Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.

Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) och hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS)

FÖRFATTARE

Överläkare Hani Hattar, Smärtenheten/Västerviks sjukhus

Överläkare Erik Kindgren, Barn- och ungdomsmedicin, Skaraborgs Sjukhus Skövde/Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Linköpings universitet

GRANSKARE

Docent Stig Attvall, Diabetescentrum/SU/Sahlgrenska Universitetssjukhuset

UPPDATERAD

2022-04-12

SPECIALITET
INNEHÅLL

BAKGRUND

 

Ehlers-Danlos syndromen (EDS) omfattar 13 olika ärftliga bindvävssjukdomar med generell hypermobilitet i leder. 12 av dessa är mycket ovanliga samt har en känd genetisk orsak (se ovanliga EDS-typer).

EDS av hypermobil typ, hEDS (tidigare EDS-ht och EDS typ III), har visat sig vara vanligare än man tidigare trott och därför bl a tagits bort från Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd. Prevalenssiffror är osäkra p g a ny nomenklatur, tidigare siffror har talat för en förekomst på minimum 0,2 % i befolkningen, men flera nyare studier pekar på prevalenssiffror för hEDS upp till 1–3 %. Symtomatisk hypermobilitet (hypermobilitetsspektrumstörning och hEDS) har en prevalens på minst 3,4 %, men ett mörkertal föreligger sannolikt.

Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) är ett syndrom med hypermobilitet och muskuloskeletala besvär (smärta eller dislokationer) medan hEDS även inkluderar kriterier för mer systemiska besvär. HSD och hEDS beskrivas ofta tillsammans, då de ur klinisk synvinkel är mycket snarlika och behandlingen är identisk. Morbiditeten är i vissa fall större vid HSD än vid hEDS. Både HSD och hEDS har många associerade symtom som inte tydligt är kopplade till lederna eller hypermobilitet.

Asymtomatisk hypermobilitet är vanligt, framför allt hos barn och kvinnor. Hos svenska barn i 9-års åldern finns beskrivet hypermobilitet hos 26 % bland flickor och 20 % bland pojkar. Vid 15 års ålder är motsvarande siffra 33 % för flickor och 8 % för pojkar. Hypermobilitet är således inget patologiskt, besvär uppstår först om/när en led blir instabil.


Etiologi

hEDS uppvisar tydlig dominant autosomal ärftlighet med hög penetrans men saknar ännu genetisk/molekylär kartläggning. Diagnosen baseras helt på kriterier.

 

 

 

SYMTOM

 

hEDS och HSD har många associerade symtom, vilka inte krävs för diagnos.


Rörelseapparaten
 

  • Generell överrörlighet med ledinstabilitet
     
  • Smärtor i senfästen, leder p g a belastning i ledens ytterlägen samt kompensatorisk felbelastning
     
  • Smärtor i muskler p g a ökat muskulärt arbete för att stabilisera en överrörlig led
     
  • Nedsatt uthållighet och smärta efter ansträngning
     
  • Fötter: ofta normalt fotvalv stående på tå eller utan belastning. Vid belastning framkommer sänkta hopfallna fotvalv (pes planus), breddökad framfot och pronation
     
  • Käkled: instabilitet, smärta, svårt att gapa, låsningar, knäppningar
     
  • Mjukdelsinflammationer: bursiter, tendiniter, synoviter och trokanterit
     
  • Inte ovanligt med ”falsk” karpaltunnelsyndrom och Mb de Quervain
     
  • Ibland sub-/luxationer, spontana eller traumatiska, som patienten själv kan reponera. Vanligast är axelleder, patella, käkleder och fingerleder.
     
  • Benskörhet: osteopeni. Ökad risk för kotfraktur

 

 

Neurologiska symtom
 

  • Trötthet (fatigue), nedsatt uthållighet, orkeslöshet och uttröttbarhet: hos över 75 %
     
  • Dålig proprioception: beskrivs ofta som lite klumpig - snubblar, går in i bordskanter o s v
     
  • Huvudvärk: spänningshuvudvärk p g a instabila käkleder. Migrän är tre gånger vanligare än hos normalbefolkningen
     
  • Dålig effekt av lokalanestesi: kortare duration och sämre effekt
     
  • Restless legs
     
  • Dysautonomi (autonoma problem): dysfunktion i det autonoma (ofrivilliga) nervsystemet. Dessa inkluderar hjärtfrekvens, kroppstemperatur, andningsfrekvens, blodtryck, matsmältning samt tarmens och urinblåsans funktion. Autonom dysfunktion kan orsaka många symtom, av vilka några är flush, trötthet, yrsel, svimning eller svimningskänsla samt palpitationer.
     
  • Posturalt ortostatiskt takykardisyndrom (POTS): är en undergrupp av dysautonomi. Palpitationer, dimsyn, illamående, huvudvärk, konditionsnedsättning, trötthet

 

 

Hud
 

  • Hematom: frekventa och stora. Ofta utan känt eller minimalt trauma

  • Piezogena papler: små runda fetthernieringar på hälarna som syns vid belastning (bild)

  • Striae utan uppenbar anledning (så som kraftig viktökning eller graviditet)

  • Cigarettpapperstunna ärr. Ärret skrynklar ihop sig om man trycker ihop det från sidorna (bild)

  • Breda ärr (bild)

  • Sammetslen och lätt elastisk hud

  • Långsam sårläkning

 

 

Gastrointestinala symtom
 

  • Diarré och/eller förstoppning. Återkommande buksmärta, IBS-liknande besvär
  • Reflux
  • Hiatusbråck
  • Sväljningsbesvär, tidig mättnadskänsla, uppblåsthet, tarmtömningsbesvär
  • Födoämneskänslighet: allergier, mastcellsaktivering
  • Dysfagi
  • Urin- och fecesinkontinens
  • Rektalprolaps

 

 

Andningsvägar
 

  • Astmatiska besvär p g a mjuka luftvägar. Dålig effekt av astmabehandling
  • Snarkning
  • Sömnapnésyndrom

 

 

Kardiovaskulära symtom
 

 

 

Gynekologi/obstetrik
 

  • Oregelbunden riklig mens
  • Dysmenorré
  • Ökad ledvärk i samband med ägglossning: progesteronorsakat
  • Sexuellt: dyspareuni, torra slemhinnor, minskad lust
  • Graviditet: kraftig foglossning och ryggsmärta, åderbråck
  • Förlossning: prematur förlossning, postpartumblödning
  • Bäckenbotteninstabilitet som leder till livmoderframfall och/eller inkontinens, särskilt efter förlossning
  • Diverse bråck och prolapser i buk/gynregionen: t ex hiatusbråck, livmoderframfall, rektalprolaps, rektocele, enterocele och cystocele
  • Åderbråck i tidig ålder

 

 

Psykiska symtom
 

  • Koncentrations- och minnesproblematik
  • Depression
  • Ångest: kraftigt överrepresenterat
  • Sömnproblem: fragmenterad sömn
  • Ökad frekvens av ADHD, autismspektrumtillstånd, ätstörning och tvångssyndrom

 

 

Mun
 

  • Tandträngsel
  • Avsaknad av vissa tandanlag
  • Hög smal gom
  • Avsaknad av frenulum
  • Ökad blödningsrisk vid tandextraktion, lättblödande gingiva, spontanfrakturer i tänder

 

 

Allergiska besvär
 

  • Mastcellsaktiveringssyndrom
  • Nässelutslag
  • Nedsatt immunitet
  • Allergi mot födoämnen och läkemedel

 

 

 

UTREDNING

 

Anamnes
 

  • Smärtanamnes: lokalisation, duration. Typiskt med smärta efter (måttlig) ansträngning
  • Dysautonomi: flush, yrsel, svimning/svimningskänsla eller palpitationer?
  • Påverkad proprioception: klumpig, snubblar, går in i bordskanter?
  • Onormal trötthet efter ansträngning?
  • Sömn (snarkning, sömnapné, sömnbrist)?
  • Ångest?
  • Nedstämdhet?
  • Arbetsförmåga/skolnärvaro.
  • Ledluxationer?
  • Bråck?
  • Hjärtsjukdom (mitralisklaffprolaps eller aortarotsdilatation)?
  • Buksmärta, förstoppning, reflux, illamående eller kräkningar?
  • Blödningsbenägenhet?
  • Astma?
  • Huvudvärk?
  • Tandträngsel eller avsaknad av tandanlag?
  • Bristande effekt av lokalbedövning?
  • Neuropsykiatrisk diagnos, motoriskt rastlös?
  • Ärftlighet
  • Läkemedel?
    Vilken behandling är prövad? Effekt?

 

 

Status
 

  • Ledstatus inklusive Beightonskalan (bild)
     
  • Hud: Breda, tunna ärr. Ökad töjbarhet ≥ 1,5 cm på volara icke-dominanta underarmen. Ovanligt mycket blåmärken, striae eller åderbråck
     
  • Mun: tandträngsel och hög eller smal gom. Avsaknad av frenulum.
     
  • Hjärta: blåsljud?
     
  • Fötter: pes planus, piezogena papler
     
  • Blodtryck i liggande och stående: ortostatism?
     
  • Fingrar: araknodaktyli (långa, spindelaktiga)? Om förekomst, verifiera med Steinbergs respektive Walkers tecken
     
  • Armspann/längdkvot ≥ 1,05

 

 

 

DIAGNOSTIK

 

2017 års internationella kriterier för Ehlers-Danlos-syndrom av hypermobilitetstyp hEDS

För att ställa diagnosen hEDS krävs att alla tre kriterierna I–III är uppfyllda.
 

  • I. Generell hypermobilitet
    • Beighton score ≥ 5 p alternativt
    • Beighton score ≥ 4 p + minst 2 ja-svar på frågeformuläret 5-PQ (se nedan)
    • Före pubertet krävs Beighton score ≥ 6 p
    • Om Beighton score är 1 p under cut-off för åldern kan kriteriet generell hypermobilitet uppfyllas med hjälp av positiv 5-PQ (minst 2 ja-svar på frågeformuläret 5PQ, se nedan)
       
  • II. Minst två av A, B eller C
    • A: minst fem av tolv "Systematiska besvär vid hEDS" (se nedan)
    • B: hereditet: förstagradssläkting som uppfyller kriterierna för hEDS
    • C: minst ett kriterium för "muskuloskeletala komplikationer vid hEDS" (se nedan)
       
  • III. Uteslutande av:
    • Annan EDS (överväg vid ovanligt skör hud)
    • Andra ärftliga eller förvärvade bindvävssjukdomar (inklusive SLE, RA och JIA)
    • Andra sjukdomar som kan ge hypermobilietet p g a hypotoni och/eller vävnadslaxitet
      • Neuromuskulära sjukdomar, t ex mEDS, Bethlem myopati
      • Skelettdyslasier, t ex osteogenesis imperfecta
      • Andra HCTD (Heritable Connective Tissue Disorder) t ex andra EDS-typer, Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom

 

Systematiska besvär vid hEDS (≥ 5 av 12)
 

  • Ovanligt mjuk eller sammetslen hud
  • Lätt ökad hudelasticitet ≥ 1,5 cm på volara icke-dominanta underarmen (mycket uttalad övertöjbarhet talar för klassisk EDS)
  • Striae, oförklarliga
  • Piezogena papler: små runda fetthernieringar på hälarna som syns vid belastning (bild)
  • Armspann/kroppslängd ≥ 1,05
  • Atrofisk ärrbildning på minst två ställen (uttalat cigarrettpappersaktig hud eller hemosiderininlagring talar istället för klassisk EDS)
  • Bukväggsbråck: återkommande eller multipla (t ex navel- eller ljumskbråck)
  • Bäckenbottenprolaps: rektalt eller av uterus, utan predisponerande förhållanden
  • Mun: tandträngsel och hög eller smal gom
  • Ultraljudsverifierad mitralisklaffsprolaps
  • Ultraljudsverifierad aortarotdilatation > 2 standarddeviationer (Z-score > +2)
  • Arachnodaktyli (bild)
    • Steinbergs test: hela yttre tumleden sticker ut när man sluter handen kring tummen
    • Walkers test: tumme-lillfinger överlappar minst lillfingernagelns längd då man sluter handen runt handleden

 

 

Muskuloskeletala komplikationer vid hEDS (≥ 1 av 3)
 

  • Smärta i ≥ 2 extremiteter dagligen i ≥ 3 månader
  • Kronisk generaliserad smärta i ≥ 3 månader
  • Recidiverande atraumatiska luxationer eller ledinstabilitet
    • ≥ 3 gånger i samma led eller ≥ 2 gånger i 2 olika leder
    • Medicinskt konstaterad atraumatisk ledinstabilitet i ≥ 2 leder

 

 

Frågeformulär 5-PQ

5-part questionnaire (5-PQ) är ett formulär med 5 frågor om överrörlighet tidigare i livet.
 

  • Kan du nu (eller har du någonsin kunnat) placera händerna platt på golvet utan att böja knäna?

  • Kan du nu (eller har du någonsin kunnat) böja tummen så att den nuddar din underarm?

  • Underhöll du dina vänner med att vrida din kropp i konstiga ställningar eller kunde du gå ner i split som barn?

  • Har din knäskål eller axel gått ur led mer än en gång som barn eller tonåring?

  • Anser du dig själv vara påtagligt överrörlig i lederna?

 

 

2017 års internationella kriterier för Hypermobilitetsspektrumstörning HSD
 

  • Kriterium 1 – hypermobilitet (minst 1)
    • Generaliserad (G-HSD): uppfyller kraven för Beightonskalan
    • Lokaliserad (L-HSD): mindre än 5 leder
    • Perifer (P-HSD): t ex händer och fötter
    • Historisk (H-HSD):uppfyller 5-PQ (men inte längre Beightonskalan)
       
  • Kriterium 2 – muskuloskeletala besvär
    • Återkommande/kronisk muskuloskeletal smärta (även fibromyalgi) eller minst två dislokationer i minst en led som är hypermobil
       
  • Kriterium 3 – differentialdiagnoser ska vara uteslutna
    • hEDS och andra orsaker till hypermobilitet och smärtproblematik

 

 

 

DIFFERENTIALDIAGNOSER

 

  • Smärtsyndrom
  • Fibromyalgi
  • Klassisk (cEDS) och Klassisk-liknande (clEDS) – vid uttalad hudskörhet
  • Autoimmuna reumatologiska sjukdomar (så som JIA, RA och SLE)
  • Neuromuskulära sjukdomar (myopatisk EDS, Bethlem myopati)
  • Andra ärftliga bindvävssjukdomar (ovanliga typer av EDS, Loeys-Dietz syndrom, Marfan syndrom)
  • Skelettdysplasier (osteogenesis imperfekta)
  • Asymtomatisk hypermobilitet

 

 

 

BEHANDLING

 

Behandlingen är symtomatisk och likvärdig för hEDS och HSD.


Fysioterapi

Kroppsmedvetenhet, optimera hållning, undvika ytterlägesbelastning i leder och minska spänning i hyperaktiv muskulatur. Neuromuskulär träning och aktivering av det posturala reflektoriska systemet. Kondition och avslappning. Hjälpmedel, exempelvis TENS, kan provas som smärtlindring. Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta samt uppnå ökad funktionsförmåga och delaktighet.


Arbetsterapi

ADL, ergonomi. Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta, uppnå ökad funktionsförmåga samt optimal aktivitet och delaktighet. Aktivitetsreglering över veckan. Vila och återhämtning. Råd om sömn- och viloställningar. Arbetsrelaterad funktionsförmåga


Psykolog

KBT/ACT vid svår smärtproblematik. Vid misstanke på neuropsykiatrisk problematik bör detta screenas. Eventuellt remiss för utredning riktas till psykiatrin.


Dietist

Vid gastrointestinal problematik.


Läkemedelsbehandling
 

 

 

Egenvård
 

  • Glutenfri diet och/eller låglaktos-diet alternativt FODMAP kan prövas vid IBS-liknande symtom
  • Blodtrycksstabiliserande: Vatten, salt, stödstrumpor och fysisk aktivitet.

 

 

Utbildning och stöd
 

  • Patientinformation med individanpassad förklaring om hur hypermobilitet kan bidra till värk och ibland funktionsnedsättning
  • Delta i patientundervisning
  • Information om att hög skaderisk föreligger vid kontaktsporter
  • Information om att sämre resultat vid ortopediska ingrepp ofta föreligger
  • Information om att suturering bör ske tätare än vanligt och hudsuturer bör sitta kvar längre än vanligt.

 

 

Sjukskrivning

Partiellt nedsatt arbetsförmåga föreligger ofta hos patient med hEDS och HSD. HSD och EDS är ingen direkt anledning till sjukskrivning. Problem relaterade till ledinstabilitet (subluxation/luxation) blödningsproblem eller problem från inre organ kan orsaka tillfällig sjukskrivning. Komorbiditet (dysautonomi, MCAS e t c) kan orsaka längre tids sjukskrivning ifall symtomen inte uppmärksammas och behandlas på ett relevant sätt. Tillämpning av egenvård i kombination med riktade rehabiliteringsåtgärder framför allt med fysioterapi och arbetsterapi minimerar risken till långvarig sjukfrånvaro.

 

 

 

PROGNOS

 

Tillståndet är kroniskt, men många blir bättre av riktad fysioterapi och anpassningar. Hos pojkar medför puberteten ökad muskulatur, vilket förbättrar ledstabiliteten och ofta reduceras symtomen. På grund av hormonella inslag (progesteron) ses ofta en försämring hos flickor under puberteten.

 

 

 

UPPFÖLJNING

 

Viktigt med en fast vårdgivare – p g a att det är vanligt nya svårtolkade symtom. Primärvården har huvudansvaret för utredning, diagnostisering och handläggning av HSD och hEDS. Specifika enheter har specialistkompetens och kan konsulteras vid behov.

Regelbunden kontakt med fysioterapeut. Andra specialister utifrån symtombild.

 

ICD-10

Hypermobilitetssyndrom M35.7
Ehlers-Danlos syndrom Q79.6

 


Referenser
 

Tinkle B., et al. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017, 175(1):48-69. Länk

Hakim, A.J. and R. Grahame, Recognizing the scale of joint hypermobility burden: comment on the article by Mulvey et al. Arthritis Care Res (Hoboken), 2014. 66(3): p. 496. Länk

Jansson, A., et al; General joint laxity in 1845 Swedish school children of different ages: age- and gender-specific distributions. Acta Paediatr. 2004 Sep;93(9):1202-6. Länk

Malfait, F., et al., The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2017 Mar;175(1):8-26. Länk

Glans, M., et al., Self-rated joint hypermobility: the five-part questionnaire evaluated in a Swedish non-clinical adult population. BMC Musculoskelet Disord. 2020 Mar 17;21(1):174. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

E-posta synpunkter till författaren info@internetmedicin.se

Prenumerera på våra nyhetsbrev