Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.

Immunglobulin A-brist (IgA-brist)

FÖRFATTARE

Med dr, överläkare pediatrik/immunologi Nicholas Brodszki, Barnkliniken/Barn och Ungdomssjukhuset Lund

GRANSKARE

Professor Anders Fasth, Avdelningen för pediatrik/Institutionen för kliniska vetenskaper/Sahlgrenska akademin

UPPDATERAD

2022-04-11

SPECIALITET
INNEHÅLL

BAKGRUND

 

Selektiv IgA-brist definieras som s-IgA <0,07 och normal nivå av s-IgM och normal eller förhöjd nivå av s-IgG hos en patient som är äldre än 4 år. En del barn kan normalisera sitt s-IgA några år senare, varför en definitiv diagnos inte bör ställas före 12 års ålder.

Selektiv IgA-brist är den vanligaste formen av antikroppsbrist och finns hos ungefär 1 av 500 vuxna kaukasier medan prevalensen hos andra etniska grupper är varierande med lägst prevalens hos personer med asiatiskt ursprung.

Det mesta av vårt IgA finns i olika sekret i luftvägarna och tarmkanalen, men även tårar, saliv, bröstmjölk och genitalt sekret innehåller IgA. Dess funktion är att försvara oss mot infektioner i dessa områden. 

De flesta med IgA-brist har inga symtom. 

 

 

Etiologi


Orsaken till IgA-brist är okänd. Det är ett heterogent tillstånd där flera mekanismer är tänkbara, så som oförmåga att växla från IgM-produktion till IgA-produktion och cytokindefekter. Sannolikt är det detta som leder till att de kliniska manifestationerna av IgA-brist är heterogena och sträcker sig från symtomfria patienter till patienter som har av återkommande infektioner (luftvägar, gastrointestinala) och autoimmuna sjukdomar som celiaki, inflammatorisk tarmsjukdom m m.

IgA sänkning som definieras som s-IgA mellan 0,07 g/L och nedre referensområdet for laboratoriet saknar känd klinisk betydelse.

 

 

 

SYMTOM

 

Färre än 30 % av personer med IgA-brist behöver vård. Vanligaste orsaken till att patienterna söker eller blir utredda är återkommande infektioner. Dessa kan debutera redan i barnaåldern men även långt upp i vuxenålder. I PM Varningstecken för primär immunbrist (PID) hos vuxna och Varningstecken för primär immunbrist (PID) hos barn finns exempel på infektioner/symtom för både barn och vuxna som kan vara tecken på immunbrist.

  • Ökad frekvens och/eller duration av luftvägsinfektioner, framför allt virusinfektioner.

  • Ökad risk för tarminfektioner och diarré.

  • Ökad frekvens av autoimmuna sjukdomar, framför allt celiaki, tyreoideasjukdomar, nodulär lymfoid hyperplasi, diabetes mellitus typ 1, SLE, ITP och autoimmun hemolytisk anemi. Autoimmunitet finns hos cirka 20–33 % av dem söker sjukvård.

  • Normalt eller nedsatt vaccinationssvar avseende IgG-antikroppar mot polysackaridantigener, vilket bör leda till kontroll av IgG-subklasser.

 

 

 

DIFFERENTIALDIAGNOSER

 

Se PM Differentialdiagnoser vid IgG- och/eller IgA-brist.

 

 

 

UTREDNING

 

Patienten bör föra infektionsdagbok för att få inblick i frekvens och typ av infektioner patienten besväras av.

Följande kriterier måste vara uppfyllda för att ställa diagnosen selektiv IgA-brist:
 

  • S-IgA < 0,07 g/L (testad minst 2 gånger) med normalt S-IgM och normal eller förhöjd nivå av S-IgG hos en patient äldre än 4 år.

  • T- och B-cellsnivåer och funktioner är normala och patienterna ska ha normalt svar på vaccinationer.

  • Sekundära orsaker till IgA-brist har uteslutits.

 

 

Efter individuell bedömning



Vid luftvägsinfektion  

 

  • NPH- och/eller sputumodling

  • Lungröntgen och DT-sinus

 

 

Vid tarmsymtom

  • Fecesodling

  • Feces-PCR analys för protozoer eller fecesmikroskopi (cystor och maskägg)

  • Clostridium difficile-cytotoxin

  • Överväg inflammatorisk tarmsjukdom och celiaki

 

 

Vid urinvägssymtom  

 

  • Urinsticka/odling

 


Övriga undersökningar  

 

  • Vikt hos vuxna, tillväxtkurva hos barn
  • Lungfunktion (dynamisk och statisk spirometri)

 

Kontakta också gärna specialist inom primära immunbrister.

 

 

 

BEHANDLING

 

Vid frekventa infektioner  

  • Antibiotika – bakteriella infektioner behandlas på sedvanligt sätt. Relevanta odlingar måste alltid tas innan eventuell behandling med antibiotika.

  • Vid sinuiter bedömning/åtgärd av ÖNH-specialist.

  • Efter enskild bedömning kan det vara aktuellt att ge vaccination mot pneumokocker och årlig influensa.

  • Vid behov kontakt med fysioterapeut för sekretmobiliserande åtgärder.

 

 

 

UPPFÖLJNING

 

Utan symtom

  • Patienten skall informeras om ökad risk för vissa sjukdomar och infektioner vid IgA-brist.

  • Återbesök vid behov.

 

 

Med symtom

1–3 års intervall beroende på den kliniska bilden. Provtagning inkluderar: 

 

  • S-IgG, S-IgA och S-IgM
  • S-IgG-subklasser (IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4)
  • Hb, LPK, diff och TPK
  • ASAT, ALAT, LD och ALP
  • CRP
  • B12 och folat
  • TSH, T4 och TRAK
  • Utvärdering av infektionsfrekvens
  • Tänk på övriga autoimmuna tillstånd, t ex SLE, celiaki

 

 

 

PROGNOS

 

Data som länkar IgA-bristen till prognos saknas. Hos barn kan IgA-produktionen komma igång. Hos vuxna finns ingen långtidsdata.

Hos vissa patienter kan IgA-bristen utvecklas till CVID (hos cirka 1 av 50), oftast i tonåren eller i tidig vuxenålder.

I slutändan påverkas prognosen sannolikt av förekomsten och svårighetsgraden av associerade sjukdomar eller utvecklingen av CVID.

 

 

 

ICD-10

Selektiv brist på immunglobulin A D80.2

 

Referenser


Abolhassani H, Gharib B, Shahinpour S, et al. Autoimmunity in patients with selective IgA deficiency. J Investig Allergol Clin Immunol 2015; 25:112. Länk

Agarwal S, Mayer L. Pathogenesis and treatment of gastrointestinal disease in antibody deficiency syndromes. J Allergy Clin Immunol 2009; 124:658. Länk

Aghamohammadi A, Cheraghi T, Gharagozlou M, et al. IgA deficiency: correlation between clinical and immunological phenotypes. J Clin Immunol 2009; 29:130. Länk

Aghamohammadi A, Mohammadi J, Parvaneh N, et al. Progression of selective IgA deficiency to common variable immunodeficiency. Int Arch Allergy Immunol 2008; 147:87. Länk

Ashrafi M, Hosseini SA, Abolmaali S, et al. Effect of anti-epileptic drugs on serum immunoglobulin levels in children. Acta Neurol Belg 2010; 110:65. Länk

Domínguez O, Giner MT, Alsina L, et al. [Clinical phenotypes associated with selective IgA deficiency: a review of 330 cases and a proposed follow-up protocol]. An Pediatr (Barc) 2012; 76:261. Länk

Edwards E, Razvi S, Cunningham-Rundles C. IgA deficiency: Clinical correlates and responses to pneumococcal vaccine. Clin Immunol 2004;111:93-7. Länk

Giza S, Kotanidou E, Papadopoulou-Alataki E, et al. Prevalence of selective immunoglobulin A deficiency in Greek children and adolescents with type 1 diabetes. World J Pediatr 2016; 12:470. Länk

Jorgensen GH, Gardulf A, Sigurdsson MI, et al. Clinical symptoms in adults with selective IgA deficiency: a case-control study. J Clin Immunol 2013; 33:742. Länk

Lim CK, Dahle C, Elvin K, et al. Reversal of Immunoglobulin A Deficiency in Children. J Clin Immunol 2015; 35:87. Länk

Ludvigsson JF, Neovius M, Ye W, Hammarström L. IgA deficiency and risk of cancer: a population-based matched cohort study. J Clin Immunol 2015; 35:182. Länk

Macpherson AJ, McCoy KD, Johansen FE, Brandtzaeg P. The immune geography of IgA induction and function. Mucosal Immunol 2008; 1:11. Länk

Mellemkjaer L, Hammarstrom L, Andersen V, et al. Cancer risk among patients with IgA deficiency or common variable immunodeficiency and their relatives: a combined Danish and Swedish study. Clin Exp Immunol 2002; 130:495. Länk

Stiehm ER. The four most common pediatric immunodeficiencies. J Immunotoxicol 2008; 5:227. Länk

Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020; 40:24. Länk

Wang N, Shen N, Vyse TJ, et al. Selective IgA deficiency in autoimmune diseases. Mol Med 2011; 17:1383. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

E-posta synpunkter till författaren info@internetmedicin.se

Prenumerera på våra nyhetsbrev