Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
Författare Docent, överläkare , Centrum för Kardiovaskulär Genetik/Norrlands Universitetssjukhus, Umeå
Granskare Seniorprofessor Karl Swedberg, Medicinkliniken/SU/Östra Sjukhuset
Uppdaterad 2017-12-03
Specialitet Kardiologi
Skriv ut
annons


BAKGRUND


Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är den vanligaste kardiomyopatin med en prevalens på ca 1/500 i populationen och kännetecknas av en myokardhypertrofi som vanligtvis innefattar kammarseptum. I drygt hälften av fallen är sjukdomen ärftlig, med autosomalt dominant nedärvningsmönster och nedsatt penetrans.

En stor del av patienterna är symtomfria och man räknar med att bara en minoritet har blivit kliniskt diagnostiserade. Diagnosen ställs ofta i vuxen ålder (i genomsnitt vid drygt 40 års ålder). HCM är den vanligaste orsaken till plötsliga oväntade dödsfall hos unga idrottare.

De kliniska manifestationerna vid HCM är mycket varierande, från symtomfrihet med normal livslängd till svår hjärtsvikt, stroke eller plötslig död. Sjukdomen kan debutera under hela livet, där tidigt insjuknande under barnaåren ger sämre prognos.

Senare studier har gett en mer benign bild av sjukdomen än tidigare, med en årlig mortalitet på knappt 1% hos vuxna i ett oselekterat patientmaterial, vilket inte nämnvärt skiljer sig från normalbefolkningen. Den hypertrofiska tillväxten sker ofta under tonåren, men kan i princip uppkomma under hela livet.

I de fall symtom förekommer så är dyspné mest frekvent, följt av bröstsmärtor, palpitationer, yrsel och synkope. Sjukdomens uttalade heterogenitet gör att mängden symtom och svårighetsgrad varierar avsevärt mellan olika patienter. Det finns ingen specifik symtomutveckling som är typisk för HCM. EKG är patologiskt i 75-90% av fallen och ofta ställs diagnosen en passant när man tar EKG t ex preoperativt eller vid mönstring.


 

DEFINITION OCH KLASSIFIKATION


Europeiska kardiologföreningen definierar HCM som ett tillstånd med ökad väggtjocklek i vänster kammare, utan hemodynamiska orsaker (ff hypertoni eller klaffsjukdom som skulle kunna förklara hypertrofin ifråga. I denna definition inkluderar man också de fall där HCM förekommer som ett delfenomen vid andra syndrom (t ex Friedreichs ataxi, LEOPARD och Noonans syndrom) samt vid inlagringssjukdomar (t ex amyloidos, Fabrys och Danons sjukdom) som traditionellt brukar hänföras till gruppen restriktiva kardiomyopatier. Man har utgått från ett morfologiskt synsätt som skall följas av ett etiologiskt vid differentialdiagnostiken.

Detta synsätt skiljer sig från amerikanska ACCF/AHA guidelines, där man i HCM-begreppet inte inkluderar vänsterkammarhypertrofi associerad med syndrom, metabola sjukdomar och inlagringssjukdomar. Man betraktar då sådana sjukdomar som s k fenokopior till HCM, eftersom den kliniska bilden kan vara likartad. Oavsett ståndpunkt är det viktigt att tänka differentialdiagnostiskt vid utredningen, eftersom behandlingen är beroende av grundsjukdomen.

 

Obstruktiv HCM


Den systoliska vänsterkammarfunktionen mätt som ejektionsfraktion är som regel normal, medan diastolisk dysfunktion är vanligt förekommande. I ca 25% av fallen föreligger s k utflödesobstruktion i vila och kallas då hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM), som är en undergrupp till HCM, med gemensam etiologi. I en familj förekommer det ofta fall både med och utan utflödesobstruktion.

Obstruktionen beror på en kombination av den septala hypertrofin och en systolisk framåtgående rörelse av mitralisklaffen (SAM - systolic anterior motion). En systolisk gradient ≥30 mmHg i vänster kammares utflödesdel anses förenlig med utflödesobstruktion, som kan föreligga i vila eller enbart i samband med ansträngning, s k dynamisk utflödesobstruktion.



ETIOLOGI
 

  • Familjär hypertrofisk kardomyopati. Orsakas av mutationer i gener kodande för sarkomera proteiner. Autosomalt dominant nedärvning. Vanligaste formen, se översikt nedan.
     
  • Icke familjär hypertrofisk kardiomyopati. Okänd orsak. Ofta lite äldre patient. I princip samma kliniska fynd som vid den familjära formen. Viktigt utesluta hypertoni och klaffsjukdom som orsak till hypertrofin.
     
  • Syndrom med HCM; t ex Friedreichs ataxi, LEOPARD och Noonans syndrom.
     
  • Metabola sjukdomar och inlagringssjukdomar; t ex amyloidos, Fabrys och Danons sjukdom. OBS! Att dessa sjukdomar kan ge upphov till både restriktiv (med normal väggtjocklek) och hypertrofisk kardiomyopati!

Översikt etiologi till HCM enl ESC guidelines 2014 (Elliott et al)



Hereditet


I mer än hälften av fallen (55-70%?) är sjukdomen ärftlig med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. I dagsläget känner man till fler än 11 sjukdomsorsakande gener, varav två (MYBPC3 och MYH7) är de vanligaste, så även i Sverige. I de fall där mutationen är känd, kan genotypen användas för att bekräfta diagnosen och ger möjlighet till anlagsbärartestning i familjen.

Det är viktigt att komma ihåg att även tillsynes sporadiska fall av HCM också kan vara mutationsbärare (=ärftliga) i samma gener som i de familjära fallen, om än i lägre frekvens.

Det finns inga säkra kliniska kännetecken som särskiljer sporadiska och familjära fall, men några faktorer är associerade med ett positivt gentest; ung ålder vid diagnos (< 45 år), maximal väggtjocklek >20 mm, känd HCM i släkten, plötslig hjärtdöd i släkten, omvänd septumkurvatur på ekokardiografi samt frånvaro av hypertoni.


 

SYMPTOM
 

  • Majoriteten av patienterna har lindriga eller inga symtom. Symtom accentueras ofta efter måltid.
     
  • Dyspné (vanligast)
     
  • Bröstsmärtor
     
  • Palpitationer
     
  • Presynkope och synkope
     
  • Plötslig död kan ibland vara första sjukdomsmanifestation.


KLINISKA FYND


Många HCM-patienter har ett normalt allmäntillstånd, blodtryck, hjärt- och lungstatus. Avvikande statusfynd kan vara:
 

  • Hjärta:
    • Tredje- eller fjärdeton förekommer. Ibland ett systoliskt strävt crescendo-decrescendo-blåsljud p g a utflödesobstruktion, ofta vid apex och längs vänster sternalrand. Differentialdiagnos mot aortastenos.

    • Statusfynd som vid hjärtsvikt ses hos patienter som utvecklat systolisk vänsterkammardysfunktion, ofta sent i förloppet.

    • Paroxysmal takykardi ses vid förmaksflimmer eller, mer ovanligt, ventrikeltakykardi.


DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

  • Hypertoni och klaffsjukdom (ff a aortastenos) måste uteslutas, båda är vanliga differentialdiagnostiska orsaker till vänsterkammarhypertrofi.
     
  • Idrottshjärta. Långvarig och intensiv träning kan leda till en fysiologisk adaptation med dilatation av vänster kammare, ibland även med hypertrofi av kammarväggarna. Knappt 2% av manliga idrottare på elitnivå har en väggtjocklek på 13-15 mm, dvs i gråzonen mellan HCM och en fysiologisk vänsterkammarhypertrofi.

    Roddare, kanotister och cyklister verkar mest benägna att drabbas. Fynd som kan stämma med diagnosen idrottshjärta är en dilaterad vänsterkammare >55mm, normalstort vänster förmak, normala fyllnadsmönster i vänster kammare, manligt kön, regress av hypertrofi vid träningsuppehåll. Fynd som mer talar för HCM är;

    • vänsterkammardiameter < 45 mm
    • hereditet för HCM
    • uttalad assymetrisk hypertrofi på ekokardiografi
    • kraftigt avvikande EKG-förändringar med Q-vågor, stora QRS-amplituder och djupa T-vågsinverteringar.


DIAGNOSKRITERIER
 

  • En maximal väggtjocklek på ≥15 mm i någon del av vänster kammare räcker för diagnos, förutsatt att man uteslutit hemodynamiska orsaker, f f a hypertoni och klaffsjukdom som tänkbar orsak till hypertrofin.
     
  • Om två nära släktingar uppfyller dessa kriterier (eller om man har en positiv gendiagnostik) så betraktas sjukdomen som ärftlig.
     
  • Vid den ärftliga formen av HCM räcker det sedan med ≥13 mm väggtjocklek för att ställa diagnos hos övriga släktingar, detta eftersom man förväntar sig att hälften av individerna i en familj bär på sjukdomsanlaget.
     
  • I en familj med HCM kan släktingar som är mutationsbärare uppvisa icke-diagnostiska avvikelser både på EKG (patologiska Q-vågor, tecken till vänsterkammarhypertrofi eller T-vågsinverteringar) och vid ekokardiografi (vävnadsdoppler, strain, inkomplett SAM-fenomen eller att mitralisklaffen uppvisar onormalt elongerade klaffblad). Tidigare gjordes ambitiösa scorer med en kombination av kriterier för att klassificera anhöriga som sjuka resp friska. Denna strategi har alltmer övergivits i senare riktlinjer, men man bör komma ihåg att fynd enligt ovan kan representera en mild eller tidig sjukdomsutveckling hos en anhörig till patient med HCM.




UTREDNING


Den utredning som här anges gäller främst familjär och icke-familjär HCM, inte syndrom, metabola sjukdomar och inlagringssjukdomar.



Anamnes


Hereditet:

  • HCM eller annan hjärtsjukdom i släkten?
  • Plötsliga dödsfall i släkten? Vid vilken ålder?

Aktuellt:
  • Hypertoni? Duration? Habituella blodtrycksnivåer?
  • Synkope?
  • Dyspné, bröstsmärta eller palpitationer?
  • Känd aortastenos?


Status
 

  • Allmäntillstånd
  • Blodtryck
  • Hjärta
  • Lungor


Provtagningar
 

  • Blodstatus
  • Elektrolytstatus med S-Kreatinin
  • CRP
  • NT-proBNP

Andra prover kan bli aktuella beroende på tänkbara differentialdiagnoser.

Rutinprover såsom blod-, elektrolyt-, lever-/gallstatus, S-Kreatinin och CRP är vanligen helt normala vid HCM. Det är relevant att veta att majoriteten av alla HCM-patienter har förhöjt NT-proBNP och ca hälften har förhöjt hs-TroponinT. Dessa analyser har dock inte funnit sin plats i den rutinmässiga handläggningen och uppföljningen av HCM-patienten.

NT-proBNP har visat sig prediktera hjärtsviktrelaterad död och behov av hjärttransplantation vid HCM, men inte plötslig död eller ICD-terapi.

Även vid hs-TroponinT har man funnit en koppling mellan höga nivåer och utveckling av hjärtsvikt och kardiovaskulär död. Att rutinmässigt följa NT-proBNP eller TroponinT hos en okomplicerad HCM-patient är knappast meningsfullt och diskuteras heller inte i aktuella riktlinjer.


 

UNDERSÖKNINGAR
 

Vilo-EKG
 

Ofta VK-hypertrofitecken med:
 

  • Höga QRS-amplituder
  • Förlängd QRS-duration
  • Diskordanta ST-T-sänkningar
  • Tecken till förstoring av vänster förmak
  • Ibland ses patologiska Q-vågor

EKG kan visa ett brett patologiskt spektrum, från diskreta T-vågsförändringar till mycket uttalade hypertrofitecken.

 

Ekokardiografi
 

Ger oftast säker diagnos, och då ses:
 

  • Myokardhypertrofi (ofta mest markerat inom septum).
  • Normal eller något liten vänsterkammardiameter.
  • Ofta förstorat vänster förmak.
  • SAM-fenomen hos mitralisklaffarna ses i fall med utflödesobstruktion. Glöm inte att göra Valsalvaprovokation på alla patienter.
  • Diastolisk dysfunktion vanligt.
  • Som regel normal systolisk funktion, mätt som ejektionsfraktion (EF).

Arbets-EKG


Viktigast att bedöma ur prognostisk synvinkel är blodtrycksreaktionen. Blodtrycket ska stiga minst 20 mmHg under arbetet.

En flack blodtrycksreaktion kan bero på utflödesobstruktion, abnorm perifer vaskulär respons, kronotrop insufficiens eller att det föreligger en restriktiv fysiologi (t ex vid ”utbränd” HCM med nedsatt systolisk vänsterkammarfuntion).

ST-T-förändringar ofta svåra att tolka p g a patologiskt vilo-EKG, men ST-sänkningar under arbete kan bero på mikrovaskulär ischemi (”småkärlssjuka”) eller epikardiell kranskärlssjukdom. HCM-patienter har en nedsatt kapillärreserv.

 

Långtids-EKG (2x24 timmar)
 

Non-sustained VT? Paroxysmalt förmaksflimmer?

 

Genetisk utredning


Rekommenderas enligt riktlinjer för i princip alla patienter med säkerställd HCM-diagnos. Görs vid kardiogenetiska mottagningar på universitetssjukhusen. Se särskilt avsnitt nedan.

 

Riskvärdering för plötslig död


Se särskilt avsnitt nedan.


 

YTTERLIGARE UNDERSÖKNINGAR VID BEHOV


Arbets-ekokardiografi


Bör göras frikostigt. Senare studier har visat att HCM med dynamisk utflödesobstruktion är mycket vanligt förekommande, vilket kan studeras under fysiologiskt arbete (ergometercykel).

Man kan bedöma:
 

  • Förekomst av dynamisk mitralisinsufficiens/SAM-fenomen och LVOT-obstruktion under arbete.
  • VK-funktion under arbete?
  • Tecken till ökande fyllnadstryck (LVEDP) under arbete?
  • Pulmonell hypertension under arbete?

Farmakologiskt stress-eko kan vara ett alternativ, ff a när fysiologisk belastning inte är möjlig, men stor risk för falskt positiva reaktioner.

 

MR-hjärta


Magnetkameraundersökning kan avslöja graden av myokardfibros via förekomst av LGE (late gadolinium enhancement). Dessutom ger MRT bra morfologiska bilder, vilket inte alltid är fallet vid ekokardiografi. Apikalt belägen VK-hypertrofi och mindre apikala aneurysm kan vara svåra att detektera med ekokardiografi.

 

Koronarangiografi


Koronarangiografi (datortomografisk eller invasiv) skall övervägas vid typiska ansträngningsutlösta bröstsmärtor hos patient med HCM som bedöms ha en intermediär sannolikhet för kranskärlssjukdom baserat på ålder, kön, riskfaktorer för koronarsjukdom och kliniska undersökningar. Arbets-EKG och myokardscintigrafi kan dock vara svårvärderade vid HCM.


 

99mTc-DPD-scintigrafi


DPD-scintigrafi kan påvisa inlagring av amyloid i hjärtat hos patienter med transtyretin-relaterad (TTR) amyloidos (familjär amyloidos och senil systemisk amyloidos).

 

Hjärtbiopsi


Ej rutinmässig, utförs ff a vid misstanke om inlagringssjukdomar.


 

GENETISK UTREDNING


I princip är alla HCM-patienter lämpliga för genetisk utredning p g a den starka ärftligheten och den relativt höga frekvensen av positiva fynd vid molekylärgenetisk utredning (>55%). Sådan utredning görs vid kardiogenetiska mottagningar på universitetssjukhusen. Se adresser nedan.

Patienten får genetisk vägledning med information om sjukdomen, dess ärftlighet och möjlighet till genetisk diagnostik via ett vanligt venöst blodprov. Provsvar kan dröja upp till flera månader, då man normalt analyserar ett stort antal gener på samma gång. Sjukdomens nedsatta penetrans försvårar ärftlighetsbedömningen och tillsynes sporadiska fall av HCM kan också vara mutationsbärare i samma gener som i de familjära fallen. En genetisk utredning tillåter också i vissa fall att man ställer en specifik diagnos, t ex TTR amyloidos, Fabrys sjukdom eller Danons sjukdom.

Om en sjukdomsorsakande mutation identifieras, så bekräftas diagnosen och familjemedlemmar kan erbjudas presymtomatisk gentestning.

Familjeutredningen bör omfatta alla förstagradssläktingar (föräldrar, syskon och barn) till den sjuke (s k kaskadscreening). Dessa bör erbjudas klinisk undersökning (inklusive fysikalisk undersökning, EKG och ekokardiografi) och/eller presymtomatisk gentestning i de fall där den sjukdomsorsakande mutationen är känd. Sådan presymtomatisk testning ska alltid föregås av genetisk vägledning.

Familjemedlemmar som diagnostiseras med HCM genomgår sedvanlig utredning för att fastställa behovet av symtomatisk behandling och bedöma risken för plötslig död. Familjemedlemmar som bär på ett sjukdomsanlag men ännu inte utvecklat HCM erbjuds regelbundna kliniska kontroller med EKG och ekokardiografi med 2-5 års intervall. Sjukdomsanlagets s k penetrans är åldersberoende, vilket innebär att mutationsbärare löper ökande risk att utveckla HCM med stigande ålder. Man kan räkna med att den stora majoriteten av mutationsbärarna någon gång under livet utvecklar symtom på HCM, som dock kan ske vid olika åldrar och med olika svårighetsgrad. Även familjemedlemmar med samma mutation kan utveckla mycket varierande sjukdomsbilder.

Familjemedlemmar som inte är bärare av det sjukdomsanlag man identifierat i familjen löper inte någon risk att utveckla HCM och kan avskrivas från vidare kontroller. Genetisk utredning innefattande DNA-diagnostik har visat sig vara ett kostnadseffektivt alternativ till enbart klinisk uppföljning med återkommande undersökningar vart femte år av vuxna förstagradssläktingar.

I familjer med HCM där man inte lyckats identifierat någon sjukdomsorsakande mutation erbjuds kliniska kontroller till förstagradssläktingarna med 2-5 års intervall eftersom de har en genetisk risk att utveckla sjukdom, trots att man inte kunnat verifiera sjukdomen molekylärgenetiskt.

Läs mer om genetisk utredning på: www.vll.se/ckg.


 

RISKVÄRDERING FÖR PLÖTSLIG DÖD, AMERIKANSKA VS EUROPEISKA RIKTLINJER


Varje patient med HCM-diagnos skall värderas avseende risk för plötslig död, där en ökad risk utgör indikation för ICD. En minoritet av patienterna med så allvarliga händelser som ihållande ventrikeltakykardi (VT) eller överlevt hjärtstopp (sekundärprevention) är självklara kandidater för ICD.

Förebyggande ICD-behandling kräver däremot noggranna överväganden. Som stöd i riskvärderingen ska följande markörer värderas hos alla patienter:
 

  • Ett (eller flera) plötsliga dödsfall < 50 år hos förstagradssläkting i familjen p g a HCM.
     
  • Extrem vänsterkammarhypertrofi, maximal väggtjocklek ≥30 mm.
     
  • Oförklarat (=misstänkt kardiellt) synkope i anamnesen.
     
  • Icke-ihållande ventrikeltakykard (NSVT), ff a hos patienter < 30 år, definierat som minst 3 VES i följd med en frekvens >120/min.
     
  • Patologisk blodtrycksreaktion vid arbets-EKG, definierat som en blodtrycksstegring < 20 mmHg under arbete, eller ett blodtrycksfall ≥20 mmHg efter en initial blodtrycksstegring.


Bedömning

Inga riskfaktorerLåg risk, ingen indikation för ICD
1 riskfaktorIndividuell bedömning, ICD kan vara indicerad
2 eller fler riskfaktorerIndikation för ICD föreligger


Dessutom finns modifierande faktorer som kan användas tillsammans med riskfaktorerna ovan, speciellt vid gränsfall med en riskfaktor. Se översikt nedan.

Modifierande faktorer:
 

  • LGE (late gadolinium enhancement) vid MRT. Förekomst av LGE korrelerar till fibros.
     
  • Förekomst av flera patogena mutationer hos en och samma patient.
     
  • Uttalad utflödesobstruktion i vänster kammare.


Översikt indikation för ICD vid HCM enligt 2011 ACCF/AHA Guidelines (Gersh et al)
 

Utredning för ICD vid HCM



Indikation för ICD enl ESC guidelines 2014 (Elliott et al)

Europeiska kardiologföreningen (ESC) har utarbetat en ny modell för riskvärdering som presenteras i deras senaste riktlinjer för HCM från 2014. Följande prediktiva faktorer ingår: Ålder, maximal väggtjocklek, vänster förmaksdiameter, utflödesgradient i vänster kammare, dödsfall i familjen p g a HCM, icke-ihållande ventrikeltakykardi och synkope. ICD bör övervägas vid en beräknad 5-års risk för plötslig död ≥6% (klass IIa) och kan övervägas vid en beräknad 5-års risk för plötslig död mellan ≥4% och < 6% (klass IIb). Rekommendationerna grundar sig på en stor retrospektiv studie. Poängteras bör att prospektiva data saknas och att de amerikanska riktlinjerna från 2011 kvarstår oförändrade. Nedan finns länk till en kalkylator för att beräkna 5-års risk för en individuell patient:
Länk.

Värderingen av dessa riskfaktorer är inte helt enkel och har varit föremål för intensiva diskussioner. Den uppenbara nyttan att ICD kan hindra risk för död hos vissa individer måste vägas mot operationsrelaterade risker och felaktiga, smärtsamma, tillslag. Hos patienter utan riskfaktorer finns inget stöd för ICD-behandling. Tendensen på senare år har varit att erbjuda primärprofylaktisk ICD vid enbart en riskfaktor (enligt 2011 års riktlinjer). Beslutet om ICD bör individualiseras med stöd av gällande riktlinjer. Författaren tar inte ställning till förmån för någon av riktlinjerna från 2011 resp 2014 ovan, men konstaterar att beslut om ICD måste fattas av specialist med god erfarenhet av HCM. Patienten måste noggrant värderas och informeras om fördelar men också komplikationsrisker särskilt med tanke på att ICD-behandlingen kan sträcka sig över årtionden.

Patientens ålder är också av vikt vid bedömningen, med tanke på den ackumulerade risken över tid hos unga patienter. De traditionella riskfaktorerna har större betydelse hos patienter < 50 år.

För patienter med okomplicerad HCM över 60 år är prognosen bättre, även i närvaro av riskfaktorer. Ytterligare en faktor att ta med i beräkningen hos en mindre del av patienterna är förekomst av apikalt vänsterkammaraneurysm, som är förenat med en sämre prognos. Data är ofullständiga gällande handläggning, men förekomst av aneurysm bör tas med i riskvärderingen.


 

BEHANDLING


Farmakologisk behandling vid både obstruktiv och icke-obstruktiv HCM ges på symtomindikation. Betablockad i hög dos är förstahandsmedel. Invasiv behandling med myektomi eller alkoholablation övervägs vid obstruktion med refraktära symtom trots maximal framakologisk behandling. För patienter som bedöms ha ökad risk för plötslig död ska ICD övervägas. Patienter med hjärtsvikt till följd av systolisk dysfunktion, oftast efter många års sjukdom, behandlas med sedvanlig hjärtsviktterapi och dessa kan bli aktuella för hjärttransplantation. För majoriteten av patienterna är prognosen tämligen god, med en årlig mortalitet på knappt 1% hos oselekterade vuxna patienter.
 


Behandling vid icke obstruktiv HCM
 

  • Betablockad i hög dos, t ex metoprolol (SelokenZOC, Metoprolol retard m fl) som upptitreras från 50 till 200 mg/dygn, eller högsta tolerabla dos med vilohjärtfrekvens ≤60/min.
     
  • Verapamil (t ex Isoptin Retard) i hög dos är andrahandsalternativ, upptitreras från 120 mg/dygn till måldos 480 mg/dygn. Diltiazem (t ex Cardizem Unotard) kan försökas, upptitreras från 180 mg/dygn till måldos 360 mg/dygn, om verapamil inte tolereras.
     
  • Diuretika i normala doser (t ex furosemid 40-80 mg x 1) kan försökas vid kvarstående hjärtsviktssymtom, trots betablockad eller verapamil.
     
  • Långverkande nitrater, isosorbidmononitrat (t ex Imdur 30-120 mg x 1), kan prövas vid kvarstående anginösa symtom, trots betablockad eller verapamil.

Mycket tveksam indikation (klass IIB) för ACE-hämmare eller angiotensinreceptorblockad så länge den systoliska VK-funktionen är bevarad.

 

Behandling vid utflödesobstruktion
 

  • Betablockad i hög dos, t ex metoprolol (SelokenZOC, Metoprolol retard m fl) som upptitreras från 50 till 200 mg/dygn, eller högsta tolerabla dos med vilohjärtfrekvens ≤60/min.
     
  • Verapamil (t ex Isoptin Retard) i hög dos är andrahandsalternativ, upptitreras från 120 mg/dygn till måldos 480 mg/dygn. Diltiazem (t ex Cardizem Unotard) kan försökas, upptitreras från 180 mg/dygn till måldos 360 mg/dygn, om verapamil inte tolereras. Försiktighet vid höga utflödesgradienter, p g a risk för perifer vasodilatation med båda preparaten.
     
  • Disopyramid kan adderas, i kombination med betablockad eller verapamil, om otillräcklig effekt. Dosering 500 mg/dygn (Durbis retard 250 mg x 2).
     
  • Diuretika (t ex furosemid) i försiktiga doser kan försökas vid kvarstående hjärtsviktssymtom, trots betablockad eller verapamil.
     
  • Invasiv behandling med myektomi eller septal alkoholablation övervägs vid terapiresistenta symtom + kvarstående utflödesgradient >50 mmHg. DDD-pacemaker med kort AV-intervall kan övervägas i enstaka fall.


Läkemedel att undvika vid utlödesobstruktion
 

Perifert vasodilaterande, positivt inotropa och diuretiska läkemedel, som alla kan förvärra en utflödesobstruktion:
 


Behandling vid systolisk dysfunktion, EF < 50%


Patienter med icke obstruktiv HCM som utvecklar systolisk vänsterkammardysfunktion med EF ≤50% skall behandlas som vid annan systolisk hjärtsvikt, med betablockad, ACE-hämmare, angiotensinreceptorblockad och andra indicerade farmaka. Förmaksflimmer är vanligt förekommande. Mycket sparsamma data gällande bivertikulär pacing (CRT), kan övervägas vid LBBB med EF < 50 %. Vid EF ≤ 35 % gäller sedvanliga CRT-indikationer, överväg ICD. Patienter med avancerad hjärtsvikt (”end-stage”) trots adekvat behandling kan bli aktuella för hjärttransplantation.


Behandling vid förmaksflimmer

Prevalensen av förmaksflimmer vid HCM är ca 23 % och korrelerar till ålder och förmaksstorlek. Årlig incidens av tromboembolism (stroke eller perifer embolisering) är 3,8 %.

Observera att riskvärdering enligt CHA2DS2-VASc inte är tillämpligt vid HCM. Vid förmaksflimmer har HCM-patienten, enligt gällande riktlinjer, en tillräckligt ökad risk för tromboemboliska komplikationer för att motivera behandling (Klass I) med antikoagulantia, om inte kontraindikationer föreligger. Detta gäller även om sinusrytm återställs, förutom då man identifierat och behandlat en reversibel orsak till flimret. I gällande riktlinjer förordas Waran i första hand och NOAK först om man har svårigheter att upprätthålla effektiv terapi med Waran. Det finns en senare observationsstudie som visar att NOAK är lika säkert och effektivt som Waran vid HCM, varför det är rimligt att anta att NOAK är ett fullgott alternativ.

Akutbehandling av nytillkommet förmaksflimmer ges enligt sedvanliga riktlinjer, inklusive möjlighet till DC-konvertering. Antikoagulantiabehandling före och efter DC-konvertering följer sedvanliga riktlinjer. Amiodarone kan övervägas för rytmkontroll efter DC-konvertering, dronedarone rekommenderas inte p g a bristande evidens vid HCM. Hjärtsviktssymtom är vanligt förekommande vid förmaksflimmer, varför det är angeläget att eftersträva rytmkontroll om möjligt.

Betablockad, verapamil eller diltiazem rekommenderas för frekvenskontroll vid permanent eller persisterande förmaksflimmer.

Invasiv behandling med lungvensablation är möjlig hos patienter utan uttalad förmaksförstoring, med terapiresistenta symtom.


Idrott och hypertrofisk kardiomyopati

Regelbunden fysisk aktivitet har långsiktiga positiva hälsoeffekter, men vid HCM kan intensiv fysisk aktivitet också vara förenad med vissa risker. Patienter med HCM avråds generellt från deltagande i tävlingsidrott, med undantag för idrotter med låg dynamisk och statisk intensitet, t ex golf, curling och bowling. HCM anses vara en av de vanligaste orsakerna till plötslig död hos idrottare och den vetskapen har ofta utsträckts till rekreationsidrott, ledande till en livslång inaktiv livsstil. Lågintensiv eller måttligt intensiv rekreationsidrott är som regel acceptabel för patienter utan symtom eller med lindriga symtom.

Allmänna träningsråd till patienter med HCM:
 

  • Konditionsträning (t ex löpning, cykling) är att föredra framför statisk träning (t ex tyngdlyftning).
     
  • ”Explosiva” idrotter med plötsliga tempoväxlingar som ger en snabb pulsstegring, (t ex basketboll, fotboll, innebandy, ishockey m m) är förenat med högre risk än t ex långdistanscykling och simning.
     
  • Idrottsutövande i extrem varm, kall eller fuktig miljö bör undvikas, då det kan påverka blodvolymen i kroppen genom t ex uttorkning.
     
  • Risken för svimning måste beaktas, eftersom medvetandeförlust kan vara förenat med särskilda risker vid sporter som t ex dykning, bergsklättring, ridning, cykling m m.
     
  • Avhållsamhet från droger eller kosttillskott, t ex anabola steroider, kokain m m, vars syfte är att vara prestationshöjande men som också kan medföra ökad risk för allvarliga händelser hos patienter med HCM.


UPPFÖLJNING
 

  • Återbesök med 1-2 års intervall i stabilt skede, med vilo-EKG, långtids-EKG och ekokardiografi.
     
  • Om vänster förmak är förstorat (≥ 45 mm diameter) rekommenderas långtids-EKG varje 6-12 månader.
     
  • Arbets-EKG med 2-3 års intervall.
     
  • Återkommande riskvärdering avseende ICD görs med 1-2 års intervall hos patienter som inte har ICD, men kan komma ifråga för sådan om indikation finns.
     
  • Tätare undersökningar och ytterligare utredningar kan motiveras vid nytillkomna symtom eller kliniska händelser.


Mer information
 

Information till patienter och professionen kan hittas på: www.vll.se/ckg (Centrum för Kardiovaskulär Genetik, 
Hjärtcentrum/Klinisk Fysiologi, Norrlands Universitetssjukhus,
 901 85 Umeå).

 

Adresser till kardiogenetiska mottagningar i Sverige


Norra sjukvårdsregionen:
Centrum för Kardiovaskulär Genetik, Hjärtcentrum/Klinisk Fysiologi, Norrlands Universitetssjukhus,
 901 85 Umeå. Tel: 090-785 1319. www.vll.se/ckg

Uppsala/Örebroregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen, Rudbecklaboratoriet Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 43 Fax: 018-55 40 25

Stockholmsregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm Tel: 08-517 724 72 Fax:08-32 77 34

Västra Götalandsregionen:
Postadress: Klinisk Genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg. Besöksadress: Klinisk Genetik Medicinaregatan 3B
Tel: 031-343 44 14/ 031-343 42 06 (sekr) Fax: 031-84 21 60

Sydöstra sjukvårdsregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen, Universitetssjukhuset i Linköping, 581 85 Linköping
Tel: 013-22 31 27 Fax: 013-22 31 60

Södra sjukvårdsregionen:
Labmedicin Skåne, Genetiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62 Fax: 046-13 10 61


 

ICD-10

Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati I42.1
Annan hypertrofisk kardiomyopati I42.2

 


Referenser

Mörner S, Richard P, Kazzam E, Hellman U, Hainque B, Schwartz K, et al. Identification of the genotypes causing hypertrophic cardiomyopathy in northern Sweden. J Mol Cell Cardiol. 2003 Jul;35(7):841-9. Länk

Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008 Jan;29(2):270-6. Länk

Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006 Apr 11;113(14):1807-16. Länk

Romhilt DW, Estes EH, Jr. A point-score system for the ECG diagnosis of left ventricular hypertrophy. Am Heart J. 1968 Jun;75(6):752-8. Länk

Charron P, Forissier JF, Amara ME, Dubourg O, Desnos M, Bouhour JB, et al. Accuracy of European diagnostic criteria for familial hypertrophic cardiomyopathy in a genotyped population. Int J Cardiol. 2003 Jul;90(1):33-8; discussion 8-40. Länk

Maron BJ, Pelliccia A, Spirito P. Cardiac disease in young trained athletes. Insights into methods for distinguishing athlete's heart from structural heart disease, with particular emphasis on hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 1995 Mar 1;91(5):1596-601. Länk

Pelliccia A, Maron BJ, Spataro A, Proschan MA, Spirito P. The upper limit of physiologic cardiac hypertrophy in highly trained elite athletes. N Engl J Med. 1991 Jan 31;324(5):295-301. Länk

Coats CJ, Gallagher MJ, Foley M, O'Mahony C, Critoph C, Gimeno J, et al. Relation between serum N-terminal pro-brain natriuretic peptide and prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2013 Aug;34(32):2529-37. Länk

Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation. 2011 Dec 13;124(24):2761-96. Länk

Elliott P, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014;35:2733-79. Länk

Ingles J, McGaughran J, Scuffham PA, Atherton J, Semsarian C. A cost-effectiveness model of genetic testing for the evaluation of families with hypertrophic cardiomyopathy. Heart. 2012 Apr;98(8):625-30. Länk

Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 5728

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Hudiksvall och Nordanstig


Arbeta som läkare hos Min Doktor
Min Doktor


Just nu söker vi dig som är specialist i allmänmedicin!
Bohuspraktiken, Bohus Centrum


Överläkare/specialistläkare inom Barn- och ungdomspykiatri
Skaraborgs Sjukhus, M6, BUP Läkare


Överläkare/Specialistläkare
till Hudmottagningen i Helsingborg


Just nu har vi flera lediga tjänster på hel- eller deltid. Även i Mali.
Försvarsmakten


Chefsläkare
Södra Älvsborgs Sjukhus, sjukhusledning


Överläkare/ specialistläkare
till VO AnOpIVA i Helsingborg och Ängelholm


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Söderhamn och Linden


Distriktssköterska på vårdcentral
Primärvårdens vårdcentraler i Uppsala län


Enhetschef
till Operationsavdelningen i Helsingborg


Leg. läkare med erfarenhet från primärvården
KRY


Distriktsläkare
Heby Vårdcentral


Specialist allmänmedicin och ST-läkare
till hälsocentralerna Arbrå, Baldersnäs och Kilafors

annons
annons