Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.

ACHD – vuxna med medfödda hjärtfel (tidigare benämnt GUCH)

FÖRFATTARE

Professor, överläkare Mikael Dellborg, ACHD-centrum, Medicin/Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra

GRANSKARE

Seniorprofessor Karl Swedberg, Medicinkliniken/SU/Östra Sjukhuset

UPPDATERAD

2021-09-20

SPECIALITET
INNEHÅLL

BAKGRUND

 

GUCH var den svenska akronymen för Grown Up Congenital Heart disease - vuxna med medfödda hjärtfel. Idag skall i stället beteckningen ACHD; Adult Congenital Heart Disease användas.

Till gruppen ACHD brukar man räkna alla över 18 år med ett strukturellt, signifikant, medfött hjärtfel, oavsett om det är opererat eller inte. Andelen patienter med strukturella hjärtfel som opereras minst en gång är runt 40 %.

För vissa enkla hjärtfel, som framgångsrikt opereras i barndomen eller växer bort utan att lämna några signifikanta spår efter sig, kan kontroller och uppföljning avslutas under barndomen. Dessa följs av naturliga skäl inte heller i vuxen ålder. ACHD-mottagningarna brukar inte heller ta hand om patienter med hjärtmuskelsjukdomar av typen hypertrofisk kardiomyopati eller retledningssjukdomar, såsom taky- och bradyarytmier.

Patienter med allvarliga bindvävsjukdomar, såsom Marfans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom typ IV, följs ofta på ACHD-mottagningar i den mån de har aktuella hjärt- eller kärlengagemang.

 

 

Historisk utveckling

Antalet patienter i vuxen ålder med medfödda hjärtfel har ökat, framför allt under de senaste 20-30 åren. Detta är en följd av en sedan 1960-talet allt mer framgångsrik vård på området. De främsta framstegen som gjorts är:
 

  • Förbättrade kirurgiska metoder
    Flera metoder att operera exempelvis transpositioner har utvecklats; först med korrektion på förmaksnivå och sedan genom att flytta de stora kärlen, s k arteriell switch. Fontankirurgi (de stora venerna eller höger förmak kopplas direkt till lungartären) har skapat möjligheter att överleva upp till vuxen ålder för patienter med väldigt komplexa hjärtfel, såsom enkammarhjärta.
     
  • Diagnostiken
    Hjärtultraljudets utveckling med god tillgänglighet och tillgång till hög bildupplösning och dopplerteknik, samt förbättringar i andra radiologiska metoder och invasiv diagnostik med hjälp av nya katetrar har spelat en stor roll för att öka den diagnostiska precisionen och minska komplikationsrisken vid diagnostik. En kraftig ökning av vissa, mindre komplexa, hjärtfel ses under senare år, troligen som en effekt av ökad/förbättrad diagnostik.
     
  • Pre- och postoperativt omhändertagande
    Betydelsen och behovet av högkvalitativa vårdkedjor ledde till att all barnhjärtkirurgi i Sverige centrerades till två centra under 1990-talets början, vilket i sin tur bidrog till påtagligt förbättrade resultat.
     
  • Kateterinterventioner
    Tillkom som en väsentlig del i behandlingsstrategin. Från de så kallade Rashkind-septostomierna, där man skapade en större förbindelse i förmaksseptum, vilken medförde överlevnad fram till radikaloperation för patienter med transposition, till metoder som möjliggjorde stängning av förmaks- och kammarseptumdefekter, persisterande ductus samt isättning av nya klaffar.

 

Sammantaget ledde dessa och andra förbättringar till en påtagligt förhöjd överlevnad vid såväl relativt vanliga, mindre komplexa hjärtfel, som vid mer komplexa hjärtfel där överlevnad upp i vuxen ålder blev möjlig för majoriteten av de drabbade. För personer födda och uppvuxna i Sverige efter 1990 med hjärtfel uppnår mer än 97 % vuxen ålder. En ökad användning av fosterdiagnostik har medfört en förskjutning av panoramat där det föds färre barn med antenatalt diagnostiserade, mycket komplexa hjärtfel.

Antalet vuxna med medfött hjärtfel översteg antalet barn med hjärtfel kring millennieskiftet. Antalet vuxna med medfött hjärtfel fortsätter att växa och det finns i Sverige idag ca 550 individer, varav ungefär 100 med komplexa fel, per 100 000 vuxna invånare.

 

 

 

ASSOCIERAD SJUKLIGHET

 

Kromosomrubbningar

Det finns flera kombinationer av hjärtfel med syndrom och kromosomrubbningar. Mest välkänd är kombinationen Downs syndrom (trisomi 21) och hjärtfel, vilket ses hos ca 40 % av individerna med Downs syndrom. Komplett atrioventrikulär septumdefekt är det vanligaste hjärtfelet hos dessa patienter.

Andra vanliga tillstånd är 22q11-deletion (DiGeorges syndrom, CATCH 22) med samtidigt hjärtfel. Hjärtfelen kan vara av olika karaktär, t ex Fallots tetrad, pulmonalisatresi eller ventrikelseptumdefekt. Turners syndrom är associerat med hjärtfel i 30 % av fallen, i regel vänstersidiga vitier såsom aortastenos eller coarctatio aortae.

 

 

Cancersjukdomar

Risken för barn och unga vuxna att utveckla cancer är ökad jämfört med personer utan hjärtfel. Risken är i reala termer måttligt ökad och ses särskilt hos patienter med de mest komplexa hjärtfelen.

 

 

Bindvävssjukdomar

Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom typ IV har en överrepresentation av hjärtklaffel. Mitralisinsufficiens är vanligast hos dessa patienter, allvarligast är progressiv aortadilatation respektive aortadissektion.

 

 

Kranskärlssjukdom

Risken för kranskärlssjukdom är ökad för ACHD-gruppen, relaterat till dels ökad förekomst av konventionella riskfaktorer hos ACHD-gruppen (hypertoni, diabetes) men också till ”ACHD-faktorer” såsom kranskärlsanomalier, resttillstånd efter tidigare kirurgi inklusive kranskärlsingrepp.

 

 

Rytmrubbningar

Risken för rytmrubbningar såsom förmaksflimmer är generellt förhöjd hos patienter med medfött hjärtfel, men varierar starkt mellan individer beroende på typ av hjärtfel, tidigare operativa åtgärder och funktionellt status. Patienter med Fallots tetrad är sannolikt mer predisponerade för ventrikulära arytmier. Förmakskorrigerade transpositioner är associerade med såväl förmaksutlösta brady- som takyarytmier. Alla patienter med medfött hjärtfel vilka utvecklar behandlingskrävande arytmier bör diskuteras med ACHD-enhet.

 

 

Hjärtsvikt

Sviktande systemkammare hos patienter med medfött hjärtfel är svårare att diagnostisera och behandla. Konventionella farmaka såsom betablockerare och ACE-hämmare ges ibland men det vetenskapliga underlaget är svagt. Den hemodynamiska situationen kan ibland vara starkt avvikande från den ”vanliga” vänsterkammarsvikten orsakad av en hjärtskada. Av dessa skäl bör alla patienter med medfött hjärtfel vilka utvecklar behandlingskrävande hjärtsvikt diskuteras med ACHD-enhet

Se behandlingsöversikt - Hjärtsvikt

 

 

Endokardit

Risken för endokardit är ökad hos vuxna patienter med medfödda hjärtfel som grupp, men den individuella risken varierar och är svårberäknad. God munhygien och regelbunden kontakt med tandläkare är grundstenar i endokarditprofylaxen. Kvarstående cyanos, befintlig shunt och främmande inopererat material anses särskilt öka risken för endokardit, och den ovan nämnda gruppen är de flesta överens om bör ges endokarditprofylax. I regel använder man amoxicillin (Amimox) 2 g, 1 timme före tandingrepp. Det bör påpekas att uppfattningarna om antibiotikaprofylax hos ACHD-gruppen inför tandvård divergerar men de flesta ACHD-enheter praktiserar en policy enligt ovan, i enlighet med internationella guidelines.

Se behandlingsöversikt - Endokardit

Se behandlingsöversikt - Endokarditprofylax vid odontologiska ingrepp

 

 

Psykosocial problematik

Psykosocial problematik förekommer i varierande grad. Ibland är sådan associerad med samtidig sjuklighet i form av olika syndrom och kromosomrubbningar, men besvär kan även uppstå till följd av en uppväxt präglad av multipel kirurgi och frånvaro från skola och kamrater.

 

 

 

OMHÄNDERTAGANDE

 

ACHD-vården ska utgå från ett livslångt perspektiv. En normal livslängd, inte palliation under ett begränsat antal år, är målet. Således måste sekundära riskfaktorer såsom hypertoni, fysisk inaktivitet och rubbningar i glukosomsättning beaktas, liksom exempelvis strålningsbelastning. Samtliga vuxna med medfött hjärtfel skall, om de inte är tydligt avförda från kontroller via barnhjärtsjukvården, åtminstone någon gång passera och bedömas av en ACHD-enhet. Den relativa risken för en patient att utveckla hjärtsvikt, stroke, rytmrubbningar eller andra fatala eller icke-fatala komplikationer är kraftigt ökad jämfört med friska jämnåriga. I absoluta termer är dock risken för den enskilde individen med medfött hjärtfel mycket låg.

 

 

Planering av åtgärder

Det är viktigt att ha en strukturerad, långsiktig plan för återkommande kirurgiska åtgärder och/eller kateterinterventioner för ACHD-patienter. Det finns ingen exakt gräns för hur många sternotomier som rent praktiskt kan utföras, men det blir mer tekniskt komplicerat för varje gång och risken för kvarstående smärtsyndrom i bröstkorgen ökar. Således behöver man planera och ”hushålla” med avancerade ingrepp och fördela dessa över livstiden. Försiktig expektans, noggrant val av tidpunkt för intervention, samt en blandning av medicinska åtgärder, kateterinterventioner och thoraxkirurgi är hörnstenar i en sådan strategi.

Växande individer är känsligare för strålning och ACHD-patienter kan många gånger redan i tidig ålder ha exponerats för mycket strålning, oaktat att genomförda radiologiska undersökningar varit motiverade och väl genomförda i sig. En utvecklad ”strålningshygien” är sannolikt oerhört viktig för ACHD-patienterna.

Det är också viktigt att beakta de olika faser av livet som patienten går igenom och som har betydande inverkan på den vård och omsorg som efterfrågas eller behöver ges. Det är ofta svårt, men potentiellt viktigt, att hålla en kontinuerlig kontakt med en ung patient som flyttar runt på olika studieorter, byter adress, fortfarande är skriven hemma men bor på andra platser e t c.

 

 

Graviditet

Graviditet och barnafödande ställer många saker på sin spets; risker och bedömningarna av dessa, kraven på multidisciplinärt omhändertagande vad det gäller obstetrik, anestesiologi och kardiologi. Alla gravida kvinnor med medfött hjärtfel skall diskuteras med ACHD-enhet inom ramen för en multidisciplinär konferens. Prekonceptionell rådgivning liksom val av antikonceptionsmetod diskuteras på högspecialiserad nivå vid komplexa hjärtfel. Personer med mindre komplexa hjärtfel behöver i regel ingen speciell rådgivning avseende antikonception.

 

 

Yrkesrådgivning

Yrkesval och utbildning behöver beaktas vid ACHD. För en rad yrken krävs att arbetstagaren är fullt hjärtfrisk. Det är svårt att ge evidensbaserad yrkesrådgivning vid ACHD då det i mångt och mycket saknas referensmaterial och adekvata jämförelsegrupper.

 

 

Fysisk aktivitet

På senare år har det uppmärksammats att många ACHD-patienter tränar eller utför fysisk aktivitet i låg utsträckning och har en nedsatt muskelstyrka. Helst redan i tonåren, men senast som ung vuxen, bör varje ACHD-patient bedömas av, och vid behov etablera kontakt med, fysioterapeut med kunskap om och intresse för ACHD. Som huvudregel gäller att alla ACHD-patienter kan träna men att omfattning och intensitet kan behöva regleras. Adekvat bedömning av ACHD-patient som önskar träna på hög nivå, eller idka tävlingsidrott, kräver noggrann undersökning inkl ergospirometri, hjärtultraljud, pulsoximetri och ofta MR/CT i kombination med kompetent värdering och är en grannlaga uppgift. Regionala ACHD-enheter bör involveras i denna typ av bedömningar.

 

 

Livskvalitet

De flesta undersökningar visar att patienter med medfödda hjärtfel har en god livskvalitet på samma nivå som hjärtfriska personer av samma kön och ålder. Det föreligger ofta en viss begränsning i känslan av fysisk prestationsförmåga och symtom av något slag rapporteras något mer frekvent, men totalt sett är alltså livskvaliteten mycket god. Detta kan tyckas förvånande, men speglar sannolikt att ACHD-patienter uppfattar det egna medfödda hjärtfelet som normalt och att hjärtsjukdomen i sig inte har så stor inverkan på livskvaliteten. Vissa patienter med mycket komplexa hjärtfel rapporterar en känsla av att ”komma ikapp”, alltså att trots dåliga odds lyckas klara sig och att detta i sig skapar en positiv känsla.

Personer med medfödda hjärtfel har ofta en betydande erfarenhet av sjukvården. Deras krav på information och delaktighet är stora och de är i regel mycket väl pålästa och insatta i sitt tillstånd. Detta ställer större krav på sjukvården.

 

 

Vårdorganisation

I Sverige är ACHD-sjukvården organiserad kring stora regionala enheter. De två största finns i Lund och Göteborg, vilka också är kopplade till kompletta verksamheter med tillgång till barnhjärtkirurgi och (re-)kirurgi i vuxen ålder, så kallad ACHD-kirurgi. Flertalet regionala enheter har ”satellitverksamheter", d v s ACHD-verksamhet på läns- och länsdelssjukhus där man sköter patienterna gemensamt eller i någon typ av konstant konsultationssystem.

 

 

 

Referenser
 

Moons P et al. Temporal trends in survival to adulthood among patients born with congenital heart disease from 1970 to 1992 in Belgium. Circulation 2010;122:2264-2272. Länk

Verheugt C et al. Mortality in adult congenital heart disease. Eur Heart J 2010;31:1220-1229. Länk

Berghammer M et al. Self-reported health status (EQ-5D) in adults with congenital heart disease. Int J Cardiol 2013;165:537-43. Länk

Mandalenakis Z et al. Survival in Children With Congenital Heart Disease: Have We Reached a Peak at 97%? J Am Heart Assoc. 2020 Nov 17;9(22):e017704. Länk

Fedchenko M et al. Long-term outcomes after myocardial infarction in middle-aged and older patients with congenital heart disease-a nationwide study. Eur Heart J. 2021 Jul 8;42(26):2577-2586. Länk

Snygg-Martin U, et al. Cumulative incidence of infective endocarditis in patients with congenital heart disease: a nationwide, case-control study over nine decades.
Clin Infect Dis. 2021 May 24:ciab478. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

Kommentera >>

Lämna ett svar

Tack för din kommentar!


Prenumerera på våra nyhetsbrev