Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.

Ventrikulär septumdefekt hos vuxna, medfödd

FÖRFATTARE

Överläkare Anders Ahnfelt, GUCH-centrum/Medicinkliniken/SU/ Östra sjukhuset

GRANSKARE

Seniorprofessor Karl Swedberg, Medicinkliniken/SU/Östra Sjukhuset

UPPDATERAD

2020-09-07

SPECIALITET
INNEHÅLL

BAKGRUND
 

Ventrikelseptumdefekt (VSD), även känt som kammarseptumdefekt, innebär att det föreligger ett hål mellan hjärtats kamrar. VSD är det vanligaste medfödda hjärtfelet och förekommer hos ca 0,3 % av levande födda barn.

Många VSD spontansluts under barndomen och förekomsten i vuxen befolkning är lägre än bland barn. Spontanslutning sker även hos vuxna men det är sällsynt.

 

Patofysiologi
 

Defekten kan ha olika lokalisationer och engagera olika delar av septum; den membranösa (basalt, strax under aortaklaffen) och/eller den muskulära delen. En muskulär VSD spontansluter sig i stor utsträckning. VSD hos vuxna är oftast lokaliserad till den basala perimembranösa delen av septum strax under aortaklaffen. Multipla defekter förekommer.

Blodflödet genom en VSD styrs av tryckskillnaden mellan höger och vänster kammare samt defektens storlek. Normalt är trycket i vänster kammare högre än i höger kammare. Flödet går då med tryckgradienten från vänster till höger kammare. I vissa situationer, t ex vid Eisenmengers syndrom (se nedan) med förhöjt motstånd och förhöjt tryck i lungcirkulationen, uppstår istället ett omvänt flöde från höger till vänster kammare.


 

KLASSIFIKATION
 

VSD brukar delas in i små, medelstora och stora defekter.

 

Små defekter
 

  • Restriktiv och därmed bibehållen stor tryckskillnad mellan höger och vänster kammare
  • Vänsterkammarstorlek, högerkammartryck och lungkärlstryck är inte påverkade


Medelstora defekter
 

  • Vänsterkammaren kan vara dilaterad
  • Högerkammartryck och lungkärlstryck kan vara förhöjt


Stora defekter
 

  • Liten eller ingen tryckskillnad mellan vänster och höger kammare
  • Vänsterkammardilatation
  • Förhöjt högerkammartryck och lungkärlstryck

Förhöjd lungkärlsresistens utvecklas med tiden. Om lungkärlsresistensen stiger så mycket att högerkammartrycket överstiger vänsterkammartrycket går blodflödet från höger till vänster kammare. Patienten blir då cyanotisk och har utvecklat Eisenmengers syndrom.

 

Associerade missbildningar
 

VSD förekommer oftast isolerat, men kan även ses tillsammans med andra medfödda hjärtfel. VSD är exempelvis en komponent i Fallots tetrad men också i en rad andra, mer ovanliga, medfödda hjärtfel.


 

KLINISKA FYND
 

VSD kan auskulteras som ett kraftigt strävt holosystoliskt blåsljud, oftast parasternalt vänster. Små VSD med stor tryckskillnad mellan kamrar hörs bäst och brukar sällan missas. Om det sker en tryckutjämning mellan kamrar är hastigheten på flödet över defekten mindre och blåsljudet kan vara svårare att höra.

En liten VSD ger vanligtvis inte någon påverkan på EKG, blodtryck eller prestationsförmåga, men kan däremot detekteras med UCG.


 

BEHANDLING
 

Slutning av VSD görs oftast kirurgiskt, men sker i enstaka fall kateterburet.

 

Små defekter
 

  • Vanligtvis ej åtgärdade under barnåren. Behöver sällan åtgärdas i vuxen ålder men om komplikationer såsom endokardit eller aortainsufficiens uppstår (se nedan) kan kirurgi vara aktuellt.

Medelstora defekter
 

  • Ofta operativt slutna under barnåren. Åtgärdas vid betydande shuntstorlek, samt förekomst av någondera av följande:
    • Hjärtsviktssymtom
    • Vänsterkammardilatation (till följd av volymbelastning)
    • Förhöjt lungkärlstryck. Utvecklas vanligen under barndomen i de fall det uppstår. Obs: Om lungkärlstrycket är för högt är patienten inoperabel. Detta har ofta utvecklats under barndomen i de fall det uppstår.
    • Även komplikationer såsom endokardit eller aortainsufficiens (se nedan) kan utgöra indikation för slutning av VSD.


Stora defekter
 

Är tidigt symtomgivande och upptäckta och därmed operativt slutna under barndomen.

Undantaget är fall där patienten hunnit utveckla för hög lungkärlsresistens vilket medför att patient ej kan opereras. Vuxna med den bakgrunden har i regel tydliga skäl, exempelvis att de socioekonomiska förhållanden man vuxit upp under inte har medgett kirurgi. Downs syndrom utgjorde kontraindikation för åtgärd långt in på 1970-talet. I sådana fall har den vuxna patienten utvecklat Eisenmengers syndrom vilket är svårbehandlat och förenat med en helt annan och dystrare prognos än för patienten med en i barndomen åtgärdad VSD.


 

PROGNOS
 

Komplikationsrisker vid kvarstående VSD
 

  • Endokardit
  • Aortainsufficiens (vid VSD belägen nära aortaklaffen)
  • Utvecklande av muskelvävnadsås i högerkammarens utflödesområde (double chambered right ventricle)
  • Arytmi
  • Hjärtsvikt
  • Förhöjt lungkärlstryck

Vid kvarvarande mindre VSD, samt vid sluten VSD utan annan hjärt-lungpåverkan, är prognosen mycket god. För dessa patienter medför graviditet inga ökade risker och restriktioner för fysisk aktivitet ges ej, såvida inte komorbiditet eller komplikationer föreligger.

Om VSD är sluten i vuxen ålder är risken för komplikation något större än om defekten är sluten under barnåren.

Om patienten utvecklat Eisenmengers syndrom är detta tillstånd svårbehandlat och förenat med hög morbiditet och mortalitet på såväl kort som lång sikt.


 

UPPFÖLJNING
 

Patienter med VSD som slutits och som ej lider av annan hjärt-lungpåverkan följs i regel inte inom hälso- och sjukvården.

Patienter med kvarvarande VSD följs oftast regelbundet med klinisk bedömning och ultraljud av hjärtat (UCG). Syftet är att upptäcka om komplikation eller hemodynamisk indikation för slutning uppstått.

Huruvida välmående patienter med liten VSD behöver någon uppföljning i vuxen ålder är omdiskuterat, men är rutin vid GUCH-centrum (Grown-Up Congenital Heart disease) i Göteborg.


 

ICD-10

Kammarseptumdefekt Q21.0

 

Referenser


2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Länk

Diagnosis and Management of Adult Congenital Heart Disease; Gatzoulis, Webb, Daubeney. ISBN: 978-0-7020-3426-8.

Ventricular septal defects in adults, Naser M Ammash, Carole A Warnes, Ann Intern Med. 2001;135:812-824. Länk

Ventricular Septal Defects, Mary S Minette, David J Sahn, Circulation. 2006;114:2190-2197. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

Kommentera >>

Lämna ett svar

Tack för din kommentar!


Prenumerera på våra nyhetsbrev