Neuropsykiatriska funktionshinder hos barn och ungdomar

BAKGRUND
 

Barnneuropsykiatriska funktionshinder är en övergripande beteckning för tillstånd som ger symtom från barndomen. Termen är delvis inkonsekvent eftersom alla psykiatriska funktionshinder i någon mening är "neuropsykiatriska" (d v s har koppling till nervsystemet).

Termen omfattar:
 

• Autismspektrumstörningar inklusive autism och Aspergers syndrom
• AD/HD (attention-deficit/hyperactivity disorder, uppmärksamhetsstörning med eller utan överaktivitet/impulsivitet)
• DAMP (dysfunktion inom avledbarhet, motorik och perception)
• Tics/Tourettes syndrom
• OCD ('Obsessive Compulsive Disorder'/tvångssyndrom)
• Inlärningssvårigheter (eng learning disorder, både specifikt i form av exempelvis dyslexi och mer generellt motsvarande vad som kallas svag begåvning och psykisk utvecklingsstörning).

Ofta ger dessa funktionshinder symtom redan i förskoleåldern och sammanfattas under beteckningen ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations). De överlappar med varandra och vissa problem kan dominera den kliniska bilden under en period av livet, medan andra kan vara betydligt mera framträdande under en annan.

Vanliga problem vid dessa tillstånd är:
 

• Svårigheter med socialt samspel
• Kommunikation
• Impuls- och aktivitetskontroll
• Uppmärksamhet
• Inlärning

Begåvningen är ofta ojämn med stora svårigheter på vissa områden jämsides med god funktion på andra.

Graden av funktionshinder varierar från mycket allvarligt med livslångt beroende av andra, till hög funktionsnivå med avgränsade problem.

Alla diagnoser inom området kräver nedsatt funktion inom något av livets viktiga områden, som familj, andra sociala relationer och daglig sysselsättning, dvs skola i de aktuella åldrarna, eller ett subjektivt lidande till följd av problemen.

 

Orsaker
 

De barnneuropsykiatriska diagnoserna bygger på operationella symtombeskrivande kriterier (exempelvis DSM-5 eller ICD-10) och säger i sig i allmänhet ingenting om bakomliggande orsaker.

Bakomliggande orsaker kan ofta (i långt över hälften av fallen) identifieras vid svåra funktionshinder medan det är mindre vanligt att finna den specifika bakomliggande orsaken hos personer med normal begåvning eller vid lättmåttlig funktionsnedsättning. Ofta finns en familjär ansamling av liknande problem, både i form av kliniskt identifierade personer med motsvarande diagnos och som personlighetsmässiga egenheter bland personer som inte har så stora svårigheter att de motsvarar diagnostiska kriterier (broader phenotypes, ”skuggsyndrom”). Hälften till mer än tre fjärdedelar av alla med ESSENCE har en nära släkting med symptom eller diagnos inom ESSENCE-området.

I svårare fall av autism eller utvecklingsstörning finns ofta antingen ett genetiskt syndrom som t ex:
 

• Fragilt X
• Tuberös skleros
• Retts syndrom
• 22q11 deletion
• 22q13 deletion
• Könskromosomaneuploidier
• Hjärnskada som kan bero på skador under fosterlivet, förlossning eller nyföddhetsperioden (trauma, syre-/näringsbrist eller förgiftning med exempelvis alkohol, läkemedel, tungmetaller)

I 10-30% av fallen finner man vid microarrayanalys mikrodeletioner eller tri/tetrasomier som man tror är direkt inblandade i orsakskedjan. Vid Aspergers syndrom är det mycket vanligt med liknande symptom och personlighetsdrag hos förstagradssläktingar. Också i denna grupp är det vanligt med pre- eller perinatala belastningsfaktorer. Dessa är inte sällan sammanhängande med prematuritet, underviktighet vid partus eller asfyxi före eller i anslutning till förlossningen. Tungmetallexposition och brist på vitamin D ökar också risken för ESSENCE. Ett antal studier tyder på att exposition för vissa färgämnen i födan ökar risken för ADHD-problematik.

Vid DAMP, som är kombinationen av AD/HD och motorisk/perceptuella problem (s k DCD/Developmental Coordination Disorder), finns tecken på centralnervösa funktionsavvikelser vid neurologisk- eller laboratorieundersökning.

Vid specifika inlärningssvårigheter som dyslexi eller dyskalkuli finns ofta en familjär förekomst talande för ärftliga orsaker. Detsamma gäller mer generella inlärningssvårigheter motsvarande svag begåvning eller lindrig utvecklingsstörning och AD/HD. Vid svår utveklingsstörning finns, liksom vid autism, ofta en bakomliggande kromosomavvikelse, genetiskt syndrom eller hjärnskada.

Det finns inget stöd för att MPR-vaccination skulle öka risken för ESSENCE.


 

SYMTOM
 

Symtom som bör föra tankarna till barnneuropsykiatriska funktionshinder är:
 

• Försenad språkutveckling
• Stora sociala samspelsavvikelser främst i förhållande till grupper av jämnåriga, intressen och beteenden som är avvikande i intensitet
• Begränsning eller tvångsmässighet
• Stereotypa rörelsemönster/tics
• Överaktivitet/koncentrationssvårigheter eller inlärningssvårigheter
• Uttalad motorisk klumpighet
• Svårförståelig aggressivitet
• Stora skolsvårigheter
• Mobbning på grund av att barnet uppfattas som udda eller konstigt
• Ätstörning
• Avvikande verbal eller icke-verbal kommunikation när det gäller röst, gester och blickkontakt.

Även extrema sömnproblem som kvarstår under lång tid bör leda till misstanke att det skulle kunna vara fråga om ESSENCE.

För de allvarligaste funktionshindren (autism och måttlig-svår psykisk utvecklingsstörning) finns alltid avvikelser i utvecklingen före 3 års ålder.

Däremot behöver funktionshinder hos barn med normal eller hög grundbegåvning och någorlunda social funktion inte bli uppenbara förrän under skolåren, i regel under lågstadiet men ibland, särskilt om skol- och hemmiljön varit mycket beskyddande och förstående, först under tonåren.


 

DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

Det är viktigt att få fram så mycket information som möjligt om barnets psykosociala situation, möjligheter till stöd i sin utveckling, kamrat- och skolsituation och eventuella specifika sociala eller psykologiska belastningsfaktorer – men sådana problem är inte differentialdiagnoser till de neuropsykiatriska funktionshindren.

Det är inte ovanligt att ett neuropsykiatriskt funktionshinder samverkar med negativa miljöfaktorer vilket kan leda till ytterligare psykologiska problem och psykiatrisk tilläggsproblematik. I ett sådant läge krävs en nyanserad förståelse av individens specifika situation.

Sexuella och andra fysiska övergrepp i barndomen kan ge delvis likartade symtom, det vill säga:
 

• Tillbakagång i den normala utvecklingen
• Emotionella och affektiva symtom

Det finns dock inget stöd för att övergrepp skulle resultera i autism, tics, sexuella stereotypier eller andra symtom som kännetecknar de barnneuropsykiatriska funktionshindren.


 

UTREDNING OCH PROVTAGNING
 

Diagnostiken av barnneuropsykiatriska funktionshinder bygger på ett teamarbete där både läkare och psykolog med särskild utbildning är oundgängliga, men där också pedagoger och sjuksköterskor lämnar betydelsefulla bidrag.

Det är helt nödvändigt att personer som arbetar med neuropsykiatrisk diagnostik och habilitering skaffar sig en betydande erfarenhet av barn, ungdomar och vuxna med funktionshindren i olika uttalad grad och på olika funktionsnivå.

En noggrann utvecklingsanamnes från föräldrarna eller andra viktiga personer, genomgång av tidigare journaler och annan dokumentation och samråd med personer i barnets aktuella dagliga miljö är en nödvändig grund för utredningen. Denna bör sedan innefatta en medicinsk utredning baserad på semistrukturerade intervjuer med föräldrar och barn, genomgång av operationella diagnostiska kriterier och kroppslig/neurologisk undersökning av barnet och en neuropsykologisk bedömning (åtminstone avseende begåvning, exekutiva funktioner, uppmärksamhet över tid och social förmåga).

Lämpliga skalor att använda är:
 

• Fem Till Femton (ett frågeformulär för föräldrar och lärare avseende barnets aktuella funtioner och beteenden)
• Conners föräldra- och skolskattning
• ASSQ (the Autism Spectrum Screening Questionnaire)
• ASDI (The Asperger Syndrome/high-functioning autism Diagnostic Interview)

Detta ger Gillberg & Gillbergs kriterier för Aspergers syndrom, DSM-IV kriterier för autismspektrumstörningar (som inte – såsom i DSM-IV-texten - bör kallas ”genomgripande störning i utvecklingen”), tics/Tourettes syndrom och AD/HD. För kompletterande medicinska undersökningar, se tabell nedan.


 

KLINISKA FYND

Mycket kortfattat innefattar de olika diagnoserna inom området barnneuropsykiatriska funktionshinder följande problemställningar och ungefärliga prevalenser bland barn i lågstadieåldern:


AUTISMSPEKTRUMSTÖRNINGAR (I DSM-V sammanfattade under en enda huvudrubrik)

Autism (0,1-0,3 %)

Uttalade svårigheter med socialt samspel, kommunikation och variabilitet/flexibilitet (motsvarande de tre symtomområdena (och minst 6 av 12 individuella symtom) i DSM-IV kriterium A eller ”Wings triad” som beskrivits av Lorna Wing 1981) med debut före 3 års ålder.


Aspergers syndrom (0,3-0,5%)

Uttalade svårigheter med socialt samspel och variabilitet/flexibilitet, ofta med:
 

• Monomana intressen
• Rutiner/ritualer
• Stereotyp icke-verbal kommunikation
• Avvikelser i rösten
• Vissa diskreta språkliga avvikelser (formalism, konkretism och andra egenartade sätt att använda ord och meningar)

Detta i kombination med en i grunden god verbal förmåga/mycket gott ordförråd.


Autismspektrumstörning UNS (0,3-0,6 %)

Uttalade svårigheter inom något av de tre områdena ovan eller mindre uttalade svårigheter inom flera, motsvarande åtminstone 4 av de 12 specifika kriterierna under A för autism i DSM-IV. Kan också föreligga som komplicerande problematik vid de övriga barnneuropsykiatriska funktionshindren och kan då anges genom tillägget ”med autistiska drag” och kodnummer som vid denna diagnos.

 

AD/HD, DAMP

AD/HD (svår form 3-7%)

Uttalade problem inom något eller flera av områdena:
 

• Uppmärksamhet
• Koncentrationsförmåga
• Överaktivitet
• Impulsivitet

DAMP (svår form 1-2%)

AD/HD plus motorisk dyskoordination och/eller perceptionsstörningar som dyslexi eller icke-verbala inlärningssvårigheter.

 

INLÄRNINGSSVÅRIGHETER

Specifika inlärningssvårigheter

Dyslexi, dyskalkuli och andra avgränsade inlärningsproblem.

Specifika språkliga funktionsnedsättningar – risk för att underskattas av omgivningen.

Icke-verbala inlärningssvårigheter med stora visuo-spatiala och utförandesvårigheter i förhållande till en relativt god språklig förmåga, ger ibland autismspektrumliknande eller DAMP-liknande problem – stor risk för överkrav från omgivningen.


Ospecifika inlärningssvårigheter
 

• Djup-måttlig psykisk utvecklingsstörning (0,4 %) - IQ under 50.
   
• Lindrig utvecklingsstörning (2 %) - IQ 50-70.
   
• Svag begåvning (10-15 %) - IQ 70-85.
   
• Generella inlärningsproblem
   
• Psykomotorisk utvecklingsförsening
   
• Språklig utvecklingsförsening
  
  
  

SÄRSKILDA MEDICINSKA UTREDNINGAR

UNDERSÖKNINGAR	KLINISKA FRÅGESTÄLLNINGAR
Neuropsykologisk testutredning
Wechsler skalorna (WPPSI, WISC-III, WAIS-R) eller Vineland	Generell begåvning Verbal-visuo-spatial ojämnhet Specifika toppar och problem
Klinisk undersökning
Längd Vikt Hyper/hypogenitalism	Könskromosomaneuploidier Prader-Willis syndrom
Huvudomfång	Autism Mikrocefali Retts syndrom Sotos syndrom
Prenatala stigmata (enligt schema)	Kromosomavvikelser
Hud (inkl Wood's ljus)	Tuberös skleros Itos hypomelanos Neurofibromatos Sturge-Webers syndrom
Skolios Kyfos	Retts syndrom
Blåsljud	Williams syndrom 22q11-deletion Downs syndrom
Ögonundersökning (inklusive fundusinspektion) Hörsel	FAS intrauterina infektioner som toxoplasmos, CMV eller rubella Spielmeyer-Vogts syndrom Homocysteinuri
Hand- och motorisk funktion Tonus och neurologiska avvikelser	Retts syndrom Prader-Willis syndrom Neuromuskulära sjukdomar Frontallobsstörningar CNS-omogenhet
Bristande koncentrationsförmåga Överaktivitet Impulsivitet Presterar sämre i skolan än han/hon borde klara av Avslutar inte aktiviteter Problem med tids- och rumsuppfattning, planering och organisation Stora dygnsrytmproblem	AD/HD
Motorisk klumpighet Muskelsvag	Developmental coordination disorder (DCD), i kombination med AD/HD = DAMP Muskelsjukdomar
Perceptionsstörningar som svårigheter att uppfatta form- och färg Fixeringar vid dofter eller konsistenser Avvikelser i smärtkänslighet Deshabitueringsfenomen	Autismspektrumstörningar, i kombination med AD/HD = DAMP.
Skolproblem, särskilda problem i vissa ämnen	Inlärningssvårigheter Svag begåvning Specifika svårigheter som dyslexi eller dyskalkuli
Stereotypa hand- eller kroppsrörelser Enkla och komplexa tics Ofrivilliga ljud	Tics Tourettes syndrom Autismspektrumstörningar
Sociala samspelssvårigheter Svårt att förstå andra människor, skämt och historier Avvikande kommunikation inom språkets uppbyggnad och innehåll, röstens tonläge och satsmelodi, och icke-verbal kommunikation Pragmatiska avvikelser inom turtagning och blickkontakt Stereotypa intressen eller fixeringar, rutiner och ritualer.	Autismspektrumstörningar
Blickundvikande, tittar bort vid hälsning	Fragilt X-syndrom
Hetsätning Raseriutbrott	Prader-Willis syndrom
Socialt ytligt prat, ”cocktailbeteende” Ångest Begåvningsproblem	Williams syndrom
Aggressivitet	Y-kromosomavvikelser
Basala laboratorieprover
Tyroideahormoner	Hypo- eller hypertyreos
Blod- och elstatus	Vitamin- eller näringsbrist Endokrina sjukdomar
Karyotyp	Aneuploidier Translokationer Deletioner Rearrangemang
Laboratorieprover på särskild indikation
Könshormoner	Inborn errors i könshormonmetabolismen
Paratyroideahormon	Hypoparatyreos
HIV	AIDS eller AIDS related complex
Microarrayanalys PCR DNA-tester för - Fragilt X - Angelmans - Prader-Willis - 22q11-deletion - Williams syndrom PTEN1- och NSD1-analys vid autismspektrumstörningar hos individer med stort huvud
MR	Missbildningar Ärr Förstoring av ventrikelsystemet Kortikal atrofi Vitsubstansförändringar Migrationsstörningar Tuberös skleros MS-plack
EEG	Förlångsammad eller epileptiform aktivitet
ABR (Auditory Brain stem Responses)	Dövhet
Metabol screening i blod och urin	Inborn errors of metabolism, t ex Sanfilippos syndrom och andra mukopolysackaridoser
Lumbalpunktion; - Protein-elektrofores - Gangliosider - Aminosyror - Monoamin-metaboliter - Tau-protein - Growth associated protein-43 - GFA-protein	Non-ketotic hyperglycinemi Infektioner Nervcelldegeneration Synaptisk de- eller regeneration

BEHANDLING
 

Behandlingen vid neuropsykiatriska funktionshinder bygger främst på ett psykosocialt och psykoedukativt habiliteringsarbete där familj, skola, socialtjänst, försäkringskassa och andra aktörer måste samlas för att anpassa miljö, krav och stöd kring barnet så att funktionshinder i möjligaste mån förebyggs.

Autismspektrumstörningar och psykisk utvecklingsstörning motsvarar personkretstillhörighet för stöd enligt LSS, vilket är mycket betydelsefullt för dessa barn och deras familjer. Även övriga med stort behov av stöd och service omfattas av denna lag.

Vårdbidrag, handikappersättning och stöd vid etablering på arbetsmarknaden kan vara viktiga insatser från försäkringskassan.

I skolan kan situationen förändras dramatiskt genom särskilda insatser som stödperson, assistent, liten grupp eller särskilda undervisningsformer, ofta med ett särskilt pedagogiskt förhållningssätt som innebär tydlighet i schemaläggning och kommunikation, små och överskådliga beting, renodling av stimuli i miljön och särskild struktur i inlärningen.


Läkemedelsbehandling kan bli aktuell vid följande problem:

Svår överaktivitet och koncentrationssvårigheter: psykostimulantia (t ex Tabl. Concerta eller Medikinet upp till 1 mg/kg/dygn, ofta lägre doser, ibland kompletterat med kortverkande metylfenidat, någon gång aktuellt med d-amfetamin.

Tvångsmässighet, affektiva komplikationer: SSRI (t ex Tabl. Zoloft 50-200 mg/dygn (sic!), undantagsvis ännu högre doser).

Svår aggressivitet, stereotypier, svårt handikappande tics: neuroleptika (Tabl. Haldol eller Tabl. Risperdal 0,5-2 mg/dygn (undantagsvis upp till 4 mg/dygn) eller vid behov av sedation Tabl. Zyprexa 5-20 mg/dygn).

Det finns också många andra behandlingsformer främst innefattande kostanpassningar (såsom tillägg av essentiella fettsyror) som rapporterats ha positiv betydelse i vissa fall.

Elimination av mjölk och starka färgämnen ur födan kan försökas. Flera studier visar att vissa barns beteende försämras vid stort intag av nämnda produkter.


 

UPPFÖLJNING/FORTSATT OMHÄNDERTAGANDE
 

Barn, ungdomar och vuxna med neuropsykiatriska funktionshinder bör ha fortlöpande kontakt med läkare som har särskilt intresse för området, samt med andra vårdgivare efter behov.

Prognosen kan vara god, främst vid normal begåvning, och innefattar då i regel ett självständigt liv, relationer och arbete. Särdrag kan dock medföra att psykiska problem kvarstår.

Tidigt debuterande beteendestörningar medför en allvarlig prognos med hög risk för psykosocial missanpassning. Svårare funktionshinder som autism, särskilt i kombination med omfattande inlärningssvårigheter, finns nästan alltid kvar under livet och medför fortsatt behov av särskilt stöd i flertalet fall.


 

ICD-10

Psykisk utvecklingsstörning F70
Lindrig psykisk utvecklingsstörning F70
Kombinerade vokala och multipla motoriska tics F95.2
Tics, ospecificerade F95.9
Genomgripande utvecklingsstörning, ospecificerad F84.9
Specifika utvecklingsstörningar av inlärningsfärdigheter F81
Specifik motorisk utvecklingsstörning F82.9
Autism i barndomen F84.0
Aspergers syndrom F84.5
Grav psykisk utvecklingsstörning F73
Andra specificerade beteendestörningar och emotionella störningar med debut vanligen under barndom och ungdomstid F98.8

 

DSM-koder

Autism DSM-IV 299.00
Aspergers syndrom DSM-IV 299.80
Autismspektrumstörning UNS DSM-IV 299.80
Tics DSM-IV 307.20
Tourettes syndrom DSM-IV 307.23
AD/HD DSM-IV 314.00
DAMP DSM-IV 314.00
Koord-störning DSM-IV 315.4
Dyslexi, dyskalkuli och andra avgränsade inlärningsproblem. DSM-IV 315(med specifikation)
Djup-måttlig psykisk utvecklingsstörning IQ< 50 DSM-IV 318.1-2
Lindrig utvecklingsstörning IQ 50-70 DSM-IV 317
Svag begåvning IQ 70-85 DSM-IV V62.89

 

Referenser
 

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fifth Edition. Washington, D.C.: APA; 2013.

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fourth Edition Text Revision. Washington, D.C.: APA; 2000.

Conners Rating Scales Manual, Conners Teacher Rating Scales, Conners Parent Rating Scales. Instruments for use with children and adolescents. Conners C. North Tonawanda, N.Y: Multihealth Systems; 1990.

Rating scales in attention-deficit/hyperactivity disorder: use in assessment and treatment monitoring. Conners C. The Journal of Clinical Psychiatry 1998;59:24-30.

A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children. Ehlers S, Gillberg C, Wing L. Journal of Autism and Developmental Disorders 1999;29:129-141.

The FTF (Five To Fifteen): the development of a parent questionnaire for the assessment of ADHD and comorbid conditions. Kadesjö B, Janols LO, Korkman M, Mickelsson K, Strand G, Trillinsgaard A, Gillberg C. European Child and Adolescent Psychiatry, 2004; 13 Suppl 3:3-13.

Autism and Asperger syndrome, Frith U, Cambridge University Press; 1991.

Clinical child neuropsychiatry. Gillberg C, Cambridge University Press; 1995.

Barn, ungdomar och vuxna med Aspergers syndrom: normala, geniala, nördar? Gillberg C, Cura; 1997.

Autism och autismliknande tillstånd hos barn, ungdomar och vuxna. Gillberg C, Natur och kultur; 1999.

Det hoppar och rycker i kroppen och själen: om Tourettesyndromet och andra tillstånd med tics hos barn, ungdomar och vuxna. Gillberg C, Cura; 1999.

Sexuella övergrepp mot barn: expertrapport. Gillberg C, KUB-projektet, Socialstyrelsen, Socialstyrelsen; 2000.

Autism and Asperger syndrome: coexistence with other clinical disorders. Gillberg C, Billstedt E. Acta Psychiatrica Scandinavia 2000;102:321-330.

Learning Disability Seminar. Gillberg C, Söderström H. The Lancet 2003;362:811-821.

The ESSENCE in Child Psychiatry. Gillberg C, Research in Developmental Disabilities 2010; 31:1543-1551

The Asperger Syndrome Diagnostic Interview (ASDI): a preliminary study of a new structured clinical interview. Gillberg C, Gillberg IC, Råstam M, Wentz N. Autism 2001; 5:57-66.

Asperger syndrome - some epidemiological considerations: a research note. Gillberg IC, Gillberg C. Journal of Child Psychology and Psychiatry 1989;30:631-638.

A population-based study of measles, mumps, and rubella vaccination and autism. Madsen KM, Hviid A, Vestergaard M, Schendel D, Wohlfahrt J, Thorsen P, et al. The New England Journal of Medicine 2002;347:1477-1482.

ADHD hos barn och vuxna. Socialstyrelsen; 2002.

Asperger syndrome: a clinical account. Wing L. Psychological Medicine 1981;11:115-129.