BAKGRUND
Polands syndrom är en ovanlig missbildning som karakteriseras av unilaterala avvikelser i bröstkorgsväggen och ipsilaterala övre extremiteten. En av de första beskrivningarna av syndromet gjordes 1841 av senare anatomen, då medicinstudenten, Sir Alfred Poland vid Guy's Hospital i London och fick sitt namn när Clarkson 1961 publicerade en sammanfattning över de dittills beskrivna fallen och kallade tillståndet Polands syndrom.
Missbildningens prevalens är oklar då det förmodligen finns ett mörkertal som aldrig kommer till sjukvårdens kännedom. Incidensen brukar uppskattas till 1/7000 – 1/100 000 födda i olika etniska grupper (medel 1/32 000). Sjukdomen förekommer hos både män och kvinnor och är vanligast på höger sida.
ORSAKER
Orsaken till Polands syndrom är ej helt klarlagd. Den mest accepterade teorin för etiologin till sjukdomen är en störning i den embryonala blodförsörjningen, närmare bestämt en underutveckling av a. subclavia, eller någon av dess grenar, vid 6:e fosterveckan. Den minskade blodförsörjningen leder till ipsilateral underutveckling av strukturer som hud, subkutan vävnad, adnexa, bröst, muskler, brosk och skelett. Hur svåra avvikelserna blir beror på var kärlstörningen sitter och hur uttalad den är.
En annan teori är en sporadisk mutation i övre extremitetens bud cell-linje. Angränsande bud cells fortsätter att utvecklas normalt. Den stora kliniska variationen torde enligt denna teori förklaras av när mutationen sker. En tidig celldöd kan förklara uttalade anomalier medan en sen mutation ger mer lokala avvikelser i hud och mjukdelar.
Totalt har cirka 20 fall av ärftligt Polands syndrom rapporterats i världslitteraturen sedan 1841. Någon klar evidens för hereditär komponent har dock inte kunnat hittas.
I en del studier har man sett ökad risk för Polands syndrom vid rökning i samband med graviditet samt vid användning av misoprostol (Cytotec) och/eller kokain.
KLINISKA FYND
De kliniska symtomen vid Polands syndrom varierar kraftigt från mycket diskreta fynd till uttalade avvikelser.
Följande unilaterala fynd kan ingå i syndromet:
- Brösthypoplasi/-aplasi. Bröstet sitter dessutom oftast mer kranialt än på den friska sidan.
- Mamill och areola kan saknas/vara rudimentära.
- Behåring kan saknas i axill och hos män på bröstkorgen på den drabbade sidan.
- Underhudsfett kan saknas.
- M. pectoralis major och/eller minor kan saknas helt eller delvis. M. pectoralis majors costosternala huvud saknas i princip alltid och m. pectoralis minor saknas eller är hypoplastisk hos 75 % av patienterna.
- I ovanliga fall kan även m. latissimus dorsi, m. serratus anterior eller m. rectus abdominis vara påverkade.
- Revbensbrosken kan saknas på costae 2–4 eller 3–5 och revbenen är ofta hypoplastiska. Sternala ändan av hypoplastiska revben kan vara fusionerade och sternum därför roterad mot den drabbade sidan. Det bildas då asymmetrisk kontralateral pectus carinatum (kölbröst).
- Bröstkorgsavvikelsen blir oftast mer uttalad under perioder med kraftig tillväxt, exempelvis under puberteten.
- Kardiopulmonella anomalier finns beskrivna i enstaka fall vid vänstersidigt Polands syndrom. Anomalierna inkluderar lungherniering med påföljande sänkt vitalkapacitet och förskjutning av hjärtat mot högersidan (isolerat dextrocardia utan situs inversus). Också recidiverande pneumothorax med ipsilaterala bullösa emfysem har beskrivits i några fall.
- Missbildningar av övre extremitet. Den ipsilaterala armen och underarmen är ofta hypoplastiska. I handen är de mellersta falangerna hypoplastiska eller frånvarande (symfalangism), vilket innebär att det vanligtvis bara finns en interfalangealled och fingrarna är kortare (brakydaktyli) och stelare. Fingrarna är ofta sammanväxta med en ofullständig hudbrygga (syndaktyli) som kan involvera alla fingrar och ibland innefatta tummen. Ibland saknas något eller några fingrar (oligo- eller ectrodaktyli).
Relation till andra syndrom?
Teorier om association med en del andra syndrom har rapporterats. Exempelvis:
- Kombinerat Polands syndrom och Möbius syndrom (Polands-Möbius syndrom), med bilateral eller unilateral facialispares och pares i m. abductor oculi.
- Klippel–Feilsyndrom tros ha en likande etiologi eftersom tillståndet skulle kunna orsakas av embryonal störning i a. vertebralis då den avgår från
a. subclavia.
- Klippel-Feil innefattar avvikelser i cervikala kotor och hjärnstammen.
- Sprengels deformitet, med kongenital avsaknad av m. serratus anterior, med vingskapula, har i vissa fall relaterats till Polands syndrom.
- Acro-pectoral-renal field defect är en kombination av aplasi av m. pectoralis major och njurmissbildningar, t ex unilateral renal agenesi eller duplicerade uretärer.
Incidensen för kombinationen av de olika syndromen är oklar. Det är också oklart om t ex Sprengels deformitet med avsaknad av m. pectoralis major och acro-pectoral-renal field defect i själva verket är varianter av Polands syndrom eller från Polands syndrom helt skilda tillstånd.
UTREDNING
- Diagnosen Polands syndrom är huvudsakligen klinisk. Avsaknad av väldefinierat axillveck på den drabbade sidan kan vara ett avslöjande kliniskt tecken. Axillvecket består av m. pectoralis majors nedre begränsning. Om m. pectoralis major saknas ser man framifrån istället det bakre vecket som bildas av m. latissimus dorsi och m. teres major.
- Det är viktigt att vid misstänkt Polands syndrom alltid göra en fullständig klinisk funktionsundersökning av den ipsilaterala övre extremiteten.
- Radiologiska undersökningar kan behövas för att kartlägga missbildningens art och karaktär. Bedömning av dessa undersökningar görs lämpligast av respektive specialist, exempelvis handmissbildningar av handkirurg, muskel- och bröstmissbildningar av plastikkirurg och större thoraxavvikelser av thoraxkirurg.
- Inför rekonstruktion av avvikelser kan utredning krävas beroende på vilket ingrepp som ska göras. Exempelvis kan DT eller MR, med ev 3D-rekonstruktion, behövas för identifikation och kartläggning av eventuell hypoplastisk kärlförsörjning till potentiella muskellambåer.
- Inför koronarkärlskirurgi hos äldre patienter med Polands syndrom är det starkt rekommenderat att göra en noggrann preoperativ utredning av a. thoracica interna sin (och dxt vid dextrocardi) för att utesluta att den är hypoplastisk.
- Även vid annan öppen hjärtkirurgi kan bröstkorgsanomali i kombination med sternumdeformitet försvåra kirurgisk åtkomst och påverka läkningsförloppet. DT med 3D-rekonstruktion är rekommenderat preoperativt.
BEHANDLING
Behandling av Polands syndrom sker genom kirurgiska korrektioner.
Lindrig bröstkorgsdefekt
- I de fall där bröstkorgsdefekten är lindrig är det ofta möjligt att med kosmetisk fullgott resultat kamouflera defekten med enbart en bröstprotes (även kallat implantat).
- Under senare år har även rekonstruktion med fett-transplantation beskrivits.
- Om areola–mamillkomplexet saknas kan detta åtgärdas med t ex en lokal hudlambå och areolatatuering
Mer uttalad bröstkorgsdefekt
- Vid mer uttalade defekter, där mer omfattande mjukdelsrekonstruktion krävs, kan m. latissimus dorsi (muskellambå) användas för att få bättre täckning av bröstprotes. Detta är också den vanligaste metoden för att rekonstruera främre axillvecket hos män. Det är dock ovanligt att sådan operation utförs på denna indikation i Sverige, främst p g a den marginella kosmetiska vinsten inte motiverar tagställesmorbiditeten.
Mycket uttalad bröstkorgsdefekt
- Om defekten är mycket uttalad kan thoraxkirurgisk rekonstruktion av bröstkorgsväggen krävas. Svår bröstkorgshypoplasi eller agenesi kan korrigeras (stabiliseras) med nät, rib grafting, plattor, sternal osteotomi eller, då kölbröst föreligger, kontralateral broskresektion.
Missbildningar övre extremitet
- Syndaktyli ska oftast åtgärdas med separation av fingrarna innan ett års ålder, d v s innan onormala funktionsmönster har uppstått.
- Vid ektrodaktyli kan viss funktion ibland återfås genom tå-transferering eller protes.
- Vid handhypoplasi måste föräldrarna informeras om att handen kommer att fortsätta vara hypoplastisk och inte tillväxa som på andra sidan.
UPPFÖLJNING
- Handmissbildningar bör oftast korrigeras tidigt och remiss till handkirurg ska därför utfärdas så fort som möjligt för bedömning.
- Vid lindrig bröstkorgsdefekt är det i princip alltid rekommenderat att vänta med rekonstruktion av Polands syndrom tills patienten är helt färdigvuxen. Tidig remiss till plastikkirurg för information till patienten och till föräldrarna kan dock med fördel utfärdas.
- Undantagsvis vid mycket uttalad missbildning med svår aplasi av flera revben, uttalat insjunken bröstkorg och lungherniering krävs tidig thoraxkirurgisk stabilisering.
PATIENTFÖRENING
Svenska PS Föreningen är en patientförening för Polands syndrom.
Information om föreningen samt sjukdomen finns även att hämta på Sällsynta Diagnosers hemsida om sjukdomen.
ICD-10
Andra medfödda missbildningar av muskler och skelett Q79.8
Medfödd avsaknad av bröstkörtel med avsaknad av bröstvårta Q83.0
Andra specificerade medfödda missbildningar av bröstkörtel Q83.8
Referenser
Catena N, Divizia MT, Calevo MG et al. Hand and upper limb anomalies in Poland syndrome: a new proposal of classification. Journal of Pediatric Orthopaedics 2012; 32:727–731. Länk
Cingel V, Bohac M, Mestanova V, Zabojnikova L, Varga I. Poland’s syndrome: from embryological basis to plastic surgery. Surgical and Radiologial Anatomy. 2013 Feb 19. Länk
Fokin AA, Robicsek F. Polands syndrome revisited. Annals of Thoracic Surgery 2002;74:2218–25. Länk
Freitas Rda S, o Tolazzi AR, Martins VD, Knop BA, Graf RM, Cruz GA. Poland’s syndrome: different clinical presentations and surgical reconstruction in 18 cases. Aesthetic Plastic Surgery 2007; 31(2):140-146. Länk
Gupta A, Kay S, Scheker L. The Growing Hand. “Diagnosis and Management of the Upper Extremity in Children”. London: Harcourt Publishers Limited 2000.
Hansson E, Freccero C. ABC om kvinnliga bröstavvikelser. Läkartidningen 2012;109: 282-286. Länk
Klippel-Feils syndrom, Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Länk
Moir CR, Johnson CH. Poland’s syndrome. Seminars in Pediatric Surgery 2008;17:161-166. Länk
Möbius syndrom, Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Länk
Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guy’s Hospital Reports 1841;6:191–193.
Ribeiro RC, Saltz R, Mangles MG, Koch H. Clinical and radiographic Poland’s syndrome classification: a proposal. Aesthetic Surgery Journal. 2009;29:494-504. Länk
Sethuraman R, Kannan S, Bala I, et al. Anesthesia in Poland syndrome. Canadian Journal of Anesthesia 1998;45:277-9. Länk
Urschel HC. Poland syndrome. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery. 2009;21:89-94. Länk
