Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
Hypogonadotrop hypogonadism (hos män)
Författare Professor, överläkare , Reproduktionsmedicinskt Centrum/Lunds universitet Skånes Universitetssjukhus Malmö
Granskare Professor Ulf de Faire, Institutet Miljömedicin (IMM)/Karolinska Institutet
Uppdaterad 2017-11-02
Specialitet Endokrinologi
Skriv ut
annons


BAKGRUND
 

Hypogonadotrop (eller sekundär) hypogonadism (testosteronbrist) är hypogonadism som relateras till insufficient produktion av gonadotropinerna, LH och FSH, på grund av defekt funktion av hypotalamus och/eller hypofys.

Den mer vanliga, hypergonadotropa (primära) hypogonadismen, orsakas av fel i testikelfunktionen.

 

Etiologi

Hypogonadotrop hypogonadism (HH) karakteriseras av brist på gonadotropiner – FSH och LH – som i vuxen ålder behövs för att stimulera testiklarnas funktion. Denna hypofysära dysfunktion kan vara medfödd eller förvärvad och relatera till en störning i hypotalamus (bristande GnRH-produktion) eller i själva hypofysen.

Orsaker till medfödd HH:
 

  • Isolerad HH (IHH)
     
  • Kallmanns syndrom – där IHH kombineras med andra specifika symtom (se nedan) oftast anosmi eller hyposmi
     
  • Kromosomala rubbningar (t ex Prader-Willi; Laurence-Moon; Bardet-Biedl)


Orsaker till förvärvad HH:
 

  • Hyperprolaktinemi
  • Hypofysära störningar (tumör, granulom, abscess; infarkt/hypofysapoplexi)
  • Cushings syndrom
  • Missbruk (t ex opiater, anabola steroider)
  • Allvarlig eller kronisk sjukdom
  • Hypofysär bestrålning, kirurgi eller trauma
  • Hemokromatos

Kallmans syndrom

En del genetiska mutationer har identifierats som orsak till Kallmanns syndrom.

GenÄrftlighet
KAL1X-kromosom-bundet recessivt
FGFR1autosomal dominant
PROKR2autosomal dominant, autosomal recessiv
PROK2autosomal dominant
CHD7autosomal dominant
FGF8autosomal dominant




 

SYMTOM
 

Symtombilden beror på om tillståndet uppstår innan eller efter puberteten.


Postpubertal debut

Kännetecknas av de "klassiska" symtomen vid manlig hypogonadism:
 

  • Minskad eller avsaknad av sexuell lust
     
  • Erektil dysfunktion
     
  • Minskad förekomst av spontana erektioner
     
  • Brösttillväxt (gynekomasti)
     
  • Minskad sekundär behåring och minskat behov av rakning
     
  • Mycket små och krympande testiklar (volym < 5mL)
     
  • Nedsatt fertilitet
     
  • Minskad kroppslängd och frakturer vid mindre trauma (osteoporos)
     
  • Minskad muskelmassa och muskelstyrka
     
  • Blodvallningar och svettningar

Medfödd/debut innan puberteten
 

  • Utebliven pubertetsutveckling
     
  • Eunukoida kroppsproportioner (ökad arm- och ben-längd i förhållande till kroppslängden)

Kallmanns syndrom

Kallmanns syndrom är en specifik form av IHH där brist på GnRH-sekretion leder till avsaknad av FSH-/LH-produktion och denna endokrinologiska störning uppträder tillsammans med ett eller flera symtom, såsom:
 

  • Anosmi/hyposmi (avsaknad av/nedsatt luktsinne)
     
  • Hjärtfel
     
  • Läpp- och/eller gomspalt
     
  • Avsaknad av ena eller båda njurarna
     
  • Avsaknad av ett eller ett par tandanlag (hypodonti)
     
  • Hörselnedsättning
     
  • Nystagmus
     
  • Ptos
     
  • Färgblindhet


DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

  • Konstitutionell försenad pubertet hos pojkar
    Symtom karakteristiska för Kallmanns syndrom och/eller genetisk diagnostik kan bidra till korrekt diagnos.


UTREDNING
 

De vanligaste anledningarna till att patienter med HH söker vård är:
 

  • Utebliven pubertet
  • Infertilitet
  • Symtom på testosteronbrist

Anamnes

Hos postpubertala män efterfrågas samma anamnes som i samband med utredning för infertilitet och testosteronbrist. Man bör dock specifikt fokusera på användning av opiater och anabola steroider samt på symtom på eller tidigare behandling av tumör i hypofysregionen.

Män med utebliven pubertet, som inte visar tecken på kromosomal rubbning och som inte har behandlats med kranial bestrålning eller kirurgi, bör utfrågas avseende luktsinnet.

 

Status

Undersökningar som i samband med manlig hypogonadism och infertilitet. Speciellt fokus på:
 

  • Synfält (kan påverkas i samband med hypofystumörer som involverar n. opticus)
     
  • Luktsinne
     
  • Kroppsproportioner (eunukoida kroppsproportioner om HH debuterar innan puberteten)
     
  • Sekundära könskaraktäristiska
     
  • Testikelvolym (< 5-6 mL om HH debuterar innan puberteten. Även hos de som har genomgått normal pubertetsutveckling leder HH till nedsatt testikelvolym – oftast < 15 mL)
     
  • Tecknen på Kallmanns syndrom (se under symtom)

Labb

Standardutredning inkluderar:
 

  • Blodprover
    FSH, LH, testosteron och SHBG. Bör tas fastande, innan kl. 10.00 på förmiddagen.

    Den klassiska hormonbilden är låga FSH- och LH-koncentrationer trots för lågt S-testosteron. Om patienten har påbörjad pubertetsutveckling och det inte finns någonting i anamnesen som indikerar att det är medicinering, bestrålning, kirurgisk behandling eller kronisk sjukdom som är orsak till HH, bör tumör uteslutas. Utredningen bör kompletteras med S-prolaktin (för att utesluta hyperprolaktinemi/prolaktinom) samt TSH, T4, IGF-1, ACTH och kortisol, för att utesluta annan hypofysär svikt.
     
  • Spermaprov
    Hos patienter med fertilitetsönskan. Vanligtvis har patienten azoospermi (inga spermier i ejakulatet).

Bilddiagnostik
 

  • DT/MR av hypofys/hypotalamus
    För att utesluta tumör vid oförklarlig HH.

Andra undersökningar
 

  • Synundersökning
    Om misstanke om expansiv process i hypofysregionen föreligger.


BEHANDLING
 

Vid förvärvad HH bör man – om möjligt - behandla den eventuella bakomliggande sjukdomen eller seponera medicineringen som leder till HH.

Den symtomatiska behandlingen syftar till att:
 

  1. Att inducera eller avsluta pubertetsutvecklingen
     
  2. Kompensera för testosteronbristen hos en postpubertal man
     
  3. Stimulera spermieproduktionen om patienten har fertilitetsönskan

Både 1 och 2 uppnås genom behandling med det manliga könshormonet, testosteron. Testosteronbehandling leder till utveckling av alla manliga sekundära könskarakteristika förutom ökningen av testikelstorleken.

För att stimulera testikelfunktionen och därmed även spermieproduktionen (hos patienter med fertilitetsönskan) krävs behandling med FSH samt hCG eller LH. Behandlingen ges som subkutana injektioner, 2 (hCG/LH) till 3 (FSH) gånger i veckan.


 

UPPFÖLJNING
 

  • Patienter som behandlas med testosteron
    Samma uppföljning som andra patientkategorier som får androgen substitution
     
  • Patienter som behandlas med gonadotropiner
    Spermaprov och testikelstorlek var 3:e månad. Hos patienter med medfödd eller prepubertalt förvärvat HH kan det ta upp till 1,5-2 år innan man ser spermier i ejakulatet. Hos patienter som förvärvar HH postpubertalt är behandlingstiden oftast något kortare.


PROGNOS
 

  • Hos 80-90 % av patienter med HH lyckas man, med gonadotropinbehandling, att få spermier i ejakulatet.
     
  • Hos de flesta patienter med IHH/Kallmanns syndrom är hormonbehandlingen livslång. Dock har man hos cirka 10 % av dessa män sett spontan normalisering av gonadotropinproduktionen, så sent som i 30-40 års åldern.


ICD-10

Hypopituitarism E23.0

 

Referenser

Andrology. Male Reproductive Health and Dysfunction. Nieschlag, Eberhard, Behre, Hermann M., Nieschlag, Susan (Eds.). Springer Verlag 2010.

Andrologi. Arver, Stefan, Damber, Jan-Erik, Giwercman, Aleksander (red). Studentlitteratur 2017.

Bouloux PM1, Nieschlag E, Burger HG, Skakkebaek NE, Wu FC, Handelsman DJ, Baker GH, Ochsenkuehn R, Syska A, McLachlan RI, Giwercman A, Conway AJ, Turner L, van Kuijk JH, Voortman G. Induction of spermatogenesis by recombinant follicle-stimulating hormone (puregon) in hypogonadotropic azoospermic men who failed to respond to human chorionic gonadotropin alone. J Androl. 2003 Jul-Aug;24(4):604-11. Länk

Raivio T1, Falardeau J, Dwyer A, Quinton R, Hayes FJ, Hughes VA, Cole LW, Pearce SH, Lee H, Boepple P, Crowley WF Jr, Pitteloud N. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. N Engl J Med. 2007 Aug 30;357(9):863-73. Länk

Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 6866

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Hypogonadotrop hypogonadism (hos män)

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Specialist i allmänmedicin
Hässelby Akademiska Vårdcentral


Vi tar emot remisser för kardiologisk konsultation och klinisk fysiologi. Korta väntetider
Stockholm Heart Center


Specialistläkare/Överläkare (LUS)
till Klinisk mikrobiologi, Lund


Vik Underläkare
till hjärtmottagningen Gävle


Överläkare/Specialistläkare
till VO AnOpIVA i Helsingborg och Ängelholm


Arbeta som läkare hos Min Doktor
Min Doktor


Chefsjobb
Folktandvården VGR


Stabsläkare till Högkvarteret
Försvarsmakten