Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
annons
Hypokalemisk periodisk paralys
Författare Doktorand, ST-läkare , Älvsjö Vårdcentral/ Älvsjö Vårdcentral
Docent, överläkare , Kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes/Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
Granskare Docent Stig Attvall, Diabetescentrum/SU/Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Uppdaterad 2017-04-29
Specialitet Endokrinologi
Skriv ut
annons


BAKGRUND
 

Hypokalemisk periodisk paralys är en ovanlig jonkanalssjukdom som drabbar färre än 1/100 000 individer. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant och den orsakar episodisk muskelsvaghet eller paralys.

Kroppens kaliumnivåer varierar normalt under dygnet när kalium förflyttas ut och in i cellerna. Vid hypokalemisk periodisk paralys fungerar inte denna förflyttning normalt på grund av förändrad funktion i en jonkanal.

De hypokalemiska perioderna utlöses av faktorer som ökar den intracellulära transporten av kalium som t ex kolhydratrik kost, vila efter fysisk aktivitet eller beta-adrenerg stimulering. Hypokalemi (P-Kalium < 3,6) föreligger oftast under attackerna med normokalemi däremellan (P-Kalium 3,6-4,6) Kalium kan även mätas i serum och referensvärdena är då 3,6-5,0. Förekomst av normalt kaliumvärde utesluter således inte diagnosen.

Sjukdomen finns i en paralytisk och en myopatisk form.


Paralytisk form

Den paralytiska formen är vanligast och debuterar oftast mellan 1-20 års ålder. Den kännetecknas av episodisk hypokalemi i kombination med varierande grad av paralys som kan vara från några timmar (vanligast) till dagar. Ansiktsmuskler och andningsmuskler är sällan påverkade. Symtom från benen är vanligast. De paralytiska episoderna varierar i frekvens hos olika individer från att endast inträffa en gång under hela livstiden till flera gånger dagligen.


Myopatisk form

Den myopatiska formen utvecklas hos ca 25 % av individerna. Den debuterar vanligen i 30-årsåldern med episodisk hypokalemi och svaghet i lårmuskulaturen. Den kan leda till progressiv muskelsvaghet. Den myopatiska formen kan vara den enda manifestationen av hypokalemisk periodisk paralys hos vissa individer vilket innebär att dessa individer helt kan sakna paralys som symtom.


 

SYMTOM
 

Under pågående akut paralytisk episod
 

  • Paralys
    Varierande grad av paralys från lindrig svaghet i en extremitet till uttalad förlamning med tetrapares.
     
  • Symtom på hypokalemi
    - Muskelvärk
    - Muskelsvaghet
    - Ökad arytmirisk
    - Trötthet/apati
    - Gastrointestinala symtom från förstoppning till subileus/ileus
    - Illamående
    - Uppåtstigande paralys

Mellan episoder
 

  • Normalt eller lågt P-Kalium
     
  • Muskelvärk, främst i proximala extensorer
     
  • Trötthet
     
  • Träningsintolerans (kan även gälla normal fysisk aktivitet)
     
  • Individuell variation från normal muskelfunktion till uttalad muskelsvaghet
     
  • Förekomst av långvariga ihållande episoder (abortiva episoder) med muskelsvaghet utan paralys som kan vara från veckor till månader
     
  • Patienter med den myopatiska formen kan ha permanent muskelsvaghet med stora gångsvårigheter


DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

  • Annan orsak till hypokalemi
     
  • Andra periodiska paralyssjukdomar
    - Andersen-Tawils sjukdom
    - Tyreotoxisk periodisk paralys
    - Hyperkalemisk periodisk paralys
    - Paramyotonia congenita
    - Potassium-aggravated myotonia
     
  • Ärftliga sjukdomar med hypokalemi utan periodisk paralys
    - Bartters syndrom
    - Gitelmans syndrom
    - Liddles syndrom
    - Kongenital binjurebarkshyperplasi
    - Glukokortikoid-hämningsbar aldosteronism
    - 11-beta-hydroxylasbrist
    - 17-alfa-hydroxylasbrist
    - Cystisk fibros
    - Kongenital klorid-förlorande diarré
    - Syndrome of apparent mineralcorticoid excess (SAME)
    - SeSAME-syndrome
    - Vissa former av proximal eller distal renal tubulär acidos


UTREDNING
 

Diagnosen är sällsynt och andra möjliga orsaker till hypokalemi bör övervägas, i första hand läkemedelsanvändning, diuretika och gastrointestinala besvär eller andra sjukdomar. Diagnostik där attacker provoceras fram genom t ex glukosbelastning kan vara farligt och bör undvikas. Utredning kan initieras i primärvården men neurofysiologiska utredningar och eventuell genetisk testning sköts med fördel i samråd med specialister inom neurologi, endokrinologi och genetik.


Anamnes

I anamnes bör frågor ställas om:
 

  • Förekomst av episodisk muskelsvaghet eller paralys hos släktingar?
     
  • Debutålder och frekvens för symtom?
     
  • Förekomst av triggers som utlöser symtomen:
    - Kolhydratrik kost/alkoholintag/saltintag
    - Kyla
    - Sömnbrist/trötthet
    - Infektion
    - Menstruation
    - Stress
    - Vätskebrist
    - Vila efter fysisk aktivitet
    - Långvarigt stillasittande eller debut av paralys vid uppvaknande
    - Läkemedel t ex insulin eller beta-adrenerga stimulerare

Status

Under pågående paralys kan minskade senreflexer och muskelsvaghet, främst i extensormuskulatur, föreligga. Sensibilitetspåverkan föreligger inte. Myopati med atrofi av proximal muskulatur kan ses hos vissa patienter med den myopatiska formen av hypokalemisk periodisk paralys.

Andningsmuskulatur, ansiktsmuskulatur och medvetandegrad är i regel opåverkad.


Labb
 

  • Kalium
    Provtagning av P-Kalium bör om möjligt utföras under pågående episod samt vid symtomfrihet. P-Kalium är oftast lågt (0,9-3,0 mmol/L) under pågående attack. Mellan attackerna föreligger oftast normokalemi eller mild hypokalemi.
    Övrig provtagning för att utesluta annan genes till hypokalemi bör ingå (t ex S-aldosteron, S-renin, kalcium, magnesium, fosfat, TSH, HbA1c, P-glukos, S-kortisol, standardbikarbonat, kreatininkinas) vid misstanke om primär eller sekundär hyperaldosteronism, andra elektrolytrubbningar, tyreotoxisk paralys, diabetes eller rubbningar i syra-bas balansen.
     
  • Genetisk diagnostik
    Diagnosen kan oftast bekräftas med DNA-test. Hos patienter med hypokalemisk periodisk paralys kan mutation i CACNA1S påvisas hos 55-70 % och i SCN4A hos 8-10 %. Hos 20-37 % med klinisk diagnos kan ingen mutation påvisas.

Övrigt
 

  • EKG
    För kontroll av eventuell arytmi eller förlängd QT-tid sekundärt till andra jonkanalssjukdomar eller hypokalemi.
     
  • EMG
    Kan ibland påvisa myopati.
     
  • Neurofysiologiskt ”exercise test”
    Specifikt för jonkanalssjukdomar men ospecifikt för exakt diagnos.
     
  • Muskelbiopsi
    Kan styrka diagnos vid den myopatiska formen.


BEHANDLING
 

Akut behandling

Om tetrapares föreligger är det viktigt att skydda patienten från fall- och tryckskador, kontrollera att fri luftväg finns samt att placera patienten så att aspiration undviks. Syn och hörsel är helt intakt under paralys men patienten kan sakna möjlighet att kommunicera.

Kaliumsubstitution 0,5-1 mmol/kg ges i första hand peroralt. Beredning med snabbt upptag (oral lösning, pulver) är att föredra framför depottabletter.
 

Vid måttlig till grav hypokalemi med samtidig arytmi eller andningspåverkan kan kaliumsubstitution ges intravenöst:
 

Maxhastighet infusion 20 mmol/timme, beakta arytmirisk. Lösningen kan vara kärlretande.


Underhållsbehandling

Behandling för att reducera antalet attacker:
 

  • Acetazolamid (Diamox) 125-1000 mg/dag
  • Diklofenamid (Keveyis) 50-150 mg/dag (licenspreparat)

Många av patienterna har god effekt av dessa läkemedel men några upplever en försämring av symtomen, framförallt patienter med mutation i SNC4A.

Behandling för att höja kaliumnivån i blodet:
 

  • Kaliumsparande diuretika
    - Spironolakton (Aldactone) 25-100 mg/dag
    - Eplerenon (Inspra) 25-50 mg/dag
    - Amilorid 5-10 mg/dag
     
  • Kaliumsubstitution
    Stora individuella variationer föreligger från inget behov alls till mycket höga dagliga doser
     
  • Övrig behandling
    I möjligaste mån undvika faktorer som utlöser attacker. Botande behandling saknas.


UPPFÖLJNING
 

Uppföljning och medicinering bör skötas på specialistnivå. Om patienten är insatt på kaliumsubstitution bör regelbunden provtagning av P-kalium ske.

Om patienten behöver narkos bör narkosläkare informeras om diagnosen samt den ökade risken för malign hypertermikänslighet hos patienteter med mutation i CACNA1S. Läkemedel som medför risk för rhabdomyolys bör undvikas. Sövning får aldrig ske med läkemedel som har en fastställd eller misstänkt risk för malign hypertermi.


 

PROGNOS
 

Attackerna är oftast mest frekventa i 15-30 års ålder och avtar därefter i frekvens. Vissa blir symtomfria under graviditet. Dock övergår oftast attackerna till en mer ihållande svaghet, stelhet och trötthet som varar under längre perioder med ökad ålder. Permanent muskelsvaghet utvecklas hos vissa individer och ger då bestående gångsvårigheter.

Livslängden förväntas vara normal men tillståndet kan vara livshotande om hypokalemin påverkar andningsmuskulatur eller ger uppkomst till arytmi.


 

ICD-10

Hypokalemisk periodisk paralys G72.3A
Periodisk paralys G72.3

 

Referenser
 

  1. Vicart, S., et al. Hypokalemic Periodic Paralysis - GeneReviews®. 2014; 2010/03/20 Länk
     
  2. Levitt, J.O., Practical aspects in the management of hypokalemic periodic paralysis. J Transl Med, 2008. 6: p. 18. Länk
     
  3. Lin, S.H. and M.L. Halperin, Hypokalemia: a practical approach to diagnosis and its genetic basis. Curr Med Chem, 2007. 14(14): p. 1551-65. Länk
     
  4. Lindberg C. Hypokalemisk periodisk paralys. [citerat 28 feb 2016]. Länk
     
  5. Lodin, K. and M. Palmer, ABC om utredning av hypokalemi. Läkartidningen, 2015.112:DRFXI, 51-53/2015 Länk
Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 6171

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Hypokalemisk periodisk paralys

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Specialist allmänmedicin
Järvsö Din hälsocentral


Kompetensutveckla dig. Tjänstgör på hel- eller deltid i Sverige eller Mali.
Försvarsmakten


Bröstkirurg till Kirurgkliniken
Kliniken för kirurgi och urologi på Mälarsjukhuset, Eskilstuna


Specialistläkare/ Kataraktkirurg till Ögonsjukvården Sörmland
Ögonsjukvården Sörmland, Mälarsjukhuset Eskilstuna


ST-läkare i Akutsjukvård
Alingsås Lasarett, Kliniken för akutmottagning och administration


Specialistläkare/Överläkare till Bipolärmottagningen
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Psykiatri Affektiva, Bipolärmottagning


Pediatriker med erfarenhet från Primärvården
KRY


Leg. läkare med erfarenhet från primärvården
KRY

annons
annons