Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
Ärftliga näthinnesjukdomar
Författare Professor , Oftalmologi/Skånes Universitetssjukhus/Lund
Med dr, överläkare , Ögonkliniken/Skånes universitetssjukhus
Med dr, överläkare , Ögonkliniken/Skånes universitetssjukhus
Med dr, överläkare , Ögonkliniken/Skånes universitetssjukhus
Med dr, överläkare , Ögonkliniken/Skånes Universitetssjukhus
Docent, överläkare , Ögonkliniken/Skånes universitetssjukhus
Granskare Professor, överläkare Jan Ygge, S:t Eriks Ögonsjukhus/Stockholm
Uppdaterad 2017-04-19
Specialitet Ögon
Skriv ut
annons


BAKGRUND
 

Ärftliga näthinnesjukdomar är den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder. Idag finns det cirka 5000 personer i Sverige med dessa sjukdomar. Ärftliga näthinnesjukdomar uppträder ofta tidigt i livet och är i de flesta fall långsamt progredierande. Till skillnad från många andra ögonsjukdomar är synproblematiken ofta komplex, problemen med mörkerseende, bländning, färgseende, synfält och synskärpa kan variera och prognosen är mycket skiftande.


 

ORSAK
 

Synskadan vid dessa sjukdomar orsakas av genetiska förändringar, vilka medför skador på något av de hundra olika proteiner som finns i näthinnan. Olika proteindefekter kan skada näthinnans tappar och stavar på olika vis och därmed orsaka olika sjukdomar. Det finns över 100 (kanske 3-400) olika former av ärftliga näthinnesjukdomar som ger olika former av synhandikapp och som har varierande prognos. Sjukdomarna ärvs oftast autosomalt recessivt (> 50 %), men de kan också ha autosomalt dominant eller X-bunden (könsbunden) ärftlighetsgång. Hos en mindre del av patienterna kan näthinnesjukdomen vara förknippad med andra medicinska symtom och ingå i syndrombilder. Hörselnedsättning är det vanligaste associerade symtomet, men i princip kan de flesta organ i kroppen vara inblandade vid olika former av mer sällsynta syndrombilder.


 

SYMTOM
 

Symtombilden kan variera beroende på ålder och typ av näthinnesjukdom. Barn och unga har ofta svårt att uppfatta sitt synhandikapp då de inte vet vad som är normalt. Patienten uppfattar sig som klumpig och råkar ut för små och stora olyckor i vardagen. Hon/han förstår inte att detta beror på ett långsamt försämrat synfält.

Vanliga symtom är:
 

  • Ljuskänslighet
    Typiskt med svårighet att vistas i solljus eller i rum med stark belysning.
     
  • Förlust av delar av synfältet
    Ofta uppfattar patienten sig som klumpig och råkar ut för små och stora olyckor i vardagen.
     
  • Försämrat mörkerseende
    För många patienter är detta första symtomet och många saknar helt ledsyn i mörker.

Synskärpan kan under många år vara normal, men kan variera från fall till fall.


 

DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

Neurooftalmologiska sjukdomar som drabbar synbanor och synkortex kan ibland ge liknande symptom.


 

UTREDNING
 

Det är viktigt för den enskilde patienten, men också för familjen, att tidigt få klar diagnos och besked beträffade synhandikapp och prognos. Detta underlättar ofta planering av skola, utbildning och yrke.


Anamnes

Finns det släktingar med synnedsättning eller känd ögonsjukdom?

Har patienten haft tilltagande problem med mörkerseende, ljuskänslighet, klumpighet eller osäkerhet vid nedsatt belysning?


Status

Kliniskt rutin-ögonstatus och om möjligt synfältsundersökning och ögonbottenfoto är värdefulla parametrar att starta med.

Det är viktigt att veta att större delen av dessa patienter har god synskärpa i sitt kvarvarande synfält och därför är vanlig synprövning oftast inte är en hjälp i diagnostiken av sjukdomarna. Vid oklara synproblem, uttalad ljuskänslighet eller dåligt mörkerseende, eller om det finns släktingar med ögonsjukdom, är det lämpligt med remiss till ögonklinik för utredning.

Beroende på vilka sjukdomar man misstänker kan det bli aktuellt med:
 

  • Full-fälts ERG
    Mäter näthinnans funktion avseende tappar och stavar.
     
  • Multifokal-ERG
    Mäter makulas funktion avseende tappar och stavar.
     
  • Multifokal VEP
    Mäter synbanans funktion.

Idag kan barn undersökas med elektrofysiologi redan före ett års ålder. På så sätt får man tidigt klarlagt på vilket sätt barnet kan vara synhandikappat och därmed ges möjlighet till tidiga synrehabiliterande insatser. Elektrofysiologiska undersökningar är viktiga eftersom man vid en vanlig ögonundersökning hos barn med dessa sjukdomar oftast inte kan se några förändringar i näthinnan. Synliga näthinneskador som pigmentinlagringar och kärlpåverkan ses ofta inte förrän långt senare i livet.

Utöver elektrofysiologiska undersökningar är de genetiska undersökningarna mycket viktiga för att få en säker diagnos och på så sätt tidigt förstå synhandikapp, prognos och ärftlighetsgång. Det genetiska klarläggandet är dessutom en förutsättning för framtida möjligheter att behandla denna patientgrupp med genterapi (se nedan).

Vi känner idag till över 150 olika gener, i vilka mutationer kan ge upphov till ärftliga ögonsjukdomar. De genetiska undersökningsmetoderna har utvecklats snabbt under senare år och vi kan idag för rimlig kostnad klargöra exakt genetisk diagnos. Ett exempel på detta är att nästan alla svenska familjer med dominant och könsbunden retinitis pigmentosa nu är klarlagda och uppgifterna runt detta finns samlade i det Svenska RP-registret (Specialmottagningen för Ärftliga Ögonsjukdomar, SUS/Lund).


Bild 1. Ögonbottenfoto vid olika ärftliga näthinnesjukdomar

ogenbotten_arftligsjk.jpg



 

BEHANDLING
 

Idag finns ingen kurativ behandling för ärftliga näthinnesjukdomar, men för vissa patienter kan A-vitamin i högdos troligtvis förlångsamma sjukdomsprogressen.

Syncentraler och speciellt syncentraler för barn har visat sig vara av största värde för familjer där någon drabbats av ärftlig näthinnesjukdom. Med rätt hjälp kan idag skola och arbete hos många av dessa patienter fungera fram till pensionsåldern.


 

FRAMTIDEN
 

Både internationellt och i Sverige pågår omfattande kliniska forskningsprojekt för att hitta lämplig terapi. Sedan forskningsstudier med genterapi påbörjades för cirka 8 år sedan har flera vetenskapliga publikationer visat att genterapi idag är den enda kliniska forskningsterapi där man kan se möjlighet att behålla, och i vissa fall delvis återfå, synfunktion. Sedan de första kliniska forskningsstudierna med genterapi utfördes har idag har mer än 400 patienter med flera olika varianter av ärftliga näthinnesjukdomar behandlats med lovande resultat.

Vid sidan av genterapin pågår även forskningsprojekt som på sikt kan bli värdefulla alternativa terapier, såsom behandling med stamceller, näthinnetransplantationer, retinala chips, nanopartiklar och nervskyddande läkemedel (neuroprotektion).


Referenser

Retinitis pigmentosa. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP.Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. Review

Developments in molecular genetics and electrophysiology in inherited retinal disorders. Andréasson S.Acta Ophthalmol Scand. 2006 Apr;84(2):161-8. Review

Preclinical Dose-Escalation Study of Intravitreal AAV-RS1 Gene Therapy in a Mouse Model of X-linked Retinoschisis: Dose-Dependent Expression and Improved Retinal Structure and Function. Bush RA, Zeng Y, Colosi P, Kjellstrom S, Hiriyanna S, Vijayasarathy C, Santos M, Li J, Wu Z, Sieving PA. Hum Gene Ther. 2016 May;27(5):376-89.

Safety and efficacy of gene transfer for Leber’s congenital amaurosis. Maguire, A.M., Simonelli, F., Pierce, E.A.,Pugh, E.N. Jr, Mingozzi, F., Benicelli, J. et al. (2008). N Engl J Med, 358:2240–8.
 

Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 6411

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Ärftliga näthinnesjukdomar

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Överläkare/ specialistläkare
till VO AnOpIVA i Helsingborg och Ängelholm


Leg. läkare med erfarenhet från primärvården
KRY


Distriktsläkare
Heby Vårdcentral


Överläkare/Specialistläkare
till Hudmottagningen i Helsingborg


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Hudiksvall och Nordanstig


Arbeta som läkare hos Min Doktor
Min Doktor


Distriktssköterska på vårdcentral
Primärvårdens vårdcentraler i Uppsala län


Chefsläkare
Södra Älvsborgs Sjukhus, sjukhusledning


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Arbrå, Baldersnäs och Kilafors


Överläkare/specialistläkare inom Barn- och ungdomspykiatri
Skaraborgs Sjukhus, M6, BUP Läkare


Enhetschef
till Operationsavdelningen i Helsingborg


Just nu har vi flera lediga tjänster på hel- eller deltid. Även i Mali.
Försvarsmakten


Just nu söker vi dig som är specialist i allmänmedicin!
Bohuspraktiken, Bohus Centrum


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Söderhamn och Linden

annons
annons
annons