Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
annons
Dystrofia myotonika typ 2
Författare Docent , Neuromuskulära teamet/Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Granskare Överläkare Rayomand Press, Neurologkliniken/Karolinska universitetssjukhuset
Uppdaterad 2017-02-05
Specialitet Neurologi
Skriv ut


Sammanfattning
  • Systemsjukdom

  • Dominant ärftlighet

  • Genetisk vägledning – spåra anlagsbärande/sjuka släktingar

  • Fosterdiagnostik alternativt preimplantatorisk genetisk diagnostik

  • Myotoni i proximal muskulatur, kliniskt märkbar som ”stelhet”, men handgreppsmyotoni förekommer sällan

  • Proximal muskelsvaghet – främst benen men även armar och händer

  • Värk i muskler som kan vara svår – ”fibromyalgi-liknande”

  • Hjärtpåverkan: AV-block är progressivt och kan leda till AV-block III – Pacemaker kan förhindra för tidig hjärtdöd

  • Andningssvårigheter är vanligt, utred eventuell underventilering, hemventilatorbehov

  • Kognitiv nedsättning med eller utan påverkan av personlighet är vanligt

  • Utred gång-, balans- och sväljningssvårigheter för att minska risken för komplikationer

  • Ökad känslighet för narkos. OBS! att bensodiazepiner och morfin utgör risk för postoperativ andningssvikt. Rekommendation att alla med DM2 har ett plånbokskort som uppmärksammar sjukvårdspersonal på patientens diagnos.

  • Årlig uppföljning inklusive EKG bör erbjudas alla med DM2.




BAKGRUND
 

Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en autosomalt dominant sjukdom med delvis liknande klinisk bild som vid DM1. DM2 är dock en annan sjukdom, som beskrevs i slutet av 1990-talet. Den benämndes då proximal myoton myopati (PROMM) ) och diagnostiserades bland patienter med just myotoni på EMG i proximal muskulatur och negativa för mutationen för DM1.

Förekomsten av DM2 är inte lika väl undersökt som DM1. I vissa populationer är det vanligare med DM2 än DM1 (Tyskland, Polen, Finland), medan här i Sverige och övriga Norden är DM2 ovanligt. DM2 är troligen underdiagnostiserat då en del patienter har lindrigare symtom och där EMG inte visar myotoni.

Se behandlingsöversikt - "Dystrofia myotonika typ 1"


 

ETIOLOGI
 

DM2 orsakas av en mutation i CNBP-genen på kromosom 3. Mutationen är en tetranukleotidexpansion (CCTG) och 75 till 11000 repetitioner förekommer bland de som har DM2. CCTG-expansionen leder till ackumulation av protein i cellkärnan med toxisk inverkan på proteinsyntesen. Sjukdomen har dominant ärftlighet och det förekommer ingen antecipation (sjukdomen förvärras inte hos nästa generation). Debutålder och klinisk svårighetsgrad korrelerar inte till storleken på CCTG-expansionen.


 

SYMTOM OCH KLINISKA FYND
 

Den kliniska bilden liknar delvis den vid DM1, men är i regel mer godartad. Symtomen och dess svårighetsgrad varierar både mellan och inom olika familjer. Sjukdomen debuterar i regel vid 20-40 års ålder. Kongenital form av DM2 verkar inte förekomma.


Muskel
 

  • Muskelsvaghet
    Vanligaste debutsymtomet, som uppträder i sena tonår till 30-årsåldern, är muskelsvaghet. Svagheten drabbar dels proximal muskulatur i nedre extremiteterna, dels proximal muskulatur i övre extremiteterna och handgrepp. Muskelsvagheten varierar från minimal till svår proximal svaghet. Påverkan på ansikts- eller käkmuskler ses inte; patienter med DM2 har således varken ptos eller dysartri.
     
  • Muskelvärk
    Muskelvärk är vanligt förekommande, speciellt i låren men kan vara generell och likna fibromyalgi – både vilovärk och ansträngningsrelaterad.
     
  • Myotoni
    Myotoni är sällan ett symtom eller ett kliniskt fynd, utan märks oftast endast vid EMG-undersökning.

Övriga symtom
 

  • Katarakt (med utseende som vid DM 1)
    Denna kommer ofta före 50 års ålder, ibland debutsymtom
     
  • Frontal alopeci
     
  • Kardiella retledningsstörningar (något mindre vanligt än vid DM1)
    Fall med plötslig hjärtrelaterad död förekommer
     
  • Dilaterad kardiomyopati
     
  • Gastrointestinala symtom
    - Förstoppning
    - Diarré
    - Buksmärtor
    - Dysfagi
     
  • Hypogonadism
    Hos män nedsatt testosteronproduktion, infertililtet
     
  • Hyperparathyreoidism
    Förekommer hos 20 % av fallen
     
  • Nedsatt glukostolerans
     
  • Kognitiv påverkan
    Förekommer, men inte utvecklingsstörning eller autism
     
  • Hypersomni/dålig sömnkvalitet
    Är vanliga symtom


UTREDNING
 

Patienter där man kan misstänka DM2 är de med en proximal muskelsvaghet och värk – detta är ospecifikt och man kan sällan misstänka diagnosen kliniskt (om inte sjukdomen förekommer hos förälder/syskon). Utredning bör göras på en neurologmottagning.


Utredningssvar och labfynd
 

  • S-CK
    I regel lätt förhöjt
     
  • EMG
    Påvisande av myotoni i proximal muskulatur kan väcka tanken på diagnosen DM2. EMG utan myotoni utesluter inte DM2.
     
  • Muskelbiopsi
    Eftersom den kliniska bilden vid DM2 inte är typisk är det relativt många av patienterna som genomgår en muskelbiopsi som led i utredningen. Biopsin visar i regel ”ospecifik myopati” men fyndet av centrala kärnor och typ-2-fiberatrofi är vanligt vid DM2. Biopsin utesluter vissa andra muskelsjukdomar. Vid misstanke på DM2 kan DNA-analys bekräfta diagnosen.
     
  • DNA-analys
    Bekräftar diagnosen på indexfall, används som förstahandsundersökning av släktingar till patienter med känd DM2.

Diagnos

I blodprov påvisande av CCTG-expansion i CNBP-genen vid DNA-analys.


 

BEHANDLING
 

Muskelsmärta

Myalgi och muskelstelhet vid DM2 är svårbehandlad och det finns inga kontrollerade behandlingsstudier gjorda. Traditionella analgetika t ex paracetamol (Panodil) kan prövas och ev kombineras med NSAIDs. Eventuellt kan även behandlingsförsök med antidepressiva göras.


Övrigt

Behandlingen i övrigt skiljer sig inte från den vid dystrofia myotonika typ 1. Årliga besök hos neurolog för diskussion om symtomatologi, EKG, remiss till banspelar-EKG och vid behov remiss till fysioterapeut, arbetsterapeut, ögonläkare, lungmedicin.

Precis som vid DM1 gäller:
 

  • EKG utförs årligen (tätare om mexiletin ges)
  • Försiktighet vid operativa ingrepp (risk för hjärt-och andningsproblem och sällsynt rhabdomyolys)
  • Undvik depolariserande muskelrelaxantia
  • Ökad risk för andningskomplikationer varför ökad observans postoperativt är viktigt.

PROGNOS
 

Prognosen anses vara bättre vid DM2 än vid DM1, men det saknas konkreta siffror på förväntad livslängd vid DM2. Försämringen av hjärtfunktion, behov av pacemaker och försämring av muskelstyrka är långsammare än för DM1.


Graviditet

Det finns inte någon indikation på ökning av frekvensen komplikationer eller missfall, men det förekommer en liten ökning av prematuritet. Status och prognos för barnet postpartum skiljer sig inte från de som fötts av friska mödrar.


 

ICD-10

Muskeldystrofi G71.0

 

Referenser

Auvinen S, Suominen T, Hannonen P, et al. Myotonic dystrophy type 2 found in two of sixty-three persons diagnosed as having fibromyalgia. Arthritis Rheum. 2008;58:3627–3631

Day J.W. et al.: Clinical and genetic characteristics if a five-generation family with a novel form of myotonic dystrophy (DM2). Neuromusc Disord 1999;9:19-27

Day JW et al. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology 2003;60:657-64

Day JW, Ranum LP. Genetics and molecular pathogenesis of the myotonic dystrophies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2005;5:55–59

Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science. 2001;293:864–867.

Meola G: Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies. Acta Myol 2013;32:154-165

Ranum LP, Rasmussen PF, Benzow KA, et al. Genetic mapping of a second myotonic dystrophy locus. Nature Genetics. 1998;19:196–198

Ranum LP, Day JW. Myotonic dystrophy: clinical and molecular parallels between myotonic dystrophy type 1 and type 2. Curr Neurol Neurosci Rep 2002;2:465-470

Turner C, Hilton-Jones D. Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies. Curr Opin Neurol 2014;27:599-606

Udd B, Meola G, Krahe R, et al. 140th ENMC International Workshop: myotonic dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management. Neuromuscul Disord. 2006;16:403–413.

Ulane CM, Teed S, Sampson J. Recent advances in myotonic dystrophy type 2. Curr Neurol Neurosci Rep 2014;14:429

Veyckemans F, Scholtes J-L Myotonic dystrophies type 1 and 2: anesthetic care. Pediatr Anesth 2013;23:794-803
 

Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 5998

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Dystrofia myotonika typ 2

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Kompetensutveckla dig. Tjänstgör på hel- eller deltid i Sverige eller Mali.
Försvarsmakten


Specialistläkare/ Kataraktkirurg till Ögonsjukvården Sörmland
Ögonsjukvården Sörmland, Mälarsjukhuset Eskilstuna


Specialistläkare/Överläkare till Bipolärmottagningen
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Psykiatri Affektiva, Bipolärmottagning


Leg. läkare med erfarenhet från primärvården
KRY


ST-läkare i Akutsjukvård
Alingsås Lasarett, Kliniken för akutmottagning och administration


Bröstkirurg till Kirurgkliniken
Kliniken för kirurgi och urologi på Mälarsjukhuset, Eskilstuna


Specialist allmänmedicin
Järvsö Din hälsocentral


Pediatriker med erfarenhet från Primärvården
KRY

annons
annons