Kolorektalcancer – utredning

Relaterade PM

Koloncancer - behandling
Rektalcancer - behandling
Kolorektalcancer - uppföljning


 

BAKGRUND

Kolorektalcancer är den tredje vanligaste cancerformen hos män och kvinnor i Sverige, efter bröstcancer och prostatacancer. I Sverige diagnostiseras nära 7000 personer med kolorektalcancer årligen, varav två tredjedelar i kolon och en tredjedel i rektum. 5-årsöverlevnaden i hela diagnosgruppen är kring 66 %. Överlevnaden är starkt beroende av tumörstadiet.

Medianåldern är 73 år. Diagnosen är mycket ovanlig före 40 års ålder. Man bör dock vara observant på hereditet för kolorektalcancer då ärftliga former ofta debuterar tidigare.

En ungefärlig anatomisk gräns mellan tjocktarm och ändtarm går 15 cm från anus.


 

ORSAKER

Liksom vid de flesta andra cancerformer finns ingen känd enskild utlösande faktor för kolorektalcancer. Ärftliga faktorer och kostens sammansättning påverkar risken. Övervikt, rökning och alkohol ger ökad risk.


Ärftliga sjukdomar
 

• Familjär adenomatös polypos (FAP)
  Nedärvs autosomalt dominant via APC-genen och karaktäriseras av tidig uppkomst av hundratals adenomatösa polyper i tarmen. Obehandlat leder tillståndet alltid till kolorektalcancer, oftast före 40 års ålder.
   
• Lynchs syndrom
  Är ett multitumörsyndrom som orsakas av mutationer i DNA-reparationsgener, med särskilt höga risker för kolorektal- och endometriecancer. Anlagsbärare har en mycket hög livstidsrisk för kolorektalcancer (70 %).

Även individer med två eller fler nära släktingar som haft kolorektalcancer löper en ökad risk även om de exakta genetiska defekterna ännu ej är klarlagda. Forskningen är dock mycket intensiv inom detta område.


Kostens sammansättning

Ett högt fettintag, lågt fiberintag och högt intag av kött, framför allt charkuteriprodukter, har ett samband med ökad risk för kolorektalcancer liksom låg fysisk aktivitet. Mekanismerna för kostens karcinogena effekt är oklara, men man har spekulerat i att viss föda ger upphov till cancerframkallande ämnen som påverkar slemhinnan i tarmen.


Kolit

Hos patienter med inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) ökar risken för kolorektalcancer om sjukdomen varat i mer än 10-15 år. Dessa patienter ska därför kontrolleras. Beroende på sjukdomens aktivitet ska patienten koloskoperas med vissa intervall med provtagning från tarmslemhinnan. Om cellförändringar uppträder bör proktokolektomi övervägas.


 

SCREENING

Flera randomiserade studier visar att populationsbaserad screening med hjälp av undersökning beträffande förekomst av blod i avföringen minskar dödligheten i kolorektalcancer. Genom att koloskopera individer med positiva test kan man hitta tumörer i tidigare stadium och polyper med cancerpotential avlägsnas innan cancer hinner utvecklas.

Region Stockholm och Gotland införde screening av individer mellan 60 och 69 år 2008 respektive 2009. En svensk multicenterstudie om kolorektalcancerscreening, SCREESCO (Screening of Swedish Colons), har inkluderat 270 000 svenskar under 2014-19. Undersökning av insjuknande i kolorektalcancer och död ska pågå i 15 år.

Nu rekommenderar Socialstyrelsen screening för kolorektalcancer för personer i åldern 60-74 år och alla regioner har beslutat att införa det. Sedan 2021 pågår implementering av screening med avföringsprov för ockult blod och allt fler regioner har anslutit till screeningprogrammet.

SYMTOM

I ett tidigt skede av kolorektalcancer, när tumören är liten, upplever patienten ofta inga symtom. I takt med tillväxten orsakar tumören mer och mer symtom. Tumörer i högerkolon ger ofta upphov till anemi och därmed trötthet och ju närmare anus tumören sitter desto mer blir avföringsrubbning ett tydligt symtom (förstoppning eller diarré) och ibland synligt blod.
 

• Anemi p g a ockult eller synlig blödning från tumören är vanligt.
   
• Ändrade avföringsvanor med omväxlande hård och lös avföring är vanligt.
   
• Blod och slem blandat med avföringen är också ett vanligt symtom.
   
• Trängningar till avföring och en känsla av ofullständig tarmtömning med täta toalettbesök beskrivs av många patienter om tumören sitter i rektum.
   
• Buksmärta kan förekomma men är mindre vanligt och ett senare symtom, t ex på att tumören är obstruerande eller växer över på andra organ.
   
• Anorektal smärta är ett relativt ovanligt symtom vid rektalcancer och är oftast ett tecken på att tumören sitter nära anus eller att den är lokalt avancerad, d v s att tumören växer igenom tarmväggen och infiltrerar andra organ eller strukturer såsom sakrum, bäckenbotten, prostata.
   
• Obstruktionssymtom såsom förstoppning, gasutspänning av buken och smärtor som tecken på ileus uppkommer om tumören strikturerar tarmlumen.
   
• Allmänsymtom som aptitlöshet, avmagring, anemi och ascites är ofta tecken på avancerad sjukdom med metastaser.
   
• Cirka 20 % av patienterna debuterar akut, oftast med kolonileus.

PRIMÄR UTREDNING

Alla patienter med tarmsymtom, anala besvär, blödning och/eller slem per rektum eller smärtor från anus och rektum måste undersökas med rektalpalpation, proktoskopi och rektoskopi. Unga patienter utgör inget undantag från denna regel, kolorektalcancer kan förekomma även vid 20 års ålder.

Även om en potentiell blödningskälla, t ex i form av hemorrojder, upptäcks vid palpation och proktoskopi så måste en rektoskopi göras för att utesluta cancer.

Om patienten har tarmsymtom, anamnes på blod per rektum och ingen blödningskälla upptäcks vid prokto- och rektoskopi, måste koloskopi beställas.

Förutom en noggrann undersökning av analkanal och rektum skall patienten genomgå en allmänundersökning avseende:
 

• Hjärt- och lungstatus
• Bukstatus
• Palpation av lymfkörtelstationer

Standardiserat vårdförlopp för kolorektalcancer infördes 2016, vilket innebär att vissa alarmsymtom har definierats som ger ”Välgrundad misstanke” och ska föranleda utredning med koloskopi inom 10 dagar.

Välgrundad misstanke föreligger vid ett eller flera av följande:
 

• Synligt blod i avföringen där rektalpalpation och rektoskopi inte visar annan uppenbar blödningskälla (eller där blödningen kvarstår efter 4 veckor trots adekvat behandling av annan blödningskälla)
   
• Järnbristanemi utan annan uppenbar orsak
  
  
• Ändrade avföringsvanor i mer än 4 veckor hos patienter över 40 år i kombination med positivt FHb
   
• Fynd vid prokto-/rektoskopi eller rektalpalpation som inger misstanke om kolorektalcancer
   
• Fynd vid bild- eller vävnadsdiagnostik eller koloskopi som inger misstanke om kolorektalcancer

Observera att blodförtunnande medicinering inte minskar sannolikheten för att individer med blod i avföringen eller anemi har en bakomliggande kolorektalcancer.

Positivt fekalt Hb hos en frisk symtomfri individ utanför organiserat screeningprogram, ska utredas enligt rutin, oftast innefattande koloskopi, men inte enligt standardiserat vårdförlopp.

Individer som i övrigt har symtom som väcker misstanke om kolorektalcancer men inte uppfyller kriterierna för välgrundad misstanke ska utredas enligt ordinarie rutiner.

Bukstatus är oftast normalt hos patienter med kolorektalcancer, men vid en stor tumör kan denna vara palpabel och vid levermetastaser kan dessa ibland palperas. Vid obstruktion av tarmen kan utspänd tarm, tympanism och ökade tarmljud föreligga.

Om misstänkt tumör i rektum påträffas vid undersökningen måste vävnadsprov tas för mikroskopisk undersökning. Detta görs via rektoskopet med en så kallad px-tång. Minst 4-5 biopsier skall tas från olika delar av tumören. Vid fynd av misstänkt tumör vid koloskopi ska endoskopisten ta vävnadsprov.


Högriskpatient

Som högriskpatienter för att få kolorektalcancer räknas individer med något av följande i anamnesen:
 

• Har haft kolorektalcancer eller ingår i polypuppföljningsprogram
• Har haft kolit i minst 20 år
• Har två förstagradssläktingar med kolorektalcancer
• Har någon släkting som har insjuknat i kolorektalcancer eller endometriecancer före 50 års ålder

DIFFERENTIALDIAGNOSER

Alla tumörliknande förändringar i tarmen skall misstänkas vara cancer tills motsatsen bevisats!
 

• Differentialdiagnoserna är främst adenomatösa polyper och andra icke-maligna tumörer. Dessa förändringar kan ofta behandlas med lokal exstirpation, antingen via koloskop eller transanalt.
   
• Divertikulos, fr a i kolon sigmoideum, som kan ge såväl avföringsrubbning som smärtor och blödning är vanligt.
   
• Hemorrojder kan ge färsk blödning. Hemorrojder är dock så vanligt att förekomst av sådana inte utesluter utredning med rektoskopi, då hemorrojder och rektaltumör kan föreligga samtidigt.
   
• IBS är en vanlig orsak till avföringsrubbning och buksmärta.
   
• Inflammatorisk tarmsjukdom
   
• Gynekologisk malignitet
   
• Analcancer utgår från skivepitel i analkanalen eller perianalt och kan vara omöjlig att makroskopiskt skilja från rektalcancer
   
• Solitärt sår i rektum är en annan differentialdiagnos till rektalcancer som kliniskt kan vara svårt att skilja från cancer, men där den histologiska bilden är typisk.

UTREDNING EFTER KOLOREKTALCANCERDIAGNOS

Då man upptäckt en kolorektalcancer ska patienten omedelbart remitteras till kirurgklinik för utredning och bedömning.

Fullständig koloskopi eller, som andrahandsalternativ datortomografi (DT) kolon, ska utföras för att utesluta fler synkrona tumörer. Om detta inte kan utföras före operation (t ex p g a obstruerande tumör som inte går att passera) görs det inom några månader efter operation.

DT-thorax och buk utförs för kartläggning av eventuell metastasering. Vid koloncancer bedöms även primärtumörens utbredning med DT. Vid rektalcancer utvärderas primärtumörens utbredning med magnetresonanstomografi (MR) av lilla bäckenet. Vid avancerad koloncancer kan också MR av primärtumören vara indicerad.

Vid misstänkta metastaser eller lokalt avancerad tumör kan ytterligare undersökningar bli aktuella, såsom PET-DT eller MR av levern. Om potentiellt resekabla metastaser påträffas är grundregeln att dessa inte skall finnålspunkteras, för att inte riskera att sprida tumörceller. Om det föreligger multipel metastasering som inte bedöms möjlig att behandla kurativt och primärtumörens ursprung är osäker kan punktion för morfologisk diagnostik vara indicerad.

Rutinblodprover inklusive tumörmarkören CEA (carcinomembryonalt antigen) tas.

Efter initial utredning diskuteras alla patienter på multidisciplinär konferens (MDK) där kirurg, onkolog, radiolog, kontaktsjuksköterska och patolog deltar och en behandlingsstrategi rekommenderas. Behandlingsbeslut fattas sedan i samråd med patienten.

ICD-10

Malign tumör i colon descendens C18.6
Icke specificerad lokalisation av malign tumör i kolon C18.9
Malign tumör i ändtarmen C20.9
Malign tumör i caecum C18.0
Malign tumör i appendix C18.1
Malign tumör i colon ascendens C18.2
Malign tumör i flexura hepatica C18.3
Malign tumör i colon transversum C18.4
Malign tumör i flexura lienalis C18.5
Malign tumör i sigmoideum C18.7

 

Referenser

Svenska Kolorektalcancerregistrets årsrapporter. Länk

Cancercentrum. Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer. Länk

Cancercentrum. Underlag för patientinformation gällande tjock- och ändtarmscancer i Min vårdplan. (Patientinformation som i utvalda delar ges till alla patienter med kolorektalcancer i Stockholm-Gotland och är fria att användas även i andra regioner.) Länk