-Chiari malformation in young infants with myelomeningocele. Neurosurgery, 1983. 13(2): p. 147-52. Länk
     
  8. Pollack, I.F., et al., Outcome following hindbrain decompression of symptomatic Chiari malformations in children previously treated with myelomeningocele closure and shunts. J Neurosurg, 1992. 77(6): p. 881-8.
     
  9. Bell, W.O., et al., Symptomatic Arnold-Chiari malformation: review of experience with 22 cases. J Neurosurg, 1987. 66(6): p. 812-6. Länk
     
  10. Gilbert, J.N., et al., Central nervous system anomalies associated with meningomyelocele, hydrocephalus, and the Arnold-Chiari malformation: reappraisal of theories regarding the pathogenesis of posterior neural tube closure defects. Neurosurgery, 1986. 18(5): p. 559-64. Länk
     
  11. Hoffman, H.J., E.B. Hendrick, and R.P. Humphreys, Manifestations and management of Arnold-Chiari malformation in patients with myelomeningocele. Childs Brain, 1975. 1(4): p. 255-9. Länk
     
  12. Brownlee, R.M., T. Hamilton, MG. Anson, JA.Benzel, EC. Awad, IA., The chiari III and IV malformations. Syringomyelia and the Chiari malformations., in American association of neurological surgeons. 1997. p. 83-90.
     
  13. Iskandar, B.J., et al., The resolution of syringohydromyelia without hindbrain herniation after posterior fossa decompression. J Neurosurg, 1998. 89(2): p. 212-6. Länk
Copyright © Internetmedicin 2019
ID: 8242

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Chiari-missbildningar i hjärnan

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Sjuksköterska
Lungavdelningen i Gävle


Sektionsledare
HIV, Hepatit och Tuberkulos mottagning


Specialistläkare/handledare
Vårdcentralen Kolmården


Sjuksköterska
internmedicinsk vårdavdelning i Hudiksvall


Läkare till Bra Liv nära. Jobba både digitalt och på en av våra vårdcentraler.
Vårdcentralerna Bra Liv


Överläkare/ specialistläkare
hjärtenheten Hudiksvalls sjukhus


Sjukskötersketjänst med ansvar för kvalitetsfrågor
Akademiska Sjukhuset


Biträdande avdelningschef infektionssjukdomar
Akademiska Sjukhuset


Blekinge flygflottilj söker psykolog till försvarshälsan
Försvarsmakten


Sjuksköterska till smärtcentrum
Akademiska Sjukhuset


Vi söker en sektionschef
Akutmottagningen på Akademiska sjukhuset


Legitimerad Barnmorska
Förlossningen i Hudiksvall


Sjuksköterska
ortopedavdelningen i Gävle


Specialistsjuksköterska till Strålbehandlingen- Dosplanering
karolinska Universitetssjukhuset


Specialistläkare i allmänmedicin
Södertull Din hälsocentral


Är du Ultraljudsbarnmorska och vill utveckla din kompetens?
Akademiska Sjukhuset


Sjuksköterska
BB och Gynavdelningen i Hudiksvall