Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.
Vissa delar av vår nya webbplats är fortfarande under färdigställande och beräknas vara klart inom kort, vi ber om ert tålamod med eventuella störningar.
Vill du komma i kontakt med oss kan du maila till hej@internetmedicin.se.

Läpp-käk-gomspalt (LKG)

FÖRFATTARE

Docent Valdemar Skoog, VO Plastik- och käkkirurgi/Akademiska sjukhuset Uppsala

ST-läkare Olof Engström, VO Plastik- och käkkirurgi/Akademiska sjukhuset Uppsala

Docent Maria Mani, VO plastik- och käkkirurgi/Akademiska sjukhuset Uppsala

Överläkare Malin Hakelius, VO Plastik- och käkkirurgi/Akademiska sjukhuset Uppsala

Docent Daniel Nowinski, VO plastik- och käkkirurgi/Akademiska sjukhuset Uppsala

GRANSKARE

Professor Joar Svanvik, Kirurgiska kliniken/Universitetssjukhuset i Linköping

UPPDATERAD

2020-04-24

SPECIALITET
INFORMATION
INNEHÅLL




BAKGRUND


Spalt i läpp, käke och/eller gom (LKG) är den vanligaste formen av ansiktsmissbildning. LKG-spalt förekommer oftast solitärt, men kan även vara del i ett missbildningssyndrom.

Missbildningens komplicerade natur med utvecklingspåverkan av flera anatomiska strukturer i ansiktet skapar en mångfacetterad symtombild. Alla barn med LKG-spalt bör behandlas av ett multidisciplinärt LKG-team.


 

EPIDEMIOLOGI OCH ETIOLOGI
 

Prevalensen för LKG-spalt i Sverige är 2/1 000 födslar. Det innebär att 150–200 barn per år föds med någon form av läpp-, käk- och/eller gomspalt i Sverige. Internationellt varierar prevalensen från 0,6/1 000 (Spanien) till 2,5/1 000 (Japan). Genomgående LKG-spalt är vanligare hos pojkar medan isolerad gomspalt är vanligare hos flickor.

LKG-tillståndet har en multifaktoriell etiologi och någon enskild orsak till spaltmissbildningen är inte känd. Sannolikt orsakas missbildningen av samverkan mellan multipla gener och omgivningsfaktorer.
Ungefär 30 % av patienter med LKG och 50 % av patienter med isolerad gomspalt har associerade missbildningar. Med syndrom menar man en kombination av flera avvikelser eller missbildningar, och även om LKG ingår i många syndrom har de flesta patienterna med LKG-spalt inte syndrom. Patienter med icke-syndromal LKG-spalt har ofta en mer komplex hereditet och man har identifierat ett flertal gener som är av vikt. Syndrom följer ofta ett mendelskt arvsmönster och kan härledas till en mutation som påverkar ett enskilt protein eller genkluster, som har en viktig roll i ansiktets utveckling. Dock förklarar dessa gener sammantaget en förhållandevis liten andel av fallen och icke-syndromala patienter kan också vara bärare av gentyper som är förknippade med syndrom.

Hos en enskild individ hittar man vanligen ingen tydlig genetisk förklaring till spaltens uppkomst och vanligast är alltså sporadiskt uppkomna spalter (utan känd hereditet). Förekomst av spalt i släkten leder dock till en ökad sannolikhet för att få barn med LKG-spalt. Om varken föräldrar eller syskon har spalt är sannolikheten för att få ett barn med spalt cirka 0,1 %. Sannolikheten för spaltutveckling vid förekomst hos närstående varierar beroende på om föräldrar eller syskon drabbats:
 

  • En förälder eller ett syskon med spalt - cirka 4 % upprepningsrisk
  • En förälder och ett syskon med spalt - drygt 10 % upprepningsrisk
  • Två syskon med spalt - cirka 14 % upprepningsrisk
  • En förälder och två syskon med spalt - cirka 25 % upprepningsrisk
  • Båda föräldrarna och minst ett syskon med spalt - nästan 50 % upprepningsrisk

Förutom genetisk predisposition kan också exogena faktorer vara av betydelse. Intrauterin exponering för antiepileptika som fenytoin och valproat är associerat med spaltutveckling. Folsyraantagonisten metotrexat ger en ökad risk men att folsyrasubstitution hos annars friska mödrar skulle minska förekomsten av LKG är inte lika väl belagt. Andra faktorer som också misstänks kunna öka förekomsten är rökning och övervikt hos modern.


Embryologi


Under fosterlivet bildas ansiktets strukturer från de pariga maxillära och mandibulära utskotten, samt det centrala nasofrontala utskottet. Mellanansiktet bildas genom slutning av de maxillära och nasofrontala utskotten under 4-8:e fosterveckorna. I 10:e fosterveckan är ansiktets strukturer till stor del färdigutvecklade.

Spaltmissbildningar uppkommer när utskotten inte smälter samman. Ansiktsspalter kan uppkomma på olika platser beroende på vilka utskott som är involverade.


 

KLASSIFIKATION


Det finns många olika former av ansiktsspalter. Ovanliga former såsom laterala och mediala spalter förekommer, men dessa beskrivs inte ytterligare här. De vanligaste ansiktsspalterna är LKG-spalter.

LKG-spalter delas in i olika typer beroende på lokalisation och omfattning. Spalterna kan vara enkel- eller dubbelsidiga, samt totala eller partiella.
 

  • Läppspalt - engagerar endast läppen.
     
  • Läpp-käkspalt – engagerar läpp och käke (tandlist).
     
  • Gomspalt – centralt lokaliserad spalt som engagerar hela gommen eller endast mjuka gommen (bild 3).
     
  • Läpp-käk-gomspalt – engagerar läpp, käke och gom (bild 1 och 2).
     
  • Submukös gomspalt – spalt i mjuka gommens muskulatur som döljs av intakt slemhinna. Slemhinnetäckningen gör att spalten ofta missas i nyföddhetsperioden och upptäcks först när barnet börjat tala. Man kan då höra att det finns ett luftläckage upp i näsan och talet blir nasalt.


Bild 1. Vänstersidig läpp-käk-gomspalt.
 

lappkakgomspaltdubbel.jpg


Bild 2. Dubbelsidig läpp-käk-gomspalt.
 

Dubbelsidig läpp-käk-gomspalt


Bild 3. Isolerad gomspalt.
 

Isolerad gomspalt

Syndrom

Det finns ett stort antal syndrom där LKG förekommer, men några som kan belysas extra är Van der Woudes syndrom, Goldenhars syndrom, Treacher Collins syndrom, Aperts syndrom, Stickler syndrom och 22q11-deletionssyndrom (velokardiofacialt syndrom). Mer information om vissa av dessa tillstånd finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.


Andra tillstånd med spalt

Pierre Robin är en sekvens, och inte ett syndrom. Vid Pierre Robins sekvens orsakas gomspalten av en för liten mandibel, som i sin tur leder till att tungan står för högt och mekaniskt hindrar slutning av gommen under fosterstadiet. Dessa barn har mikrognati (liten underkäke), glossoptos (tungan faller bakåt) samt matnings- och/eller andningsproblem. Det finns barn med Pierre Robins sekvens som inte har gomspalt, även om vi inom LKG-teamen framför allt träffar barnen som har gomspalt. Barn med olika typer av syndrom kan drabbas av Pierre Robins sekvens (till exempel Stickler syndrom) och dessa patienter har i regel svårare symtom än Pierre Robin utan syndrom.


Prenatal diagnostik

Diagnostik av LKG med ultraljud förutsätter att fostrets ansikte har utvecklats tillräckligt, vilket brukar vara kring vecka 13–14. Man lyckades fastställa LKG-diagnosen med ultraljud första gången 1981 och utvecklingen av prenatal bilddiagnostik har kommit långt sedan dess. Dock är sensitiviteten fortfarande förhållandevis låg med tvådimensionellt transabdominellt ultraljud och rapporter om den diagnostiska träffsäkerheten varierar mellan 9–50 %. Det är därmed omöjligt att utesluta LKG med sedvanligt rutinultraljud under graviditeten. Transvaginalt ultraljud och även tredimensionellt transabdominellt ultraljud har bättre sensitivitet, men har andra nackdelar så som tillgänglighet och invasivitet. Isolerad gomspalt är generell svårt att påvisa prenatalt. Prenatal diagnostik möjliggör vidare utredning av eventuella associerade missbildningar och syndrom. Om LKG diagnostiseras prenatalt får familjen direkt kontakt med sitt LKG-team för information om planering och behandling.


 

SYMTOM
 

Vid spaltmissbildning kan andning, matning, tal, hörsel, bettfunktion och utseende påverkas. Symtomen varierar mellan olika spalttyper och med spaltens omfattning. Symtomen förändras med tiden, i takt med att behandlingar genomförs och barnet utvecklas.

 

Nyföddhetsperiod

Matningen är central under nyföddhetsperioden. Barn med gomspalt kan oftast inte åstadkomma ett undertryck i munhålan, varför sugfunktionen är upphävd eller nedsatt. Detta försvårar amning och matning med vanlig flaska. Föräldrarna får matningsråd och instruktioner av specialutbildad personal. Ofta behöver barnet en specialtillverkad flaska som är konstruerad så att barnet inte behöver suga för att få i sig flytande föda, t ex Habermanflaska.

De flesta spaltbarn har inga problem med andningen. Vid Pierre Robins sekvens och vid vissa syndrom kan det finnas obstruktiva luftvägsproblem. Vid Pierre Robin orsakas dessa besvär av den underutvecklade underkäken och av att tungan faller bakåt i svalget. Det är mycket viktigt att i dessa fall säkerställa att barnet har en fullgod syresättning. Öron-näsa-halsläkare konsulteras i utredningen och behandlingen av luftvägsproblem.

Ibland är det aktuellt med preoperativ behandling av spalten. Gomplatta kan i vissa fall underlätta födointaget och andningen (bild 4). Nässtöd eller näskrok syftar till att påverka näsans form (bild 4 och 5). Läppen kan tejpas enligt en särskild teknik för att göra läppspalten smalare, och därmed underlätta för den primära läpplastiken.

 

Bild 4. Preoperativ behandling med gomplatta och nässtöd.
 

Preoperativ behandling med gomplatta och nässtöd


Bild 5. Preoperativ behandling med näskrok.
 

Preoperativ behandling med näskrok


3 månader till 5 år

Under denna period opereras läpp, näsa och gom (se nedan). Talet, käkens tillväxt och barnets allmänna utveckling följs vid regelbundna konferenser hos LKG-teamet.

Under denna åldersperiod är talutvecklingen av särskild betydelse. Talet kan bli hypernasalt och/eller svårförståeligt om det finns en förbindelse mellan mun- och näshåla eller om funktionen i mjuka gommen är otillräcklig. Talträning kan behövas.

För att talet skall utvecklas optimalt krävs fullgod hörsel. Barn med spalt i mjuka gommen har en ökad tendens till sekretorisk mediaotit, d v s vätska i mellanörat. Detta beror på att muskelfunktionen i mjuka gommen är försämrad, vilket leder till att örontrumpeten inte kan hållas öppen. När örontrumpeten inte är öppen sker inget luftutbyte mellan svalg och mellanöra och det bildas i stället ett undertryck i mellanörat som i sin tur medför att vätska bildas i mellanörat. På patienter med spalt i mjuka gommen är det därför viktigt att öronen kontrolleras regelbundet. Vid behov bör transmyringeala rör sättas och detta kan ofta utföras vid samma tillfällen som de planerade operationerna.

 

10 år till vuxen

Tidigast ett år efter bentransplantationen påbörjas tandreglering. Käkarnas tillväxt och inbördes relation kontrolleras. En underutvecklad överkäke kan behöva korrigeras kirurgiskt med framflyttning, ortognat kirurgi. Denna kirurgi utförs av käkkirurg och blir oftast aktuell när ansiktsskelettet har vuxit färdigt (18-19 år).

Sekundära läpp- och/eller näsplastiker kan utföras, om det finns önskemål från patienten och möjlighet till ytterligare förbättring av utseende och funktion.


 

BEHANDLING
 

Barn med läpp-, käk-, gomspalt behandlas enligt ett särskilt vårdprogram av flera olika specialister. Specialistgruppen kallas för LKG-team. Specialisterna i LKG-teamet medverkar var och en med sin specifika expertis för att uppnå en kvalificerad och fullständig behandling av barn med spaltmissbildning.

Behandling och kontroller av barn med LKG-spalt börjar i nyföddhetsperioden och pågår till sena tonåren, ibland längre. Målet är att uppnå så god funktion som möjligt samt ett normaliserat utseende. Det finns etablerade LKG-team i anslutning till de plastikkirurgiska klinikerna i Uppsala-Örebro, Umeå, Stockholm, Linköping, Göteborg och Malmö. Behandlingen är likartad i hela landet, även om tidpunkterna för kirurgi kan skilja sig något åt.

LKG-teamets olika medlemmar fyller var och en sin speciella funktion:
 

  • Plastikkirurgen opererar spalten i läpp och gom, utför talförbättrande operation vid behov, genomför bentransplantation till käkspalt, samt eventuella korrigerande ingrepp av läpp och näsa.
     
  • Ortodontisten kontrollerar bettets form och funktion samt utför tandreglering. Eventuell preoperativ behandling startas av ortodontisten i samråd med plastikkirurg.
     
  • Foniatern analyserar talet och utför nasalendoskopi, om sådan behövs.
     
  • Logopeden gör regelbundna talinspelningar, bedömer talet och lägger upp planer för talträning. Även talpedagoger kan engageras i träningen av talet.
     
  • Käkkirurgen kan bli involverad för eventuella operationer av käkarna. Oftast blir det då fråga om en framflyttning av överkäken på grund av en underutveckling av denna, vilket ibland ses hos barn med LKG-spalt.
     
  • Öron-näsa-halsläkaren följer hörselutvecklingen och kontrollerar trumhinnorna, då många barn med LKG-spalt kan behöva transmyringeala rör p g a sekretorisk mediaotit.
     
  • Genetikern konsulteras i utredningen av olika syndrom och barnläkaren kan behöva involveras om barnet har andra sjukdomar, missbildningar eller problem.
     
  • Psykologen undersöker, diagnostiserar och behandlar eventuella psykiska problem. En psykolog kan också göra utvecklingsbedömning.

Huvudansvaret för teamets arbete har plastikkirurgen och det är till plastikkirurgiska kliniken man vänder sig när barnet har fötts.

När LKG-teamet har informerats om att ett barn har fötts med någon form av LKG-spalt kontaktas föräldrarna av en kontaktsjuksköterska för LKG och ett besök bokas in under de första levnadsveckorna. På det första besöket görs en bedömning av spalten och föräldrarna informeras om behandlingen. Det är viktigt med en tidig bedömning för att LKG-teamet skall kunna skapa sig en uppfattning om hur barnet och föräldrarna mår samt för att bedöma om preoperativ behandling skall ges.


Kirurgiskt behandlingsprotokoll

LKG-teamet på Akademiska sjukhuset i Uppsala tillämpar följande kirurgiska protokoll:

 

Enkelsidig läpp-käk-gomspalt:

3 månader Läpplastik (enl. Skoog) och näsplastik (enl. McComb)
6 månader Plastik av mjuka gommen (enl. Sommerlad)
2 årPlastik av hårda gommen
8-10 år Bentransplantation från höft till käkspalt görs i samband med att hörntanden är på väg att komma fram



Dubbelsidig läpp-käk-gomspalt:

3-5 månader Bilateral läpplastik och näsplastik (enl. Mulliken)
6-7 månaderPlastik av mjuka gommen (enl. Sommerlad)
2 år Plastik av hårda gommen
8-10 årBentransplantation från höft till båda käkspalterna görs i samband med att hörntänderna är på väg att komma fram



Isolerad gomspalt:

6 månaderPlastik av mjuka gommen (enl. Sommerlad)
2 årPlastik av hårda gommen


Förutom dessa planerade ingrepp kan det bli aktuellt med talförbättrande operation, vanligast är farynxlambåplastik, som då oftast sker innan barnet börjar skolan. I tonåren utförs, vid behov och önskemål från patienten, korrektioner av läpp och näsa. Om det finns indikation för käkkirurgi sker det oftast vid cirka 19 års ålder.


Gomoperation i två omgångar

På Akademiska sjukhuset i Uppsala har man valt att operera gommen i två omgångar. Syftet med det förfarandet är att sluta den mjuka gommen så tidigt som möjligt för att gynna talutvecklingen, och att sluta den hårda gommen senare för att gynna tillväxten.

Bakgrunden härtill är den rådande uppfattningen att den ärrvävnad som bildas i den opererade hårda gommen kan orsaka en hämmad tillväxt av överkäken samtidigt som det för talets skull är gynnsamt med tidig slutning av gommen (ff a den mjuka). Risken för att påverka överkäkens tillväxt vid en operation anses minska om barnet är äldre när operationen sker. På en del andra centra tillämpar man principen att operera hela gommen i en omgång, vanligen vid cirka 1 års ålder.


Anledningar till att frångå det kirurgiska protokollet

Smal isolerad gomspalt

På Akademiska sjukhuset opereras smala isolerade spalter i hård och mjuk gom i en seans vid 6 månaders ålder. När spalten är smal krävs en mindre friläggning av hårda gommen, vilket leder till mindre ärrbildning och en reducerad risk för hämmad tillväxt av överkäken.


Pierre Robin

Barn med Pierre Robin-sekvens opereras vid 1 års ålder. Vid Pierre Robin föreligger en luftvägsobstruktion som orsakar en ökad fara vid narkos. Luftvägsproblemen hos barn med Pierre Robin minskar med tillväxten, varför riskerna vid narkos minskar markant när barnet har nått 1 års ålder.


Andra hälsoproblem och tillstånd

Om ett barn har hälsoproblem relaterade till syndrom eller annan sjukdom kan operationerna behöva senareläggas, så att riskerna vid operationen minimeras. Om ett barn inte har gått upp i vikt tillräckligt kan den första operationen behöva skjutas framåt i tiden. Anledningen till att operationerna vid dessa situationer bör ske senare är för att minska riskerna vid narkos och operation.

Barn som har breda spaltmissbildningar och får preoperativ behandling bedöms regelbundet innan den första operationen. Om LKG-teamet anser att den preoperativa behandlingen behöver förlängas, för att nå önskat resultat, kan den första operationen senareläggas.


 

ICD-10

Kluven mjuk gom Q35.3
Kluven hård och mjuk gom Q35.5
Bilateralt kluven läpp Q36.0
Unilateralt kluven läpp Q36.9
Kluven mjuk gom med bilateralt kluven läpp Q37.2
Kluven mjuk gom med unilateralt kluven läpp Q37.3
Kluven hård och mjuk gom med bilateralt kluven läpp Q37.4
Kluven hård och mjuk gom med unilateralt kluven läpp Q37.5

 

Referenser

Hagberg, Larson, Milerad, Incidence of Cleft Lip and Palate and Risks of Additional Malformations, Cleft Palate–Craniofacial Journal, January 1998, Vol. 35 No. 1. Länk

Tolorová and Morton, Empirical Recurrence Risks in Facial Clefts, Acta Chir Plastic. 1975;17(3):97-112.

Jones MC, Etiology of Facial Clefts: Prospective Evaluation of 428 Patients, Cleft palate J., 1988;25:16-20. Länk

Olsen, Grotte, Barnkirurgi, Studentlitteratur 1992.

Tor-Göran Henriksson, Om Läpp-käk-gomspalter, Institutionen för plastikkirurgi, Akademiska sjukhuset, 1972.

Rohrich, Love, Byrd, Johns, Optimal Timing of Cleft Palate Closure, Plast Reconstr Surg. 2000 Aug;106(2):413-21. Länk

Basha, Demeer, Revencu, Helaers, Theys, Saba, Boute, Devauchelle, Francois, Bayet, Vikkula, Whole exome sequencing identifies mutations in 10% of patients with familial non-syndromic cleft lip and/or palate in genes mutated in well-known syndromes, J Med Genet. 2018;55(7):449. Länk

De-Regil, Peña-Rosas, Fernández-Gaxiola, Rayco-Solon, Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects, Cochrane Db Syst Rev. 2015;12(12):CD007950. Länk

Jackson, Bromley, Morrow, Irwin, Clayton-Smith. In utero exposure to valproate increases the risk of isolated cleft palate, Archives Dis Child - Fetal Neonatal Ed. 2016;101(3):F207. Länk

Maarse, Bergé, Pistorius, van Barneveld, Kon, Breugem, Mink van der Molen, Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. Ultrasound Obst Gyn. 2010;35(4):495-502. Län

Shi, Wehby, Murray, Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects, Birth Defects Res Part C Embryo Today Rev. 2008;84(1):16-29. Länk

Evans, Sie, Hopper, Glass, Hing, Cunningham. Robin Sequence: From Diagnosis to Development of an Effective Management Plan. Pediatrics. 2011;127(5):936-948. Länk

Gómez, Barón, Peñarredonda. Pierre Robin Sequence. Journal of Craniofacial Surgery. 2017;29(2):1–7. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

Kommentera >>

Lämna ett svar

Tack för din kommentar!


Prenumerera på våra nyhetsbrev