Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.
Vissa delar av vår nya webbplats är fortfarande under färdigställande och beräknas vara klart inom kort, vi ber om ert tålamod med eventuella störningar.
Vill du komma i kontakt med oss kan du maila till hej@internetmedicin.se.

Kongenitalt melanocytärt nevus (Medfödda nevus)

FÖRFATTARE

Med dr, specialistläkare Sam Polesie, Hudkliniken/Sahlgrenska Universitetssjukhuset

GRANSKARE

Med dr, spec i allmänmedicin Jessica Freudenthal, Kungsholmsdoktorn/

UPPDATERAD

2019-12-28

SPECIALITET
INNEHÅLL

BAKGRUND
 

Kongenitala melanocytära nevus (KMN) är vanligt och ses hos cirka 1–3 % av alla nyfödda. Namnet ’kongenital’ antyder att dessa nevi ska finnas redan vid födelsen, vilket är sant i de allra flesta fall. I ovanliga fall, kan de däremot uppträda upp till två års ålder. Denna specifika grupp som debuterar senare kallas för tardiva KMN. Klinisk handläggning avseende strikt kongenitala och tardiva KMN skiljer sig inte åt. KMN delas in i storleken de förväntas anta vid vuxen ålder. Beroende på kliniskt utseende finns även ett par undertyper av KMN, men dessa undertyper berörs inte närmare i detta PM. Stora eller gigantiska KMN ses i frekvensen 1:20 000 nyfödda vilket innebär uppskattningsvis fem barn i Sverige per år. KMN förekommer lika hos könen och mellan olika etniciteter. Hela huden kan drabbas, men förekomst i huvud-hals-regionen samt på bålen är vanligast.

KMN ingår i de hamartomatösa hudlesionerna (utgående från hudens stödjeceller) och histologiskt ses aggregerade melanocyter i grupper (s k nevusceller). Histologiskt brukar KMN växa kring neurovaskuära strukturer såsom svett- och talgkörtlar samt hårfolliklar. Viktigt att känna till är att melanocyter utgår från ektoderm, det vill säga samma embryologiska bakgrund som nervsystemet. I mycket ovanliga fall kan KMN vara associerat med missbildningar i nervsystemet inklusive CNS-melanom (extremt ovanligt). De kliniska fynd som bör föranleda fortsatt utredning redovisas nedan.
 


Etiologi

KMN förklaras av benigna proliferatiner av melanocyter under embryogenesen. Somatiska mutationer i BRAF eller NRAS återfinns ofta vid KMN.


 

SYMTOM
 

  • Ofta asymtomatisk
  • Kan störa funktion
  • Kosmetiskt störande utseende
  • Kan orsaka klåda och ömhet



DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

  • Förvärvade melanocytära pigmenttnevus kan också komma tidigt under de första levnadsåren, men brukar oftast vara lentigo/junctionnevus (nevusceller i nästen vid den dermo-epiteliala övergången). Dessa nevi brukar vara mer brunpigmenterade, medan KMN brukar vara mer blåtingerande vilket förklaras av en huvudsaklig distribution av nästen i dermis. Inte sällan ses detta i synnerhet perifollikulärt då KMN tenderar att engagera hudens adnexa.
     
  • Kongenital dermal melanocytos (tidigare benämning: mongolfläck) är också en kongenital melanocytär lesion där melanocyterna är lokaliserade i djupa dermis. Dessa tenderar att vara homogena och monotona i färgen (gråblåa) och är vanligast lokaliserade till huden lumbosakralt.
     
  • Plexiforma neurofibrom kan likna KMN, men ledsagas i princip alltid med andra kliniska fynd som talar för neurofibromatos typ 1 (NF1).



BEHANDLING
 

  • I de allra flesta fall behövs ingen behandling
  • I utvalda fall kan kirurgisk excision övervägas



UTREDNING
 

Liksom vid alla andra hudsjukdomar ska hela hudkostymen undersökas. Utöver inspektion är palpation av KMN viktigt för att notera eventuellt förtjockade områden.

Alla KMN bör dokumenteras med avseende på maximal diameter (mätt i centimeter). Diametern vid födelsen förutspår uppskattad storlek vid vuxen ålder enligt nedanstående multiplikationsfaktor.
 

Huvudx 1,7
Bål och övre extremiteterx 2,8
Nedre extremiteterx 3,3


KMN delas därefter in i följande grupper:
 

  • Små KMN: < 1,5 cm
     
  • Mellanstora (M) KMN: 1,5–20 cm
    - M1 1,5–10 cm
    - M2 10–20 cm
     
  • Stora (Large; L) KMN: 20–40 cm
    - L1 20–30 cm
    - L2 30–40 cm
    - Hos nyfödda räknas dessutom KMN > 9 cm på huvudet eller > 6 cm på kroppen in i denna grupp (L)
     
  • Gigantiska KMN > 40 cm
    - G1 40–60 cm
    - G2 > 60 cm

Vid förekomst av stora eller gigantiska KMN anges också antalet förekommande satellitlesioner (S0: ingen förekomst; S1: 50).

Enligt definitionerna ovan ingår majoriteten av KMN i den mellanstora gruppen.

Alla KMN ska fotodokumenteras makroskopisk och helst även dermatoskopiskt. Ibland ses ökad förekomst av hår (hypertrikos) inom KMN vilket saknar klinisk och prognostisk betydelse. Dermatoskopiskt ses i typfallet ett pigmentnätvärk, och förekomst av dots eller globules samt även en homogen brun pigmentering. Ibland är ett kullerstensmönster dominerande. KMN hos nyfödda brukar vara släta men kan bli mera upphöjda vid stigande ålder.


Remiss

Remiss, med bifogade foton, bör skickas till hudläkare för bedömning. I praktiken skickas remissen ofta direkt från BB vilket naturligtvis går utmärkt.

Remissen gällande KMN till hudläkare bör innehålla:
 

  • Foton
  • Angiven maximal diameter av KMN


FORTSATT UTREDNING HOS HUDLÄKARE
 

Om det inte gjorts tidigare ska KMN fotodokumenteras makroskopiskt samt dermatoskopiskt. Maximal diameter ska anges och uppskattning av förväntad storlek i vuxen ålder enligt ovan bör göras enligt den angivna algoritmen.

Vid ett ensamt KMN, oavsett lokal och storlek, behövs i utgångsläget inga vidare åtgärder utöver dokumentation och noggrann information till föräldrar. KMN som stör funktion eller som är kosmetiskt vanprydande bör remitteras till plastikkirurgi för diskussion om lämplig kirurgisk åtgärd.

Det ska däremot understrykas att eventuell excision av KMN inte görs för att förhindra utveckling av melanom. Förklaringen bakom detta är att KMN ofta engagerar subcutis och kan även infiltrera underliggande muskellager, vilket innebär att även om de för ögat kan upplevas vara bortopererade i sin helhet så finns det nevusceller kvar.

Om ett barn har ≥ 2 KMN oavsett storlek och oavsett kroppslokal ska remiss skickas för MR av hjärna och ryggmärg. MR-undersökningen bör vara kontrastförstärkt (gandolinium) och bör utföras före 6 månaders ålder. Anledningen bakom detta är att fånga upp eventuella CNS-missbildningar eller CNS-melanom. Dessa fynd yttrar sig oftast kliniskt före 5 års ålder och tidig upptäckt kan innebära att rätt behandlingsinsatser kan sättas in i tid. En MR-undersökning utan fynd medför att uppföljningen kan avslutas. Vid MR-fynd ska remiss skickas till barnneurolog för klinisk undersökning, utredning och vidare relevanta behandlingsinsatser.


 

UPPFÖLJNING
 

Vid små och medelstora KMN föreligger en liten riskökning för melanomutveckling inom aktuellt KMN. Denna risk är naturligtvis svårt att beräkna exakt, men livstidsrisken har uppskattats vara under 1 %. Patienter i denna grupp ska alltså vara uppmärksamma på sitt KMN och söka vård om förändringar uppstår. Då är naturligtvis tidigare tillgängligt kliniskt och dermatoskopiskt foto oerhört värdefullt som jämförelse. Vid stora eller gigantiska KMN är livstidsrisken för melanom högre, men förekommer ändå företrädesvis de första 5 levnadsåren.

Patienter med små eller medelstora KMN ska alltså monitorera sig själva. Uppföljning av patienter med stora eller gigantiska KMN bör individualiseras, men som huvudregel bör denna patientgrupp följas hos hudläkare.


 

ÖVRIGT
 

Proliferativa noduli kan utvecklas inom KMN och brukar som huvudregel opereras bort då det är svårt att kliniskt skilja dessa från melanom. I dessa fall är det särskilt viktigt att preparatet skickas till patolog med stor erfarenhet att granska melanocytära tumörer. Monitorering av proliferativa noduli och övriga ändringar i KMN efter 4 veckor har föreslagits. All monitorering av proliferativa noduli i KMN bör skötas av hudläkare.


 

BILDARKIV
 

Bilder: KMN i varierande storlek (Dermis.net)

Bilder: Multipla och stora/gigantiska KMN, vuxen (Dermis.net)

Bilder: Multipla och stora/gigantiska KMN, barn (Dermis.net)



ICD-10

Medfött icke-neoplastiskt nevus Q82.5

 


Referenser
 

  1. Kanada KN et al. A prospective study of cutaneous findings in newborns in the United States: correlation with race, ethnicity, and gestational status using updated classification and nomenclature. J Pediatr. 2012 Aug;161(2):240-5. Länk
     
  2. Kinsler VA et al. Melanoma in congenital melanocytic naevi. Br J Dermatol. 2017 May;176(5):1131-1143. Länk
     
  3. Kinsler VA et al. Great Ormond Street Hospital for Children Registry for congenital melanocytic naevi: prospective study 1988-2007. Part 1-epidemiology, phenotype and outcomes. Br J Dermatol. 2009 Jan;160(1):143-50. Länk
     
  4. Kinsler VA et al. Great Ormond Street Hospital for Children Registry for Congenital Melanocytic Naevi: prospective study 1988-2007. Part 2--Evaluation of treatments. Br J Dermatol. 2009 Feb;160(2):387-92. Länk
     
  5. Krengel S et al. New recommendations for the categorization of cutaneous features of congenital melanocytic nevi. J Am Acad Dermatol. 2013 Mar;68(3):441-51. Länk
     
  6. Wahlgren CF et al. Kongenitala melanocytära nevus hos barn. Läkartidningen. 2009 Oct 21-27;106(43):2754-7. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

Kommentera >>

Lämna ett svar

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

Tack för din kommentar!


Prenumerera på våra nyhetsbrev