Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.

Non-compaction kardiomyopati (NCCM)

FÖRFATTARE

Överläkare Peter Magnusson, VO Kardiologi/Gävle/Region Gävleborg

GRANSKARE

Seniorprofessor Karl Swedberg, Medicinkliniken/SU/Östra Sjukhuset

UPPDATERAD

2020-10-30

SPECIALITET
INNEHÅLL

BAKGRUND
 

Non-compaction kardiomyopati (NCCM) beskrevs första gången år 1984. NCCM karakteriseras av en uttalad trabekulering och recesser i hjärtats vänsterkammare. Morfologiskt kan en förtjockning av myokardiet ses beroende på två lager av icke-kompakt myokard och ett tunt lager av kompakt lager och har kallats spongiformt myokard.


Epidemiologi

Förekomsten av NCCM är okänd, men av patienter som genomgår ekokardiografi påträffas det hos 0,014-1,3 %, men uppemot 3-4 % hos de med hjärtsvikt. En ökad medvetenhet om diagnosen samt förbättrade bilddiagnostiska möjligheter kan medföra att fler får diagnosen.


Patogenes

Den kongenitala formen av NCCM anses bero på en störd utveckling av myokardiet under fosterstadiet. Hypertrabekuleringen har kopplats till dysreglering av cellproliferation och differentiering och kan uppstå hos vuxna. Det finns en koppling till förhöjda fyllnadstryck i vänsterkammaren som hos gravida eller hos idrottare. En liknande bild kan ses vid arytmogen högerkammarkardiomyopati eller myokardit.


Genetik

NCCM kan uppstå sporadiskt eller finnas i släkten (12-50 %). I knappt hälften av fallen kan en sjukdomsförklarande gen påvisas. Vanligtvis är nedärvningsmönstret autosomalt dominant, men X-bundna varianter förekommer. Mutationer kan kopplas till aktin-myosinfilament, cellens cytoskelett eller mitokondrier. I nuläget är NCCM med mutationer i drygt 10 gener beskrivna.

Det finns en samvariation med gener som är associerade med hypertrofisk kardiomyopati (MYH7, TNNT2 och MYBPC3) eller dilaterad kardiomyopati. Barth syndrome orsakas av mutationer i Tafazzin genen och leder till kardiolipinbrist vilket manifesterar sig som NCCM, neutropeni och myopati av skelettmuskulaturen.


Diagnoskriterier

Ekokardiografi utgör hörnsten i diagnostik men också vid uppföljning. Kontrast-ekokardiografi kan vara särskilt värdefullt för att visualisera trabekulering. Det vedertagna definitionen baseras på de så kallade Jenni kriterierna:
 

  • Frånvaro av andra kardiella avvikelser
     
  • Slut-systolisk kvot av tjockleken mellan icke-kompakt endokardium och kompakt epikardiellt myokardium över 2
     
  • Lokalisation av hypertrabekulering till apex/mid-inferior/mid-lateral
     
  • Påvisande av blodflöde mellan intertrabekulära recesser och ventrikel utan kommunikation med kranskärlen

Magnetkameraundersökning kan i regel tydligt påvisa icke-kompakt, trabekulerad vänsterkammare. Fördelen är att undersökningen kan visualisera apex och lateralvägg, vilka annars kan vara svåra att kartlägga med ekokardiografi. Även datortomografi kan vara av värde i de fall magnetkameraundersökning inte är möjlig.


 

SYMTOM
 

Den kliniska bilden utgörs huvudsakligen av hjärtsvikt, arytmi (såväl förmaksflimmer som ventrikulära arytmier) och tromboembolism. Hjärtsvikt med reducerad vänsterkammarfunktion ses hos ca 25 % vid diagnos.
 

  • Andfåddhet
  • Bröstsmärta
  • Synkope
  • Palpitationer (både förmaksarytmi och kammararytmi)
  • Ischemisk stroke eller systemisk tromboembolism
  • Påtaglig trötthet


DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

Bilddiagnostiken men också anamnes samt genetisk kartläggning är avgörande för att särskilja NCCM från andra typer av hjärtsvikt.
 

UTREDNING
 

Anamnes
 

  • Allmäntillståndet: trötthet, försämrat stämningsläge
     
  • Funktionsförmåga: efterfråga hur och vilken omfattning patienten haft fysiska besvär. Gångsträcka?
     
  • Hereditet: efterfråga plötslig död i släkten för att rikta utredning mot kardiella tillstånd
     
  • Synkope: förkänning, ”on-off”-anamnes, urin/faecesavgång, tungbett, kramper, vittnesmål, duration, situation
     
  • Samsjuklighet: lungsjukdom, utlösande faktorer till symtombörda såsom pågående eller genomgången infektion

Status

En grundlig fysikalisk undersökning bör göras för att påvisa eller utesluta tecken till annan sjukdom.
 

  • Allmäntillstånd: trötthet, stämningsläge, huvudvärk, emotionell och formell kontakt
     
  • Hjärt- och lungauskultation
     
  • Puls: fyllnad, frekvens, regelbundenhet
     
  • Blodtryck
     
  • Ankelsvullnad?

Lab
 

  • Blodstatus: Hb, MCV, LPK, TPK
     
  • Elektrolytstatus: Natrium, Kalium, Kreatinin, Calcium
     
  • Tyreoideastatus: TSH, T4
     
  • Hjärtprover: Troponin T eller I, NT-proBNP
     
  • Metabolism: HbA1c, Glukos

Ytterligare provtagning kan bli aktuell vid specialistmottagning inklusive kardiogenetisk utredning riktat utifrån misstanke och möjliga differentialdiagnoser.


Övrigt

Utifrån status och anamnes riktas undersökningar men en kardiovaskulär utredning bör innefatta:
 

  • EKG: rytm, frekvens PQ-tid, QRS-bredd, kamrarnas elaxel, QT-tid. Eventuell deltavåg, epsilonvåg, Q-våg, extraslag. Vid systolisk svikt ses ofta grenblock.
     
  • Magnetkameraundersökning av hjärtat
     
  • Ekokardiografi
     
  • Fysiologiskt arbetsprov (vanligen ergometercykel)


BEHANDLING
 

Det saknas specifik behandling för NCCM. Istället inriktas behandlingen på sedvanliga principer för hjärtsviktsbehandling.
 

  • Läkemedel som vid hjärtsvikt med reducerad ejektionsfraktion, se PM Hjärtsvikt - kronisk.
     
  • I särskilda fall med uttalad hjärtsvikt kan hjärttransplantation eller vänsterkammarassist bli aktuellt.
     
  • Riskvärdering avseende på plötslig hjärtdöd. Hos patienter som överlevt hjärtstillestånd eller ventrikeltakykardi med hemodynamisk påverkan är sekundärpreventiv kardiell implanterbar defibrillator aktuell. Vid nedsatt ejektionsfraktion ≤ 40 % och sviktsymtom motsvarande NYHA II-III ska ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator) övervägas.
     
  • Vid symtomgivande hjärtsvikt med reducerad ejektionsfraktion (≤ 35-40 %) och samtidigt grenblock, framförallt vänstersidigt, kan hjärtresynkroniseringsterapi (CRT) erbjudas.
     
  • Förmaksflimmer behandlas sedvanligt, inklusive antikoagulation. Likt hypertrofisk kardiomyopati kan antikoagulation ges vid NCCM oavsett CHA2DS2-VASc poäng.
     
  • Vid ejektionsfraktion ≤ 40 % kan risken för tromboembolism vara särskilt hög och antikoagulation förordas av en del experter även i avsaknad av förmaksflimmer.
     
  • Fysisk aktivitet bör anpassas individuellt. Vid nedsatt ejektionsfraktion, arytmier eller vid uttalad symtombörda bör patienten avrådas från mera krävande uthållighetsidrott eller styrketräning.


UPPFÖLJNING
 

Patienter med NCCM ska handläggas av hjärtspecialist. Det är angeläget att bildundersökningar tolkas av läkare som är väl förtrogen med undersökningsmodaliteten. Samtliga patienter ska erbjudas genetisk undersökning inklusive vägledning samt kaskadscreening.


 

PROGNOS
 

Hos såväl barn som vuxna förekommer livshotande arytmi och progress av hjärtsvikt. I en studie av 242 barn (medelålder 7,2 år) som följdes under en mediantid av 4 år dog 12,8 % och 5,4 % behövde transplanteras. Hos 241 som följdes under en medeltid på 39 månader var den årliga risken 8,6 % att drabbas av endera död, stroke, adekvat ICD-tillslag eller transplantation.


 

ICD-10

Andra specificerade kardiomyopatier I42.8

 

Referenser

Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2008; 29:270. Länk

Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart. 2001;86(6):666-71. Länk

Brescia ST, Rossano JW, Pignatelli R, et al. Mortality and sudden death in pediatric left ventricular noncompaction in a tertiary referral center. Circulation 2013; 127:2202. Länk

Bhatia NL, Tajik AJ, Wilansky S, et al. Isolated noncompaction of the left ventricular myocardium in adults: a systematic overview. J Card Fail 2011; 17:771. Länk

Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation 2004; 109:2965. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

Kommentera >>

Lämna ett svar

Tack för din kommentar!


Prenumerera på våra nyhetsbrev