Denna tjänst är ett beslutsstöd i den kliniska vardagen och endast avsedd för läkare och sjuksköterskor med förskrivningsrätt.

POEMS-syndrom

FÖRFATTARE

Docent Ulf-Henrik Mellqvist, Hematologsektionen Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Medicinkliniken Södra Älvsborgs sjukhus Borås

GRANSKARE

Överläkare, docent Markus Hansson, Hematologkliniken/Skånes Universitetssjukhus

UPPDATERAD

2020-02-19

SPECIALITET
INNEHÅLL




BAKGRUND
 

Namnet på denna sjukdom kommer från akronymen för: Polyneuropati, Organomegali, Endokrinopati, M-komponent samt hudförändringar (Skin changes). Sjukdomen är mycket ovanlig men incidensen är sannolikt underskattad då tillståndet kan vara svårdiagnostiserat. Rätt behandlad kan sjukdomen fås under kontroll under flera år.


Etiologi

POEMS-syndrom är en ovanlig paraneoplastisk sjukdom som orsakas av en underliggande störning i klonala plasmaceller. Det finns inga kända riskfaktorer och patofysiologin bakom den märkliga och varierande kliniska bilden är också oklar. Koncentrationen av cytokinen vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF) avspeglar sjukdomsaktiviteten men man har inte kunnat påvisa en direkt koppling mellan VEGF och de olika symtomen. En hypotes, som har visst stöd i djurmodeller, är att olika cytokiner inducerar en endotelskada som kan förklara mångfalden av symtom.


 

SYMTOM OCH KLINISKA FYND
 

POEMS-syndrom karaktäriseras av en rad symtom, vilka kan föra tankarna till andra sjukdomar sedda var för sig. Bland annat kan man finna:
 

  • Polyneuropati, perifer och symmetrisk (dominerande symtomet)
  • Papillödem med synpåverkan
  • Hudförändringar
  • Olika endokrina störningar, hypogonadism vanligast
  • Binjuredysfunktion
  • Metabol dysfunktion
  • Dysfunktion i glukosomsättningen
  • Trombocytos
  • Extravaskulär vätska
    - Ascites
    - Pleuravätska
  • Kraftig VEGF-höjning
  • M-komponent, vanligen av lambdatyp och låg

Patienterna uppvisar förutom anemi i en minoritet av fallen inga cytopenier, vilket kan, tillsammans med trombocytosen, misstas för en myeloproliferativ sjukdom. I övrigt uppvisar patienterna på röntgen sklerotiska förändringar, vilket skiljer fynden från de lytiska destruktioner man annars finner vid myelom.

Förutom benmärgsundersökning, elektromyografi, datortomografi av thorax och buk så rekommenderas också spirometri då lungfunktionen ofta kan vara nedsatt vilket kan påverka val av behandling. VEGF bör analyseras för diagnostiken och kan sedan följas för att mäta behandlingseffekt.

Sjukdomen kan även vara associerad med Castlemans sjukdom vilket är en ovanlig lymfoproliferativ sjukdom som utmärks av specifik histologisk PAD-bild.




DIAGNOS

Huvudkriterier (obligatoriska)Polyneuropati
Monoklonal plasmacellsjukdom
Övriga huvudkriterier (minst 1)Castlemans sjukdom
Sklerotiska skelettförändringar
Förhöjt VEGF
Övriga kriterier (minst 1)Organomegali
Extravaskulärt vätskeöverskott
Endokrinopati
Hudförändringar
Papillödem
Trombocytos/Polycytemi


Vanligaste differentialdiagnosen är kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) med samtidig förekomst av en M-komponent utan tecken på plasmacellssjukdom (MGUS). Tillståndet kan skiljas från POEMS syndrom då det inte finns några andra positiva kriterier.

 

PM kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP)



BEHANDLING
 

Då sjukdomen är så ovanlig finns inga randomiserade studier till grund för behandlingsrekommendationer. Eftersom det rör sig om en form av plasmacellssjukdom har man i första hand prövat behandling som används vid myelom. En nyligen publicerad retrospektiv studie omfattande nära 350 patienter jämförde autolog stamcellstransplantation (ASCT) med melfalan + kortison samt lenalidomid (Revlimid) och kortison som första linjens behandling. I denna jämförelse gav ASCT ett bättre behandlingsresultat än de två andra kombinationerna. Studier med anti-VEGF-antikroppar har visat motstridiga resultat och används ej regelmässigt. Om det inte finns tecken på generaliserad sjukdom utan enda manifestationen är sklerotiska skelettförändringar så kan strålbehandling alternativt radikal kirurgi mot dessa vara mycket effektivt.


 

PROGNOS
 

Om diagnosen ställts i tid och adekvat behandling ges svarar de flesta patienterna bra och prognosen kan sägas vara som vid myelom eller bättre. Normalisering av VEGF efter behandling är ett mycket gott prognostiskt tecken.


 

ICD-10

Andra specificerade maligna immunoproliferativa sjukdomar C88.7

 

C88.7A - POEMS-syndrom

 


REFERENSER

Zhao H et al. What is the best first line treatment for POEMS syndrome? Leukemia 2019 jan. Länk

Hematol Oncol Clin North Am 2018;32:119-139. Länk

Jaccard A, Hematol Oncol Clin North Am 2018;32:141-151. Länk

COPYRIGHT © INTERNETMEDICIN AB

Kommentera >>

Tack för din kommentar!


Prenumerera på våra nyhetsbrev