Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
annons
Talassemia minor/minima
Författare Med dr, bitr överläkare , Hematologiskt Centrum/Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Granskare Professor Robert Hast, Karolinska Institutet/Stockholm
Uppdaterad 2017-07-03
Specialitet Hematologi, Pediatrik
Skriv ut
annons


BAKGRUND
 

Uppskattningsvis 7 % av världens befolkning bär på förändringar i hemoglobingenen vilket gör hemoglobinopatier till den vanligaste ärftliga sjukdomen i världen. Samlingsbegreppet hemoglobinopatier kan delas upp i:
 

Den syrebindande hemoglobinmolekylen består av fyra globinkedjor. Efter nyföddhetsperioden utgörs hemoglobinet huvudsakligen av hemoglobin A (HbA) som är sammansatt av två α- och två β-globinkedjor. Talassemier nedärvs autosomalt recessivt (se Socialstyrelsens hemsida). På kromosom 16, som utgör mall för produktionen av α-globulinkedjan, finns två α-gener (HBA1 och HBA2). De flesta alfa-talassemiförändringar innebär att en eller flera av de fyra α-generna (två från respektive förälder) är inaktiverade (se Tabell 1).

Vid β-talassemi är genen på kromosom 11 påverkad. Genuttrycket för β-talassemier kan beskrivas som: β++=lätt nedsatt, β+=måttligt nedsatt, β0=kraftigt nedsatt. Talassemier kännetecknas således av nedsatt produktion av globulinkedjor och kan kliniskt delas in i (i fallande svårighetsgrad):
 

  • Talassemia Major
  • Talassemia Intermedia
  • Talassemia Minor
  • Talassemia Minima

Alfa-talassemi förekommer framför allt i befolkningar från Sydostasien medan beta-talassemi är vanligast i Medelhavsområdet, norra Afrika, Mellanöstern, Indien och Sydostasien. I takt med att människor migrerar har talassemier blivit vanligare i Sverige.


Tabell 1

Diagnos/fenotypFördelning av globingener alt uttryckRöda blodkropparHemoglobin-
fraktioner
Symtom
Alfa-talassemi
Normaltαα/ααHb och MCH normaltNormaltInga
Heterozygot1 α+ = talassemia minima-α/ααNormalt Hb
MCH < 27 pg
NormaltInga, lätta avvikelser i blodstatus
Homozygot2 α+-talassemi = talassemia minor-α/-αNormalt eller lätt sänkt Hb
MCH < 26 pg
NormaltMild anemi, påverkat blodstatus
Homozygot α0-talassemi = talassemia minor--/ααNormalt eller lätt sänkt Hb
MCH < 24 pg
NormaltMild anemi, påverkat blodstatus
Heterozygot α-talassemi, a+/a0-talassemi =
HbH talassemi (2)
--/-αHb 80-100 g/L
MCH < 20 pg
HbH ≈ 10-20 %Varierande kronisk hemolytisk anemi
Homozygot α0-talassemi
= Hb Barts hydrops fetalis
--/--Hb < 60 g/L
MCH < 20 pg
HbBarts 80-90 %

Hb Portland ≈ 10-20 %

HbH < 1 %
Livshotande om inte behandling påbörjas intrauterint
Beta-talassemi
Heterozygot β-talassemi = talassemia minorβ++
β+
β0
Hb 90-150 g/L (män)

Hb 90-130 g/L (kvinnor)

MCV 55-75 fL

MCH
19-25 pg
HbA2 > 3,2 %

HbF 0,5-6 %
Mild anemi
Homozygot β-talssemi
= β-talassemia major

Compound3 heterozygot β-talssemi
= β-talassemia major
β+/+
β00
β+0
Hb < 70 g/L
MCV 50-60 fL
MCH 14-20 pg
HbA2 varierande

HbF upp mot 100 %
Allvarlig sjukdom med livslång transfusions-
krävande anemi
Mild homozygot eller compound heterozygot β-talassemi
= β-talassemia intermedia
β++
β++
β+0β00 + annan modiferande gen
Hb 60-100 g/l
MCV 55-70 fL
MCH 15-23 pg
HbA2 varierande

HbF 70-90 %
Måttlig sjukdom med varierande transfusionsbehov

1 Heterozygot, en av de två varianterna av genen (allelerna) på respektive kromosompar är förändrad. En allel ärvs från fadern och den andra allelen från modern.

2 Homozygot, identisk förändring av allel har nedärvts (se även heterozygot)

3 Compound heterozygot, en förändring är nedärvd till ena allelen på en kromosom och en annan förändring av allelen i den andra kromosomparet.



 

SYMTOM
 

Patienter med talassemia minor eller minima har endast lindrig anemi respektive ingen anemi. Kvinnor med talassemia minor har en lätt ökad risk att behöva blodtransfusioner vid eventuell graviditet. Talassemia minor eller minima ger i sig inga symtom, såsom exempelvis trötthet.

Det är viktigt att identifiera dessa individer för att:
 

  1. Informera om ärftlighetsgången och risken att eventuella barn med partner som bär på hemoglobinopati kan få en allvarligare sjukdom. Talassemier är nästan uteslutande autosomalt recessiva sjukdomar.
     
  2. Undvika risken att patienten felaktigt uppfattas ha järnbristanemi (se Järnbristanemi) och erhålla potentiellt skadlig järnsubstitution.
     
  3. Identifiera andra bärare i släkten.


DIAGNOSTIK
 

Personer med talassemia minor eller minima har ett Hb mellan 90-140 g/l. Morfologiskt ses lätt till måttligt små röda blodkroppar (mikrocyos=lågt MCV), med onormal variation i storlek (anisocytos) och form (poikilocytos). Normala järnparametrar. Differentialdiagnostiskt är det viktigt att utesluta järnbristanemi, se anemi, järnbrist

Diagnosen β-talassemia minor säkerställs ofta genom att hemoglobinfraktioner (Hb-elfores) analyseras. Provet analyserar förekomst av olika hemoglobinmolekyler. Från ca ett och ett halv års ålder är en sådan analys pålitlig, eftersom det då inte längre finns kvar något (referensvärde är då cirka HbF < 1 %) hemoglobin från fosterstadiet.

Hemoglobinmolekylen består då till cirka 98 % av HbA och till 2 % av HbA2 (produkten från två α- och två δ-gener). Vid β-talassemia minor noteras vid hemoglobinfraktionering en ökning av HbA2 och i många fall också av fetalt hemoglobin (två α och två gammagener). Även järnbrist kan leda till förhöjt HbA2.

Hemoglobinfraktioner är i typiska fall normala vid α-talassemia minor eller minima. Diagnosen kan ställas på typisk blodbild, etniskt ursprung, avsaknad av β-talassemi, järnbrist och ärftlighetsmönster/sjukhistoria som talar för sjukdom. Vid behov finns, för α- men också β-talassemi, DNA-diagnostik att tillgå.


 

DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

BEHANDLING/UPPFÖLJNING
 

Välinformerade patienter med β-talassemia minor eller α-talassemia minor/minima kräver ingen behandling eller speciell uppföljning. Barn till patient kan företrädesvis testas efter 18 års ålder i samband med erbjuden individanpassad information. Syskon till patient med hemoglobinopati i barnafödande ålder bör också erbjudas möjlighet till information och diagnostik. Många gånger erbjuds dessa patienter ett läkarbesök hos hemoglobinopatiintresserad läkare (ofta hematolog) för information.

Svensk förening för hematologi har nyligen utkommit med ett vårdprogram för talassemi och patientinformation för talassemia minor. Dessa hittas på föreningens hemsida.

 

ICD-10

Beta-talassemi D56.1
Anlagsbärare för talassemi D56.3
Alfa-talassemi D56.0
Talassemi, ospecificerad D56.9

 

Referenser
 

  1. Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment. Deutsches Arzteblatt international. 2011;108(31-32):532-40.
     
  2. Vichinsky E. Advances in the treatment of alpha-thalassemia. Blood Rev. 2012. Apr;26 Suppl 1:S31-4. doi: 10.1016/S0268-960X(12)70010-3. Review. PubMed PMID: 22631041.
Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 5895

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Talassemia minor/minima

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Bröstkirurg till Kirurgkliniken
Kliniken för kirurgi och urologi på Mälarsjukhuset, Eskilstuna


Specialist allmänmedicin
Järvsö Din hälsocentral


Pediatriker med erfarenhet från Primärvården
KRY


Specialistläkare/ Kataraktkirurg till Ögonsjukvården Sörmland
Ögonsjukvården Sörmland, Mälarsjukhuset Eskilstuna


Leg. läkare med erfarenhet från primärvården
KRY


ST-läkare i Akutsjukvård
Alingsås Lasarett, Kliniken för akutmottagning och administration


Kompetensutveckla dig. Tjänstgör på hel- eller deltid i Sverige eller Mali.
Försvarsmakten


Specialistläkare/Överläkare till Bipolärmottagningen
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Psykiatri Affektiva, Bipolärmottagning

annons
annons