Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
Dilaterad kardiomyopati (DCM)
Författare Specialistläkare , Centrum för kardiovaskulär genetik/Norrlands universitetssjukhus, Umeå
Docent, överläkare , Centrum för Kardiovaskulär Genetik/Norrlands Universitetssjukhus, Umeå
Granskare Seniorprofessor Karl Swedberg, Medicinkliniken/SU/Östra Sjukhuset
Uppdaterad 2017-05-04
Specialitet Kardiologi
Skriv ut
annons



BAKGRUND
 

Dilaterad kardiomyopati (DCM) är ett samlingsbegrepp för kardiomyopatier som leder till vänster- och eventuellt högerkammardilatation samt systolisk hjärtsvikt1. Trots farmakologisk och devicebaserad hjärtsviktsbehandling är sjukdomarna den ledande orsaken till hjärttransplantation.

Med kardiomyopati menas hjärtmuskelsjukdom som inte orsakats av:

I begreppet DCM ryms ett antal sjukdomar där etiologin i många fall är känd, om än ofta bristfälligt kartlagd. Ofta finner man ingen förklaring till tillståndet och tvingas då sätta diagnosen idiopatisk DCM (iDCM). Ur ett kliniskt utredningsperspektiv är det av intresse att skilja på primära och sekundära, respektive hereditära och icke hereditära former av kardiomyopatier.

Vid en primär kardiomyopati är det huvudsakligen myokardiet som är involverat, medan en sekundär kardiomyopati kännetecknas av en myokardsjukdom som är associerad med andra sjukdomstillstånd, t ex inlagringssjukdomar som amyloidos eller hjärtengagemang vid muskeldystrofisjukdom. Alla kardiomyopatier kan vara ärftliga i varierande utsträckning, oftast med autosomalt dominant nedärvningsmönster.

En strukturerad utredning av hjärtsviktspatienter förenklar diagnostiken och riskstratifieringen och underlättar identifieringen av de familjer där sjukdomen kan vara ärftligt förekommande.


Prevalens

Ca 1/2500 i befolkningen. Därav beräknas 20-35 % vara fDCM.


 

ORSAKER
 

Familjär DCM (fDCM)
 

fDCM föreligger om patienten har minst en förstagradssläkting som uppfyller diagnoskriterierna eller drabbats av plötslig hjärtdöd före 35 års ålder. Det debuterar vanligtvis i 20-50-årsåldern. Olika nedärvningsmönster förekommer, men vanligast är autosomalt dominant nedärvning, vilket innebär att sjukdomen nedärvs oberoende av kön och föreligger i varje generation. Sjukdomsorsakande mutationer i över 30 gener har identifierats. Någon stark korrelation mellan mutation och penetrans, sjukdomsgrad och ålder vid insjuknande ses vanligtvis inte, utan sjukdomsgraden varierar mellan individer, också i samma familj.

Mutationer i LMNA-genen kan ge upphov till DCM och utgör ett särfall. Genen kodar för proteinerna lamin A/C. Dessa mutationer står för ca 6 % av fallen med fDCM. LMNA-kardiomyopati är associerad med AV-block och högre risk för plötslig död i ventrikulära arytmier.

Könsbunden nedärvning av DCM ses vid muskeldystrofisjukdomar, t ex Mb Becker och Mb Duchenne, orsakade av mutationer i dystrofingenen.

Autosomalt recessiva former förekommer också men är ovanliga.

 

Icke-familjär DCM
 

  • Idiopatisk (iDCM) - inte sällan resulterar utredningen i otillräckliga fynd avseende bakomliggande etiologi. Om familjeutredning inte heller ger hållpunkter för ärftlig sjukdom får man acceptera att etiologin är okänd.
     
  • Myokardit - som regel orsakas tillståndet av virusinfektioner, etiologin vid myokardit kan också vara autoimmun eller toxisk. Virala myokarditer kan ge DCM, främst vid långdraget förlopp. Den akuta, fulminanta, myokarditen kännetecknas av nedsatt systolisk funktion, men väsentligen bevarade kammardimensioner.
     
  • Jättecellsmyokardit - mycket aggressiv, men sällsynt, autoimmun sjukdom med ett snabbt kliniskt förlopp som ofta slutar i hjärttransplantation eller död. Drabbar främst unga tidigare friska vuxna. Tillståndet bör misstänkas vid snabbt progredierande hjärtsvikt som inte svarar på konventionell sviktbehandling. AV-block förekommer ofta och är ett observandum.
     
  • Toxisk orsak
    - Alkoholkardiomyopati
    - Läkemedel (främst cytostatika)
    - Narkotika (främst kokain)
     
  • Graviditet - peripartumkardiomyopati (1 mån före till 5 mån efter partus) är en speciell form av DCM2. Hjärtsvikt som debuterar tidigare under graviditeten bör bedömas ha annan etiologi, där svikten demaskeras av de hemodynamiska omställningar graviditeten medför.
     
  • Undernäring
    - Tiaminbrist
    - Selenbrist
    - Karnitinbrist
     
  • Takykardiomyopati - långvarig takykardi (t ex förmaksflimmer eller förmakstakykardier) kan ge hjärtsvikt och kammardilatation. Det kan ibland vara svårt att skilja mellan sviktutlöst takykardi och takykardiutlöst svikt.
     
  • HIV - dilaterad kardiomyopati kan ses vid HIV-infektion, sannolikt sekundär till kronisk viral myokardit. Antiviral medicinering har gjort denna komplikation ovanligare.
     
  • Tyreotoxikos eller myxödem: Mycket sällsynt men behandlingsbar orsak till hjärtsvikt.
     
  • Churg-strauss sydrom
     
  • Kawasakis sjukdom


SYMTOM OCH KLINISKA FYND
 

Symtom och statusfynd vid DCM skiljer sig inte från fynden vid kronisk hjärtsvikt av annan etiologi (se Hjärtsvikt - kronisk). DCM förekommer i alla åldrar, men diagnostiseras ofta vid 20 till 50 års ålder. Debuterar oftast med hjärtsviktsymtom, men även:
 

  • Arytmier (förmaksflimmer, ventrikulära arytmier)
  • Tromboemboliska händelser
  • Synkope

Debutsymtomen är ofta smygande över månader eller år, men kan också uppkomma relativt hastigt i samband med luftvägs- eller influensaliknande infektion.


 

DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

Andra orsaker till hjärtsvikt och dyspné (se Hjärtsvikt - kronisk). Vanligast är hjärtsvikt sekundärt till:

  • Ischemisk hjärtsjukdom
  • Hjärtvitier
  • Dåligt reglerad hypertoni

 

UTREDNING
 

Anamnes och diagnostik vid hjärtsvikt riktas mot att identifiera bakomliggande, potentiellt reversibla, orsaker till sjukdomsbilden och att stratifiera risken för progress och plötslig död.

 

Anamnes
 

  • Föreligger angina pectoris och/eller riskfaktorer för ischemisk hjärtsjukdom?
     
  • Finns hjärtsvikt och/eller dödsfall hos yngre individer i släkten? Det är mycket viktigt att grundligt penetrera hereditet!
     
  • Föreligger hypertoni? Om ja, blodtrycksnivå och duration.
     
  • Alkoholintag? Mängd och duration.
     
  • Exponering för kardiotoxiska droger, t ex antracykliner? Kokain?
     
  • Exponering för strålning i thoraxregionen?
     
  • Nyligen genomgången virusinfektion? Speciellt viktigt om association med myalgi eller perikardit vilket kan indikera myokardit.
     
  • Har patienten synkoperat? Kardiell synkope kan indikera ökad risk för plötslig död.

Provtagning och undersökningar
 

Blodprover
 

  • Hb, LPK, TPK
  • Na, K
  • Kreatinin (stegrat vid allvarlig hjärtsvikt, krävs inför insättning av medicinering)
  • CRP (oftast normalt. Stegrat prov kan tala för myokardit eller icke kardiell infektion som orsak till dekompensation)
  • SR
  • Hs-troponin (ofta lätt förhöjt)
  • TSH (thyreotoxikos är en mycket ovanlig, men behandlingsbar orsak till DCM)
  • nT-proBNP/BNP (förhöjt)
  • ASAT, ALAT, GGT, ALP (ofta ses lätt stegrade leverprover som tecken på högerkammarsvikt och stas i levern)
  • P-glukos
  • HIV-test om pat bedöms tillhöra någon riskgrupp
  • Överväg PEth (markör på alkoholkonsumtion, kan analyseras vid misstanke för att underlätta livsstilsrådgivning)

Klinisk fysiologi
 

  • Ekokardiografi – se nedan
  • EKG/Arbets-EKG – Ofta ses ST-T-förändringar och vänstersidigt skänkelblock. Dessa kan försvåra diagnostik av koronarinsufficiens vid arbets-EKG. Arbets-EKG ger dock en objektivisering av den fysiska arbetsförmågan. AV-block bör väcka misstanke om LMNA-associerad DCM vilket kräver extra hänsyn.


DIAGNOS
 

Ekokardiografiska diagnoskriterier3:
 

  1. Nedsatt systolisk vänsterkammarfunktion = Ejektionsfraktion (LVEF) < 45 %

    och/eller

  2. Nedsatt fraktionsförkortning < 25 %

    och

  3. Dilaterad vänster kammare: > 117 % av normal LVEDD (änddiastolisk diameter av vänster kammare) (= Normalvärde + 2SD + 5 %)

Hos små eller storväxta personer, särskilt hos barn, bör LVEDD beräknas med hänsyn till BSA (body surface area = kroppsyta) och ålder enligt Henrys ekvation4: 45,3(BSA)1/3 – 0,03(ålder) – 7,2

Exempel
40-årig man, 185 cm, 80 kg> 57 mm
40-årig kvinna, 165 cm, 55 kg> 52 mm


Vid typisk DCM har vänster kammare ofta blivit dilaterad innan symtom uppstår. Sviktande systolisk funktion i kombination med normala kammardimensioner kan tyda på snabbt progredierande tillstånd, t ex akut myokardit eller annan etiologi, t ex koronarsjukdom eller inlagring.


Kranskärlsutredning

Koronarangiografi eller DT kranskärl. Görs vid ålder > 35 år eller om riskfaktorer och anamnes talar för ischemisk hjärtsjukdom hos yngre patient.


MR

Kan vara ett alternativ eller komplement till UCG. MR ger en bra uppfattning om vänsterkammarens massa, volym och funktion. Grad av fibros ses med gadoliniumkontrast. Lokalisering av fibros och ödem kan bidra vid myokarditdiagnostik.


Virusserologi

Ej rutinmässigt, då provets sensitivitet är låg och riktad behandling saknas. Kan övervägas där anamnes talar för myokardit. Tolkningen av resultaten är ofta svår.


Hjärtbiopsi

Ej rutinmässigt. Indikation vid oklar diagnos där man vill bekräfta t ex en myokardit eller inlagringssjukdom. Biopsin ger ofta ett ospecifikt utseende med myokardhypertrofi och interstitiell fibros.

Hjärtkateterisering och biopsi rekommenderas vid snabb sjukdomsprogress, uteblivet svar på behandling eller AV-block, vilket kan tala för jättecellsmyokardit.

 

Flödesschema för utredning av hjärtsviktspatient med misstanke om DCM
 

Utredningsgång vid misstanke om DCM hos hjärtsviktspatient

Figur 1. Förslag till strukturerad utredning av hjärtsvikt med fokus på dilaterad kardiomyopati. LV = vänster kammare, LVEF = vänster kammares ejektionsfraktion, DCM = dilaterad kardiomyopati iDCM = idiopatisk dilaterad kardiomyopati, fDCM = familjär dilaterad kardiomyopati.

 

Familjeutredning
 

Det är i nuläget ej indicerat att rutinmässigt utreda alla iDCM-patienter genetiskt. De patienter som är aktuella för genetisk utredning är de där man funnit 2 eller fler DCM-fall i familjen, samt de fall som har samtidigt AV-block5. En sådan utredning bör ske i samråd med expertis vid en kardiogenetisk mottagning, se nedan.

I de fall som bedöms vara familjära upptäcks hos ca 40 % en sjukdomsorsakande mutation. De olika sjukdomsorsakande mutationerna ger oftast liknande sjukdomsmanifestationer och prognos, så påvisande av sådan påverkar inte handläggningen av den enskilde patienten, men kan underlätta handläggningen och uppföljningen av anhöriga. Ett undantag är den LMNA-associerade kardiomyopati som kan ge en mer allvarlig fenotyp, se ovan.

Grundlig etiologiutredning enligt ovan är ett krav före familjeutredning övervägs.

Istället för ett initialt gentest rekommenderas klinisk screening med UCG och EKG samt journalgenomgång av förstagradssläktingarna (syskon, barn och ev föräldrar) till den diagnostiserat sjuke (probanden). Se figur 2. Finner man vid denna engångsscreening belägg för familjär sjukdom bör genetisk utredning med DNA-analys av probanden utföras. En sådan utredning ska föregås av genetisk vägledning, där individen får information om sjukdomen, dess ärftlighet och risk för anhöriga att drabbas.

Finner man en sjukdomsorsakande mutation kan de anhöriga erbjudas presymtomatisk gentestning, efter genetisk vägledning. I de fall av familjär sjukdom där ingen sjukdomsorsakande mutation identifieras bör samtliga förstagradssläktingar följas upp med regelbundna kliniska kontroller enligt nedan. Man bör vid familjär sjukdom utvidga screeningen ett släktled i taget, s k kaskadscreening.

Om inga belägg för familjär sjukdom finns efter denna engångsscreening bedöms probanden lida av iDCM och släktutredningen avslutas. Det är viktigt att meddela familjen dessa fynd.


Förslag till familjeutredning vid dilaterad kardiomyopati
 

Utredningsgång vid misstänkt heriditär dilaterad kardiomyopati

Figur 2. Förslag till strukturerad familjeutredning vid dilaterad kardiomyopati med okänd etiologi. DCM = dilaterad kardiomyopati.


 

BEHANDLING
 

Allmänt

Utan adekvat behandling har de flesta typer av DCM mycket dålig prognos. DCM behandlas oavsett etiologi enligt gällande riktlinjer för hjärtsvikt. Detta gäller såväl farmakologisk och devicebaserad behandling som indikationer för hjärttransplantation. De flesta patienter svarar bra på farmakologisk hjärtsviktsbehadling, så ställningstagande till deviceterapi bör i normalfallet göras efter att effekt av medicinering utvärderats, i praktiken ca 3 månader efter insatt medicinering. Faktorer som vid diagnos visats förknippade med ökad risk för död och komplikationer är hög grad av kammardilatation, låg LVEF, NYHA-klass III-IV och vänstersidigt skänkelblock.

Vissa etiologier kräver dock särskilda hänsyn enligt nedan.


Peripartumkardiomyopati

Behandlas med sedvanlig hjärtsviktsmedicinering och har efter den akuta fasen bättre prognos än många andra former av DCM. I samråd med gynekolog bör ställningstagande till tidigareläggning av partus göras. Prolaktin och dess nedbrytningsprodukter har nämnts som potentiellt inblandade i tillståndets etiologi. Bromokriptin (Pravel) har visat lovande effekter och kan övervägas, även om de studier som gjorts är små. I avsaknad av säkra evidens för prolaktinets inblandning i sjukdomens uppkomst bör modern informeras om dessa misstankar så att hon själv kan ta beslutet om hon vill amma sitt barn eller inte. Väljer patienten, trots risken att detta kan vara skadligt för hjärtat, att amma sitt barn finns idag erfarenheter som säger att betablockad (metoprolol) och ACE-hämmare inte är skadliga för det ammande barnet.

Framtida graviditeter avråds starkt, då risken att insjukna på nytt är stor och sjukdomen vid andragångsinsjuknande ofta ger allvarligare följder.


Toxisk kardiomyopati

Alkoholkardiomyopati har vid alkoholabstinens bättre prognos än idiopatisk DCM, men vid fortsatt alkoholkonsumtion en överlevnad liknande eller sämre än den vid idiopatisk DCM. Finns misstanke om läkemedelsorsakad svikt bör misstänkt läkemedel sättas ut i samråd med behandlande specialist. Man måste ha i åtanke att många cytostatika ger hjärtmanifestationer lång tid efter att behandlingen avslutats.


Viral myokardit

Någon säker effekt av antivirala medel har ej kunnat påvisas. Om utredning avseende viral myokardit ska genomföras rekommenderas bred provtagning (enterovirus, coxsackie B3, adenovirus, parvovirus, CMV, EBV, Hepatit C och HIV).


Jättecellsmyokardit

Immunosupprimerande behandling har visat positiva effekter, och det är därför av vikt att säkerställa diagnosen, vilket görs med hjärtbiopsi. Tillståndet kan snabbt progrediera och LVAD/transplantation kan bli aktuellt redan efter kort tids sjukdom.


LMNA-associerad DCM

Förekomst av DCM och samtidigt AV-block bör föranleda genetisk utredning och om mutation i LMNA-genen föreligger bör primärprofylaktisk ICD övervägas på vidare indikationer än de generella.


Asymtomatisk vänsterkammarsvikt

Vid screening av anhöriga kommer man ibland att finna fall med tidiga tecken på DCM, d v s vänsterkammardilatation och asymtomatisk vänsterkammarsvikt. Vid nedsatt systolisk funktion rekommenderas behandling med ACE-hämmare även i avsaknad av sviktsymtom.


 

UPPFÖLJNING
 

iDCM och fDCM är progressiva sjukdomar med varierande sjukdomsförlopp. Behandling bör ske vid kardiologisk specialistmottagning. Ofta ses mycket god effekt av hjärtsviktsmedicinering, men regelbunden livslång uppföljning är ändå indicerad, då det är vanligt att hjärtat efter år eller decennier dekompenserar trots adekvat medicinering.

 

Uppföljning vid familjär DCM
 

Uppföljningen av anhöriga begränsas till symtomatisk patients förstagradssläktingar, och i de fall genetiskt testning gjorts, mutationsbärare. Ålder då uppföljning startar individualiseras i de enskilda familjerna

Uppföljningen innebär UCG och EKG vartannat till vart femte år6.

 

Kardiogenetiska mottagningar i Sverige
 

Handläggningen av familjära hjärtsjukdomar är komplicerad och ibland tidskrävande. Insamling och bedömning av data kring anhöriga kan ta lång tid och ibland vara svår. Patienterna och deras anhöriga måste få korrekt information och vägledning inför beslut kring genetisk testning. Det rekommenderas därför att handläggningen sker vid eller i samråd med de kardiogenetiska centra som finns vid universitetssjukhus i hela landet.


Norra sjukvårdsregionen

Centrum för Kardiovaskulär Genetik, Hjärtcentrum/Klinisk Fysiologi, Norrlands Universitetssjukhus,
 901 85 Umeå. Tel: 090-785 1319. Hemsida på vll.se


Uppsala/Örebroregionen

Kliniskt genetiska avdelningen, Rudbecklaboratoriet Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 43 Fax: 018-55 40 25


Stockholmsregionen

Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm Tel: 08-517 724 72 Fax: 08-32 77 34


Västra Götalandsregionen

Postadress: Klinisk Genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg. Besöksadress: Klinisk Genetik Medicinaregatan 3B
Tel: 031-343 44 14/031-343 42 06 (sekr) Fax: 031-84 21 60


Sydöstra sjukvårdsregionen

Kliniskt genetiska avdelningen, Universitetssjukhuset i Linköping, 581 85 Linköping
Tel: 013-22 31 27 Fax: 013-22 31 60


Södra sjukvårdsregionen

Labmedicin Skåne, Genetiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62 Fax: 046-13 10 61


 

ICD-10

Dilaterad kardiomyopati I42.0

 


Referenser
 

  1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270-6.
     
  2. Elkayam U, Akhter MW, Singh H, Khan S, Bitar F, Hameed A, et al. Pregnancy-associated cardiomyopathy: clinical characteristics and a comparison between early and late presentation. Circulation. 2005;111(16):2050-5.
     
  3. Mestroni L, Maisch B, McKenna WJ, Schwartz K, Charron P, Rocco C, et al. Guidelines for the study of familial dilated cardiomyopathies. Collaborative Research Group of the European Human and Capital Mobility Project on Familial Dilated Cardiomyopathy. European heart journal. 1999;20(2):93-102.
     
  4. Henry WL, Gardin JM, Ware JH. Echocardiographic measurements in normal subjects from infancy to old age. Circulation. 1980;62(5):1054-61.
     
  5. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, Calkins H, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology. 2011;13(8):1077-109.
     
  6. Charron P, Arad M, Arbustini E, Basso C, Bilinska Z, Elliott P, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European heart journal. 2010;31(22):2715-26.
Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 5883

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Dilaterad kardiomyopati (DCM)

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Distriktssköterska på vårdcentral
Primärvårdens vårdcentraler i Uppsala län


60 ST- läkare
Västerbotten


Just nu söker vi dig som är specialist i allmänmedicin!
Bohuspraktiken, Bohus Centrum


Chefsläkare
Södra Älvsborgs Sjukhus, sjukhusledning


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Hudiksvall och Nordanstig


Arbeta som läkare hos Min Doktor
Min Doktor


Överläkare/specialistläkare inom Barn- och ungdomspykiatri
Skaraborgs Sjukhus, M6, BUP Läkare


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Söderhamn och Linden


Överläkare/Specialistläkare
till Hudmottagningen i Helsingborg


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Arbrå, Baldersnäs och Kilafors


Leg. läkare med erfarenhet från primärvården
KRY


Distriktsläkare
Heby Vårdcentral


Överläkare/ specialistläkare
till VO AnOpIVA i Helsingborg och Ängelholm


Just nu har vi flera lediga tjänster på hel- eller deltid. Även i Mali.
Försvarsmakten


Enhetschef
till Operationsavdelningen i Helsingborg

annons
annons