Internetmedicin.se använder cookies för att kunna erbjuda en så bra tjänst som möjligt. Läs mer

annons
Turners syndrom
Författare Professor, överläkare , Sektionen för endokrinologi, diabetologi och metabolism/SU/Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Granskare Docent Bengt Göran Hansson, Medicinkliniken/Hallands sjukhus, Halmstad
Uppdaterad 2017-03-27
Specialitet Gynekologi/Obstetrik, Kardiologi, Pediatrik
Skriv ut
annons


For english - see Turner syndrome
 

BAKGRUND


Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor. Prevalensen är 1/2500 födda flickor. Turners syndrom innebär att den ena kvinnliga könskromosomen helt eller delvis saknas: (monosomi) 45,X i stället för 46,XX, eller (mosaik) 45,X/46,XX. Iso-, ring- eller Y-kromosomfragment kan också föreligga.

Det beräknas finnas runt 1 800 flickor/kvinnor med Turners syndrom i Sverige, varav cirka hälften är kliniskt kända. Mörkertalet är således stort och kan förklaras av att många är välmående och har få stigmata, särskilt de med mosaik karyotyp.

Medelåldern vid diagnos är cirka 10 år för monosomi 45,X, iso-, ring- och Y-fragment och 18 år för mosaik 45,X/46,XX.


Kort historik

Turners syndrom har fått sitt namn av läkaren Henry Turner, som arbetade i Oklahoma, USA och 1938 beskrev 7 unga kvinnor med hypogonadism, kortvuxenhet och halsveck. Först på 1950-talet kunde syndromet knytas till kromosomavvikelsen 45,X. Svensken Jan Lindsten påvisade mosaikförekomst på 1960-talet.

I Sverige startades 1993 Svenska Turnerakademin, ett interdisciplinärt nätverk av intresserade kollegor som utreder och tar hand om flickor och kvinnor med Turners syndrom vid landets universitetssjukhus varje till var 5:e år. Mellanliggande kontroller sker oftast på hemortssjukhusen.

Det svenska vårdprogrammet för Turners syndrom utgavs första gången år 2000 (se referenser) och de internationella riktlinjerna i The Turner Syndrome Study Group har till stor del baserats på den svenska modellen.


 

DIAGNOS


Turners syndrom diagnostiseras vanligen vid någon av tre tidpunkter i livet:
 

  • Vid födseln p g a svullna händer, fötter och nacke, halsveck samt ev hjärtfel.

  • Under uppväxten p g a kortvuxenhet och avsaknad av pubertet, primär amenorré.

  • I vuxen ålder p g a infertilitet eller sekundär amenorré/prematur menopaus.

Misstänk Turners syndrom vid medfödda hjärtfel, kortvuxenhet, utebliven pubertet eller sekundär amenorré, hypotyreos och hörselnedsättning! Beställ kromosomanalys!


 

KLINISKA FYND


Externa stigmata
 

  • kortvuxenhet
  • Halsveck
  • Smal gom
  • Ökat intermamillaravstånd
  • Lågt hårfäste
  • Keloid i ärr
  • Epikantusveck (hudveck i inre ögonvrån)
  • Liten mun
  • Utstående öron
  • Lågt sittande öron
  • Nedsatt hörsel (hörapparat)
  • Synfel (glasögon)
  • Strabism (skelning)
  • Rikligt med nevi
  • Kort hals
  • Kort metakarpale IV
  • Hyperteleorism (stort avstånd mellan ögonen)
  • Bred thorax
  • Cubitus valgus (utåtvinkling av underarm i armbågsnivå)
  • Mikrognati (underutvecklade käkar)
  • Skolios


Vanliga kliniska fynd
 

  • 20 % har hypertoni och medfödda hjärtfel, främst koarktatio aortae och bikuspid aortaklaff.
     
  • Hög risk för aortadissektion i unga år, medianålder 32 år. Medfödda hjärtfel, hypertoni och 45,X predisponerar.
     
  • Hypotyreos, särskilt autoimmun med förhöjda tyreoideaperoxidas- antikroppar (TPO), förekommer hos 30-50 % oberoende av karyotyp.
     
  • Patologiska levervärden, särskilt förhöjt gamma-GT, föreligger hos ca 50 % men har inte kopplats till någon allvarlig leversjukdom. De patologiska levervärdena korrelerar positivt till S-kolesterol oberoende av vikt och midje-/höftomfång.
     
  • Recidiverande otiter förekommer ofta. Många har varit "öronbarn".
     
  • Sensorineural hörselnedsättning föreligger hos 25 % och ofta i yngre åldrar än icke Turnerkvinnor. Presbyakusis (åldersorsakad hörselnedsättning) drabbar Turnerkvinnor ca 10-15 år tidigare än icke Turnerkvinnor.
     
  • Turnerkvinnor över 40 år har högre prevalens av frakturer än åldersmatchade kvinnor i befolkningen. Yngre Turnerkvinnor som har fått tillväxtfrämjande behandling har väsentligen samma bentäthet och frakturbenägenhet som övriga kvinnor.
     
  • Sämre balans, starkt korrelerat till hörselnedsättningen som är socialt handikappande.
     
  • Social isolering är vanligare hos Turnerkvinnor, vilka dock studerar och arbetar i samma utsträckning som andra kvinnor.


DIFFERENTIALDIAGNOSER


UTREDNING


  • Kromosomanalys skall göras för att fastställa diagnosen. Analysen utförs på lymfocyter. Be gärna om Fluorescens In Situ Hybridiserings (FISH)-analys för att kartlägga graden av ev mosaik. FISH-analys kan även göras på buckalutstryk och fibroblaster via hudbiopsi.
     
  • Blodprov för FSH och LH (är höga vid Turners syndrom) tas för att konstatera primär gonadinsufficiens. Dessa hormoner hämmas ofta när östrogen insätts. Prolaktin kontrolleras initialt.
     
  • Utredning av hjärta-kärl är viktig och görs med ekokardiografi (UCG) och magnetkameraundersökning (MR). Fråga efter bikuspid aortaklaff, koarktatio aortae och aortans bredd (vilken måste relateras till kroppsstorleken). UCG bör upprepas var 5:e till var 10:e år i vuxen ålder. Frekvensen av MR-undersökningar beror på eventuella tidigare konstaterade avvikelser. Regelbunden kontroll hos kardiolog; särskild Grown Up Congenital Heart disease (GUCH)-mottagning rekommenderas om hjärtfel eller kärlförändring upptäckts. MR måste göras före graviditetsinduktion och upprepas under graviditeten. Graviditet rekommenderas ej om hjärt-kärlavvikelse föreligger eller opererats.
     
  • Blodtryck kontrolleras årligen. Behandling insätts oavsett ålder om högt blodtryck föreligger. Blodtryckssänkande behandling bör insättas om vidgad aorta påvisas eller om patienten har, eller är opererad för, koarktatio och/eller aortadissektion. Målblodtrycket rekommenderas vara lägre än de generella riktlinjerna för befolkningen, särskilt om vidgad aorta eller annat hjärt-kärlfel föreligger.
     
  • Ultraljud njurar bör göras initialt. Hästskonjure, agenesi respektive dubbla uretärer kan föreligga.
     
  • Längd och vikt kontrolleras årligen. Midje-höftomfång kan kontrolleras var 5:e år. Övervikt bör undvikas.
     
  • Provtagning årligen: Tyroideavärden (fritt T4, TSH, TPO) och Hb. Hypotyreos kan utvecklas även utan TPO-förhöjning, men risken är större om TPO stiger.
     
  • Provtagning vart 5:e år:
    - Fasteglukos
    - Lipider (kolesterol, HDL, triglycerider)
    - Leverprover (ASAT, ALAT, ALP, bilirubin, gamma-GT)
    - Na, K, Ca, kreatinin
    - Hb
    - B12, folat
    - 25-OH-vitamin D
     
  • Riktade prover tas om något föranleder vidare utredning. Ultraljud lever-gallvägar kan göras om levervärdena stiger. Gastroskopi bör göras med frågeställning celiaki om Hb, vitamin B12, järn och ev 25-OH vitamin D är lågt. Antikroppar mot gluten kan kontrolleras.
     
  • Hörseltest, audiometri, bör göras var 5:e år.
     
  • Bentäthetsmätning, helst med DXA, bör göras efter överföring till vuxenklinik eller då Turners syndrom upptäcks i vuxen ålder. Fortsatt benmätning är beroende av om fraktur uppstår och om benspecifik behandling insatts. Riktlinjer för sådan terapi är densamma som för befolkningen i övrigt. T-score används även om bentätheten inte är korrigerad för kroppslängden hos Turnerkvinnor
     
  • Riktade remisser till odontolog, logoped, ögonklinik, hudklinik, ortoped, psykolog m fl skrivs vid behov.

OBS! Risken är stor för keloid, särskilt i ansikte och på bålen, vid kirurgiska ingrepp. Eventuellt kan halsvecken opereras av plastikkirurg.


 

BEHANDLING och UPPFÖLJNING


Cirka 90 % av kvinnor under 25 år med Turners syndrom har fått den moderna behandlingen bestående av tillväxthormon och androgen följt av pubertetsinduktion med östrogen.

Tillväxthormonhandling p g a kortvuxenhet introducerades i Sverige 1988. Idag ges kontinuerlig östrogenersättning till nästan 100 % av alla kända Turnerfall. Överföring till vuxenklinik - gynekolog primärt för kontinuerlig östrogenersättning - men även internmedicinare, kardiolog, endokrinolog eller allmänmedicinare behövs om komorbiditet enligt ovan föreligger. Östrogenersättningen bör fortsätta livet ut om inte Turnerkvinnan själv önskar minska dosen eller till åldern som motsvarar klimakteriet för icke-Turnerkvinnor. Bröstcancer är mycket sällsynt vid Turners syndrom. För behandlingsdoser, var vänligt se under Barndelen respektive Vuxendelen i Vårdprogrammet nedan.

Om Y-fragment föreligger rekommenderas gonadektomi p g a risk för gonadoblastom. Graviditetsinduktion och ev äggdonation, vilket är tillåtet i Sverige sedan 2003, diskuteras med gynekolog. MR hjärta/aorta måste göras före eventuell graviditetsinduktion!

Kontroll av tyreoideaprover och receptförskrivning av östrogen rekommenderas göras av gynekolog årligen. Tyroideasubstitution insätts om hypotyreos föreligger, lipidsänkande behandling kan övervägas om kraftigt förhöja lipider ses trots eutyroidism. Ev diabetes behandlas enligt gängse riktlinjer.

Generella råd avseende kost och motion bör ges för att undvika övervikt och benskörhet.

Med modern behandling och uppföljning hos Turnerintresserad läkare lever kvinnor med Turners syndrom vanligen ett tämligen friskt liv. Livslängden är cirka 10-15 år kortare än för övriga kvinnor i befolkningen - aortadissektion i unga år är den mest fruktade komplikationen.


 

ICD-10

Karyotyp 45,X Q96.0
Karyotyp 46,X iso Q96.1
Karyotyp 46,X med avvikande könskromosom, förutom iso Q96.2
Mosaicism, 45,X/46,XX eller XY Q96.3
Mosaicism, 45,X/andra cellinjer med avvikande könskromosom Q96.4
Andra varianter av Turners syndrom Q96.8
Turners syndrom, ospecificerat Q96.9

 

Referenser


Vårdprogram vid Turners syndrom 2014 (PDF)

Pediatriska delen av vårdprogrammet 2013 (PDF)

Saenger P, Wikland KA, Conway GS, Davenport M, Gravholt CH, Hintz R, Hovatta O, Hultcrantz M, Landin-Wilhelmsen K, Lin A, Lippe B, Pasquino AM, Ranke MB Rosenfeld, Silberbach M; Fifth International Symposium on Turner Syndrome.

Recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001;86:3061-9.

Bondy CA for the Turner Syndrome Consensus Study Group. Clinical Practice Guidelines. Care of girls and women with Turner Syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007;92:10-25.

El-Mansoury M. M. Turner syndrome. Relation between genotype and phenotype and long-term follow-up studies. Akademisk avhandling. Göteborgs Universitet 2009. ISBN 978-91-628-7917-4 (länk).

Amundson E, Wide Boman U, Barrenäs M-L, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K. Impact of growth hormone therapy on quality of life in adults with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010;95:1355-9.

Bryman I, Sylvén L, Berntorp K, Innala E, Bergström I, Hanson C, Oxholm M, Landin-Wilhelmsen K. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril 2011; 95:2507-10.

Hagman A, Källén K, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K, Barrenäs M-L, Wennerholm U-B. Morbidity and mortality after childbirth in women with Turner karyotype. Human Reproduction 2013;28:1961-73.


 

Copyright © Internetmedicin 2017
ID: 5122

Kommentera >>
Behandlingsöversikt: Turners syndrom

 
 
 
   



Du måste vara inloggad för att skriva ut.
Logga in eller registrera dig gratis här.

Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut (symbolen med skrivare) uppe till höger på sidan.

Endast registrerade användare har tillgång till utskriftsfunktionen.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på länken Ny användare uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.








Arbeta som läkare hos Min Doktor
Min Doktor


Vi tar emot remisser för kardiologisk konsultation och klinisk fysiologi. Korta väntetider
Stockholm Heart Center


Stabsläkare till Högkvarteret
Försvarsmakten


Specialist i allmänmedicin
Hässelby Akademiska Vårdcentral


Chefsjobb
Folktandvården VGR


Specialistläkare/Överläkare (LUS)
till Klinisk mikrobiologi, Lund


Överläkare/Specialistläkare
till VO AnOpIVA i Helsingborg och Ängelholm