Celiaki, hos barn

BAKGRUND

Celiaki är en T-cellsmedierad reaktion mot gluten i vete, korn och råg. Sjukdomen är livslång och att betrakta som autoimmun, där enzymet vävnadstransglutaminas är autoantigenet. Havrets gluten, avenin, är däremot oftast inte autoimmunt.

Vid celiaki finns förändringar i tunntarmsslemhinnan som gör att tarmen inte fungerar normalt. Under behandling med glutenfri kost normaliseras såväl tarmförändringarna som den immunologiska aktiveringen.

Epidemiologi

Sedan 1991 har Sverige ett nationellt incidensregister för celiaki hos barn och ungdomar. Detta gör att vi har en unik kunskap om sjukdomens epidemiologi. Data från registret visar att förekomsten av diagnostiserad celiaki hos svenska barn har varierat de senaste årtiondena, delvis beroende på förändringar över tiden i spädbarnskosten.

Man räknar allmänt med att prevalensen av diagnostiserad sjukdom är cirka 1 %. En svensk screeningstudie av barn i årskurs 6 tyder dock på att den totala prevalensen av celiaki hos barn är minst 3 %, vilket betyder att merparten fall av celiaki är odiagnostiserade. En allmän screening för celiaki diskuteras, men har hittills inte ansetts motiverad.
 

Patogenes

Celiaki har en multifaktoriell genes, det vill säga om och när i livet en individ utvecklar sjukdomen avgörs av ett komplext samband mellan individens genetiska disposition och tarmflora och omgivningsfaktorer, till exempel kosten och infektioner.

Genetikens betydelse vid celiaki illustreras av att prevalensen av sjukdomen är ca 10 % hos förstagradssläktingar till personer med celiaki. Celiaki är associerad till HLA-klass II-antigenerna DQ2.5 och DQ8. Denna kombination finns hos mer än 95 % av individer med celiaki i Nordeuropa, men även hos ca 40 % av normalbefolkningen. Med hjälp av HLA-typning kan man alltså inte ställa diagnosen celiaki men däremot med stor säkerhet utesluta celiaki hos en person med misstänkta symtom.


 

DIAGNOSTIK

Ett barn med celiakimisstänkta symtom bör remitteras till barnläkare för utredning och definitiv diagnos. Det är mycket viktigt att barnet fortsätter med gluteninnehållande mat tills utredningen är klar. En för tidigt insatt glutenfri diet försvårar eller omöjliggör korrekt diagnostik.

Vid obehandlad celiaki finner man oftast förhöjda titrar av serumantikroppar mot gliadin (AGA), endomysium (EMA) och transglutaminas (TGA) av IgA-typ och mot deamiderad gliadinpeptid (DGP) av IgG-typ. AGA har högst sensitivitet på barn under ca två års ålder och EMA och TGA på barn från ca två år och uppåt. Idag är TGA den mest använda markören. DGP har ännu inte funnit sin plats i klinisk praxis. Falskt förhöjda värden på de serologiska markörerna förekommer, speciellt vad gäller AGA och DGP. Falskt negativa värden för samtliga markörer kan ibland förekomma. Nivåerna är då normala trots att det föreligger en enteropati förenlig med celiaki.

I Sverige följer vi diagnoskriterier utarbetade av Europeiska barngastroenterologernas förening, ESPGHAN. Aktuella kriterier publicerades 2020. Två alternativ gäller:

1. Endoskopisk tunntarmsbiopsi visar celiakitypisk enteropati, d v s förhöjt antal intraepiteliala lymfocyter, krypthyperplasi och mer eller mindre uttalad villusatrofi, lokaliserad omedelbart distalt om pylorus eller samma typ av slemhinneförändring lokaliserad enbart i bulbus duodeni eller fläckvis i tunntarmen (s k bulbceliaki)
   
   eller
   
   
2. Kraftigt förhöjt värde på TGA-antikroppar (mer än 10 gånger övre normalvärdet) i två blodprov tagna vid olika tillfällen.

Förutom förhöjda serologiska celiakimarkörer kan man i blodprov från barn med obehandlad celiaki ibland se anemi, transaminasstegring och brist på bland annat järn, folat, zink och selen. Dessa avvikelser brukar regelmässigt normaliseras när barnen övergått till glutenfri kost.

En person med selektiv IgA-brist, ett tillstånd som är associerat med celiaki, kan förväntas ha låga värden på alla IgA-antikroppar även om vederbörande har celiaki.  

SYMTOM

Klassiska celiakisymtom, som främst ses hos barn under två års ålder, är diarré, kräkningar, utspänd buk, muskelatrofi och bristande tillväxt.

Äldre barn har framför allt buksmärtor och/eller förstoppning. Andra symtom kan vara försenad pubertetsutveckling, kortvuxenhet eller järnbrist.

Mindre vanliga symtom är till exempel allmän trötthet, anorexiliknande tillstånd, ledbesvär, leverpåverkan, hudförändringar och emaljdysplasi.

Beteckningen tyst eller asymtomatisk celiaki används på de patienter som verkar sakna symtom trots att de uppfyller diagnoskriterierna för celiaki. Inte sällan visar det sig att dessa individer ändå upplever sig må bättre när de börjar äta glutenfri kost. De har alltså i många fall inte varit symtomfria innan de fick sin sjukdomsdiagnos!


Associerade sjukdomar

Dermatitis herpetiformis, som är mycket ovanlig hos barn, är en form av "hudceliaki".

Sjukdomar som är associerade med celiaki är bl a diabetes typ 1, selektiv IgA-brist, Addisons sjukdom, tyreoideasjukdomar och reumatiska sjukdomar. Överrisk för celiaki föreligger också vid vissa kromosomrubbningar, som Downs syndrom och Turners syndrom.

BEHANDLING

Den enda effektiva behandlingen är glutenfri diet. Detta betyder kost fri från vete, råg och korn. Senare års studier har visat att de flesta glutenintoleranta tål specialodlat, vetefritt havre, som alltså kan inkluderas i den glutenfria kosten.

Det är mycket viktigt att kosten är strikt glutenfri. För en sakkunnig kostrådgivning är medverkan av dietist nödvändig.

Att vara tvungen att äta glutenfri kost innebär fördyrade omkostnader. För barn som är yngre än 16 år får vissa glutenfria produkter förskrivas på livsmedelsanvisning och utlämnas via apotek. Ersättningen till ungdomar > 15 års ålder varierar mellan olika regioner.

Att hålla glutenfri diet kan innebära svårigheter, speciellt för den som fått sin diagnos efter fyra års ålder. Patientföreningen Svenska Celiakiförbundet och dess ungdomssektion kan erbjuda värdefullt stöd för den glutenintoleranta individen.

De förhöjda antikroppsnivåerna blir normala eller nästan normala hos de flesta celiakipatienter som iakttar glutenfri diet. Kvarstående förhöjda markörer bör i första hand föranleda genomgång av patientens kost på misstanke om att den inte är strikt glutenfri.

PROGNOS

För de allra flesta patienter med celiaki är prognosen mycket god så länge de iakttar strikt glutenfri diet.

Tidigare studier har rapporterat ökad förekomst av maligna sjukdomar framför allt i magtarmkanalen, vid celiaki. Aktuella svenska forskningsstudier talar för att överrisken för malignitet vid celiaki är nästan obefintlig hos en individ som fått celiakidiagnosen i barndomen och därefter stått på glutenfri diet.

Aktuell forskning

Omfattande forskning inom celiakiområdet pågår i Sverige. Det rör sig bland annat om studier av sjukdomens epidemiologi, ärftlighetens och andra riskfaktorers betydelse, orsaksmekanismer samt förenklad diagnostik och behandling.


 

ICD-10

Celiaki K90.0



Länkar

Barnläkarföreningens vårdprogram för celiaki på Barnläkarföreningens hemsida (PDF)

Internationell celiakiforskning - Celiac Disease Center

Svenska Celiakiförbundet

Läs mer i behandlingsöversikt - Celiaki, hos vuxna

Referenser

Browaldh L, Sandström O, Agardh D, Stenhammar L, Ivarsson A. Celiaki är en vanlig sjukdom som är lätt att missa. Läkartidningen 2014;111:CMY3. Länk

Husby S et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156. Länk

Ivarsson A, Högberg L, Stenhammar L. The Swedish Childhood Coeliac Disease Working Group after 20 years: history and future. Acta Paediatr 2010;99:1429-31. Länk

Ivarsson A, Myléus A, Norström F, van der Pals M, Rosén A, Högberg L et al. Prevalence of childhood celiac disease and changes in infant feeding. Pediatrics 2013;131:e687-e694. Länk

Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet 2018;391:70-81. Länk

Myléus A, Stenhammar L, Högberg L, Browaldh L, Daniels I-M, Fagerberg UL, et al. Questionnaire showed that Swedish paediatric clinics complied well with the revised European guidelines for diagnosing coeliac disease. Acta Paediatr 2019;108:1140-3. Länk

Myléus A, Reilly NR, Green PHR. Rate, risk factors, and outcomes of nonadherence in pediatric patients with celiac disease: a systematic review. Clin Gastroenterol Hepatol 2020;18:562-73. Länk

Norström F, Myléus A, Nordyke K, Carlsson A, Högberg L, Sandström O, et al. Is mass screening for coeliac disease a wise use of resources? A health economic evaluation. BMC Gastroenterol 2021. Länk

Stenhammar L, Myléus A, Sandström O, Högberg L. On the diagnosis of childhood coeliac disease: Past and present. Acta Paediatr 2021;110:28-9. Länk

Stordal K, Kahrs C, Tapia G, Agardh D, Kurppa K, Stene LC. Review article: exposure to microbes and risk of coeliac disease. Aliment Pharmacol Ther 2021;53:43-62. Länk

Tapsas D, Hollén E, Stenhammar L, Fälth-Magnusson K. The clinical presentation of coeliac disease in 1030 Swedish children: Changing features over the past four decades. Dig Liver Dis 2016;48:16-22. Länk