| Tillväxtavvikelser, småvuxna barn |
 |
Uppdaterad: 2008-07-24 |
|
|
|
|
|
|
Med dr, Barnhälsovårdsöverläkare Lars Gelander, Primärvården /Södra Bohuslän
Granskad av: Professor Otto Westphal, Barnkliniken/Drottning Silvias Barnsjukhus Göteborg
|
|
|
|
|
 |
|
|
|
|
|
|
|
Direktlänkar till innehållet:
I. KORT LÄNGD
- Definitioner
- Orsaker till kort längd
A. Familjär kortvuxenhet
B. Försenad pubertetsutveckling
C. Psykosocial tillväxthämning
D. Tillväxthormon (GH) brist
E. Hypothyreos
F. Turners syndrom (flickor)
G. Intrauterin tillväxthämning
H. Skelettsjukdomar (hypokondroplasi, dyskondrosteos m fl)
I. Hypercortisolism (Cushings syndrom, iatrogent)
J. Andra syndrom (Noonan, Catch22 m fl)
II. LÅG VIKT
- Definitioner
- Orsaker till låg vikt
A. Icke organisk failure to thrive
B. Celiaki
C. Inflammatorisk tarmsjukdom
D. Cystisk fibros
E. Undernäring
|
Se även:
|
Tillväxtavvikelser, utredning
|
Tillväxtavvikelser, storvuxna barn
|
DEFINITIONER
|
Kortvuxenhet
|
Kortvuxenhet bedöms med hjälp av tillväxtkurvan som en aktuell längd under –2 SD. Observera att ett barn till långa föräldrar kan vara onormalt kort även om längden inte ligger under –2 SD (se avsnitt Ärftlighet i översikt: Tillväxtavvikelser, utredning).
Intrafamiljär kortvuxenhet föreligger om ett barn har en längd 1.5 SDS under medelföräldralängden. Detta är en indikation för utredning särskilt för korta flickor (se Turner syndrom).
Det primärt kortvuxna barnet har en vikt som på tillväxtkurvan ligger högre än längden i SD scores.
|
Långsam längdtillväxt
|
Friska barn följer i princip sin tillväxtkanal (SD score). Även mindre avvikelser skall alltid följas upp.
Maximala avvikelser anges i tabellen nedan. Inte heller sådana avvikelser får fortgå. Följs exempelvis en 7-åring, får inte den totala avvikelsen under en treårsperiod öka utöver de 0.5 SD barnet maximalt tillåts deviera under ett år. Hänsyn skall också tas till om barnet devierar mot eller från sin ärftlighet för längd.
Här har även ärftlighet för tidpunkt för pubertetsstart betydelse. Ett barn som ärvt att växa mot en sen pubertet kan långsamt från 2 års åldern deviera diskret nedåt i kanal. Glidningen är sällan större än 0.5 SD sett över hela perioden från 2 års ålder fram tills barn i genomsnitt startar pubertet. I tillväxtkurvan skall barnet som äldre fortsätta följa den prepubertala linjen, fram till pubertetsstart.
På samma sätt kan barn som ärvt tidig pubertetsstart glida långsamt uppåt i tillväxtkanal från ca 2 års ålder. Glidningen understiger 1 SD sett över hela uppväxtperioden från 2 års ålder fram till pubertetsstart. När pubertet startat kan en större deviation ses. Pubertetsstatus skall då verifieras, enligt Tanner eller för pojkar genom bedömning av testikeltillväxt med orchidometer.
Tabellen visar hur stor effekten kan vara av mätfelet i olika åldrar i SD scores (längd eller vikt). Även om variationen kan vara stor skall barnets hela tillväxtförlopp bedömas och avvikelser även inom nedanstående variation får aldrig lämnas utan uppföljning:
|
|
Ålder | under 3 mån | under 6 mån | under 12 mån | under 3 år
|
| 0-3 mån | 1.8 | | |
|
| 3-6 mån | 1.2 | | |
|
| 6-9 mån | 1.0 | | |
|
| 9-12 mån | 0.75 | | |
|
| 12-18 mån | | 1.0 | |
|
| 18-24 mån | | 0.75 | |
|
| 2-4 år | | | 0.75 |
|
| 4-7 år | | | 0.5 | 0.75
|
|
|
|
I skolålder fram till pubertetsstart är endast avvikelse upptill 0.3 SD per år acceptabel, och får inte förekomma utan att barnet följs upp inom 3-6 månader.
Vid bedömning av tillväxt skall hela förloppet och inte bara ett mättillfälle värderas. Förloppet av tillväxtavvikelsens uppkomst ger information: Vid endokrina orsaker till deviation påverkas längd före vikt, vid andra orsaker vanligen vikt före längd.
|
TILLVÄXTFÖRLOPP
|
När man bedömer om en tillväxtavvikelse speglar sjukdom eller ohälsa skall man värdera när tillväxtavvikelsen sker och om längd eller vikt avviker först.
När längdavvikelse mot kortvuxenhet sker först:
|
- Kort redan från födelsen, utan catch up av längd korrigerad till biologisk ålder: Orsak kan vara syndrom, såsom exempelvis Russel-Silver, eller Fetalt alkoholsyndrom.
- Normal födelselängd, men avvikelse i längd under de första levnadshalvåret: Vanligast är psykosociala faktorer, såsom postnatal depression hos modern, men syndrom såsom Turner eller Noonans syndrom förekommer.
- Avvikelse i längd som startar under andra levnadshalvåret: GH-brist syns på tillväxtkurva från det att barnet är ca 8 månader. Barn med GH-brist har normal födelselängd och växer normalt i längd under de första månaderna.
- Längdavvikelse i 2-6 års ålder som inte startat tidigare förekommer nästan enbart sekundärt till undervikt eller av psykosociala skäl. I mycket sällsynta fall kan hypothyreos eller expansiva hypofystumörer vara orsak. Barn som växer mot en sen pubertet, och som har ärftlighet för detta, kan långsamt och successivt tappa i längdkanal, vanligen inte mer än ca 0,2 SD per år.
- Längdavvikelse från 6 år till pubertet har som en vanlig orsak hypothyreos. Psykosociala faktorer kan ibland orsaka viss samtidig viktökning men om detta sker måste Cushing också uteslutas. I sällsynta fall kan expansiva hypofysprocesser (craniopharyngeom) ligga bakom. Försenad pubertet är en vanlig orsak till att remittera barn för utredning. GH-brist är nästan aldrig orsaken till att barn börjar bli korta jämfört med jämnåriga i 10-16 års ålder. Det finns anledning att utredningsmässigt utesluta celiaki och hypothyreos samt bedöma att pubertetsutvecklingen stämmer med en försenad pubertet.
|
När viktavvikelser med undervikt sker först:
|
- Undervikt redan vid födelsen, hos barn som inte är korta, återhämtas nästan alltid under de första levnadsmånaderna. På BVC måste man vara försiktig så att mamman inte stressas genom att barnet vägs och mäts för ofta. Vid uppfödningssvårigheter är det viktigt att förhindra att barnet blir onödigt undernärt, och vara frikostig med tillägg efter amning. I sällsynta fall kan barnet vara sjukt, med exempelvis hjärtsjukdom eller med neurologisk sjukdom med muskulär hypotoni,
- Barn som fötts normalviktigt men som tappar i vikt under de första 4 månaderna: Maternell postnatal depression och familjestress eller allvarligare familjeproblem dominerar som orsak – även till att amningen inte fungerar. Urinvägsinfektion bör uteslutas och andra medicinska orsaker till att barnet inte orkar äta skall undersökas, i första hand via fysiskt status.
- Barn som har en bristande viktutveckling i 4-10 månaders ålder: Vanligaste medicinska orsaken är celiaki eller annan födoämnesöverkänslighet (laktosintolerans förekommer i realiteten dock inte som orsak i förskoleåldern). Föräldrars svårigheter att sätta gränser, introduktion och övergång till vanlig mat är också vanligt förekommande.
- Bristande viktutveckling som startar från 10 månaders ålder orsakas nästan alltid av föräldrars gränssättningssvårigheter vid måltidssituationen, även om celiaki ibland kan ge tillväxtavvikelse först från denna ålder. Andra psykosociala orsaker är också vanliga.
- Bristande viktutveckling, framför allt under andra levnadshalvåret, måste bedömas utifrån det förhållande att många barn kan stå stilla eller t o m minska något i vikt då amningen avslutas. Avgörande för att bedöma om en sådan viktförändring är normal är att följa upp att barnet inte tappar i längd under medelföräldralängd. Eftersom ”amningspuckeln” ofta innefattar längdacceleration sker ofta en mindre deviation i längd.
|
ORSAKER TILL KORT LÄNGD
|
A. FAMILJÄR KORTVUXENHET
|
Symtom
Barnet skall växa inom ±1.5 SD från medelföräldralängden och ha normala proportioner. Symtom på sjukdom skall inte föreligga.
Utredning och provtagning
Krävs ej om barnet inte uppvisar andra symtom enligt nedanstående differentialdiagnoser. För att sjukdom skall kunna uteslutas måste dock hela barnets tillväxtförlopp från födelsen värderas.
Generellt förekommer medicinsk orsak till kortvuxenhet hos 20 % av barn med längd < -2 SD och hos 50 % vid längd < -3 SD.
Uppmärksamhet krävs på att familjär kortvuxenhet kan vara sekundär till odiagnostiserad celiaki hos barn och förälder, liksom att skelettsjukdomar, exempelvis hypokondroplasi, ofta är dominant nedärvda.
Det är viktigt att vara medveten om att kortvuxenhet ofta har psykosociala orsaker, inklusive misshandel och andra övergrepp. Föräldrar till misshandlade barn har ofta själva misshandlats och de kan därför vara korta som vuxna. Det betyder att barnet kan växa på en acceptabel längd jämfört med medelföräldralängd.
|
B. FÖRSENAD PUBERTETSUTVECKLING
|
Symtom- Hos pojkar, avsaknad av testikeltillväxt vid 14 års ålder.
- Hos flickor, avsaknad av brösttillväxt vid 13 års ålder.
- Långsam tillväxthastighet, kan deviera 0.5 SDS från 2 års ålder till förväntad ålder för pubertetsstart.
- Ärftlighet för sen pubertetsstart skall finnas. Var annars frikostig med utredning.
- Om inte ärftlighet för sen pubertet föreligger bör framför allt flickor bedömas tidigare på grund av risk för Turners syndrom! Tidig diagnostik är viktig för ett bra behandlingsresultat. Flickor med Turner syndrom är kortare än medelföräldralängd, vanligen mer än 1.5 SD kortare än medelföräldralängd redan vid 2 års ålder.
Utredning och provtagning
Utredning krävs vanligen inte hos pojkar som har ärftlighet för sen pubertet, förutom att man kan genomföra dofttest eller fråga om pojken känner när det luktar illa, se Kallmans syndrom.
LH och FSH, främst hos flickor som screening för hypogonadism, se även Turner syndrom.
Fortsatt handläggning
Fortsatt uppföljning till pubertetsstart eftersom hypogonadotrop hypogonadism inte kan uteslutas laboratoriemässigt.
Om psykologisk indikation finns för att initiera pubertet, remittera till barnendokrinolog.
|
Mer info om Kallmans syndrom: OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
|
C. PSYKOSOCIAL TILLVÄXTHÄMNING
|
Symtom
Kortvuxenhet utvecklas ofta trappstegsvis med perioder av stillastående längdtillväxt växelvis med perioder av viss återhämtning.
Se vidare under Icke organisk failure to thrive.
Det behöver understrykas att för barn med längd under – 2 SDS är barnmisshandel, sexuella övergrepp eller andra svåra uppväxtförhållanden troligen den vanligaste orsaken till kortvuxenhet. Denna orsak kan föreligga även om den ena föräldern är kort – glöm inte det sociala arvet!
|
D. TILLVÄXTHORMON (GH) BRIST
|
Symtom
Längdtillväxten avviker ofta från ca 8 månader ålder och fortsätter avvika under barnets första 2-3 levnadsår. Barnet kan senare växa kanalparallellt, med längd mer än 1.5 SD under medelföräldralängd eller under -2 SD från genomsnittet.
Kroppssammansättning kan vara förändrad vid uttalad tillväxthormonbrist, med låg muskelmassa och ökad andel fettväv. Barn med GH brist är aldrig magra.
Psykiska symtom i form av initiativlöshet förekommer.
Utredning och provtagning
Analys av tillväxthormon kräver utredning, genom farmakologiska stimulationstest eller sekretionsprofil, på barnendokrinologisk enhet.
Låg nivå av IGF-I och IGFBP-3 är kopplad till uttalad GH brist men kan inte användas fört att utesluta eller att ställa diagnosen GH brist. Om IGF-I och IGFBP-3 används för screening måste analysresultaten värderas efter referens som tar hänsyn till barnets ålder och pubertetsstatus. Låga nivåer av IGF-I förekommer i stor utsträckning vid malnutrition och akut eller kronisk sjukdom och kan därför inte heller differentiera om ett barn är kort av hormonell eller annan orsak. Lågt IGF-I och normalt IGFBP-3 ses typiskt vid undernäring.
|
E. HYPOTHYREOS
|
Eftersom barn födda i Sverige screenas för kongenital hypothyreos är detta en ovanlig orsak till tillväxtstörning hos små barn. Screening fångar dock inte hypothyreos orsakad av hypofysinsufficiens.
I förskoleåldern är autoimmun hypothyreos extremt ovanligt, medan risken för hypothyreos orsakad av autoimmun thyroidit inte är ovanlig skolåldern och särkilt i anslutning till pubertet.
Symtom hos större barn:
|
|
Tidiga symtom | - Långsam längdtillväxt
- Relativ viktökning
- Försenad eller avstannad pubertet
- Palpabel struma
- Tidig pubertet hos flickor
|
| Sena symtom | - För tidig pubertet
- Hypothermi
- Bradycardi
- Obstipation
- Myxödem
|
|
|
|
Utredning och provtagning
Tyroideafunktion (fritt thyroxin, TSH).
Celiaki skall dessutom uteslutas eftersom barn med odiagnostiserad celiaki har ökad risk att utveckla hypothyreos.
Behandling
Substitution, vanligen med thyroxin. Bör skötas av barnläkare med erfarenhet av tillståndet.
Risk för komplikationer då substitution initieras vid uttalad hypothyreos.
|
Mer info om Kongentital hypothyreos
|
F. TURNERS SYNDROM (flickor)
|
Symtom
Kortvuxenhet. Längd ofta 2 SD under medelföräldralängd. Tidig avvikelse i längd som gör att barnet är mer än 1.5 SD kortare än medelföräldralängd redan i 2-3 års åldern. De har ofta en något låg födelsevikt (omkring 3000 g) samt kort födelselängd (48 cm) och kan därför visa tillväxtavvikelse redan under de första månaderna.
Utebliven eller ofullständig pubertet. Uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret. Frekventa otiter. Andra kliniska symtom saknas ofta.
Ibland stigmata, exempelvis webb neck, dysmorfa öron och stort avstånd mellan mamiller. Fotryggsödem som nyfödd. Avsaknad av stigmata utesluter inte Turner syndrom.
VOC kan förekomma, typiskt är aortacoarctation och bicuspida aortaklaffar.
Utredning och provtagning
Kromosomanalys som visar X0 karyotyp eller annan anomali av ena X kromosomen. Skall alltid utföras vid utredning av kortvuxenhet hos flickor.
Fortsatt omhändertagande
Remitteras till barnendokrinologisk enhet.
|
G. INTRAUTERIN TILLVÄXTHÄMNING
|
Symtom
Litenhet som förelegat sedan födelsen. Barnets födelsestorlek måste ställas i relation till graviditetslängd. Postnatal tillväxt skall korrigeras för pretermitet genom att barnets tillväxt inprickas på tillväxtkurvan i relation till dess biologiska ålder. Man subtraherar alltså barnets ålder med de antal veckor barnet var född före vecka 40.
Hemihypotrofi, böjt lillfinger och triangulärt ansikte förekommer som tecken på Russel Silver syndrom.
Vanligen uttalad magerhet och ointresse för mat.
Utredning och provtagning
90 % av barn som föds med tillväxthämning växer snabbt under de första 2 levnadsåren. Barn som fortfarande är små vid 18 månaders ålder skall utredas frikostigt. Både syndrom och GH brist är vanligt i denna grupp.
Remitteras till pediatriker.
Numera finns godkänd indikation för tillväxthormonbehandling av barn med kvarstående tillväxthämning efter intrautering tillväxthämning. Indikationen omfattar tillväxtstörning hos korta barn som är födda SGA (SGA - small for gestational age, d v s små i förhållande till fostertidens längd), med födelsevikt och/eller längd < -2 SD, som ej återhämtat tillväxten, utan har en aktuell längd < -2,5 SD, (HV SDS < 0 under det senaste året), och som är > 1 SD kortare än medelföräldralängden vid 4 års ålder eller senare. Då behandling övervägs skall dessa barn alltid remitteras till barnendokrinologisk specialist.
Även de barn som vid 18 månaders ålder inte uppnått medelföräldralängd skall remitteras till pediatriker.
|
Mer info om Russel Silver syndrom: OMIM
|
H. SKELETTSJUKDOMAR (hypokondroplasi, dyskondrosteos m fl)
|
Använd särskilda tillväxtkurvor (sitthöjd – sitthöjds%) för att bedöma proportioner.
För symtom, sök i:
|
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
|
Utredning och provtagning
Röntgen. Genetisk analys i utvalda fall.
|
I. HYPERCORTISOLISM (Cushings syndrom, iatrogent)
|
|
Tidiga symtom | - Långsam längdtillväxt parallellt med viktacceleration
- Depression
|
|
| Sena symtom | - Månansikte
- Bålfetma och muskelatrofi
- Striae
- Ökad behåring
- Osteoporos (även hos barn)
|
|
|
|
Utredning och provtagning
Cortisol samlat under 24 timmar i urin. Samling under 3 separata dygn krävs för att säkert utesluta diagnosen.
Specifik utredning av bakomliggande orsak till hypercortisolism bör genomföras på barnendokrinologisk enhet.
|
J. ANDRA SYNDROM (Noonan, Catch22 m fl)
|
Symtom
Varierande grad av stigmatisering.
Ibland VOC.
Ökad risk för autoimmuna thyroideasjukdomar.
Utredning och provtagning
De flesta syndrom kräver bedömning av läkare med erfarenhet av syndromet.
För Catch22 finns genetisk diagnostik.
|
Mer info om Noonan: OMIM
|
Mer info om Catch22: OMIM
|
DEFINITIONER
|
Lågviktighet:
Vikt i SD scores som ligger > 1.5 SD under längd SDS eller relativ BMI <-2SD.
Långsam viktökning: Se tabell ovan.
|
ORSAKER TILL LÅG VIKT
|
A. ICKE ORGANISK FAILURE TO THRIVE
|
Förutom ärftlig litenhet sannolik vanligaste orsaken till litenhet.
Kan påverka både längd och vikt, samtidigt eller var för sig, se även avsnitt Psykosocial tillväxthämning.
Notera att vikt i SDS förhåller sig till längd i SDS som 0.7:1. Det betyder att ett barn som har både längd och vikt på – 2 SDS är underviktigt och bör utredas på malnutritionsmisstanke. Kontrollera dock hur tillväxtavvikelsen uppstått – vad hände först?
Symtom
Magerhet, liten muskelmassa. Ofta dålig längd- och viktökning redan under första levnadsmånaden.
Ofta associerade tecken och symtom
|
- Enkopres (kan misstolkas som obstipation)
- Enures
- Eksem eller astma som är ofullständigt behandlad
- Många syskon
- Psykisk eller fysisk sjukdom hos förälder
|
B. CELIAKI
|
Symtom
Ofta period av dålig viktökning vid 6-18 månaders ålder.
Ibland frekventa avföringar, diarré, buksmärtor, obstipation.
Försenad pubertet. Anemi.
Symtom saknas allt oftare eftersom glutenintroduktion numera inte sker så abrupt.
Utredning och provtagning
Hb, gliadinantikroppar och endomysieantikroppar som screening.
Tarmbiopsi för att fastställa diagnos. Observera att det blir allt vanligare att barn som diagnostiseras sent även drabbas av hypothyreos.
|
C. INFLAMMATORISK TARMSJUKDOM
|
Uppträder oftast under adolescensen.
Symtom- Frekventa avföringar
- Diarré, eventuellt blodtillblandade
- Buksmärtor
- Viktnedgång
- Feber, trötthet
Utredning och provtagning- SR, CRP, Hb, trombocyter, transaminaser, eventuellt orosomucoid
- Röntgen colon
- Coloskopi
Fortsatt omhändertagande
Remitteras till barngastroenterolog.
|
D. CYSTISK FIBROS
|
Symtom efter nyföddhetsperioden
Frekventa luftvägsinfektioner
Fettrik avföring
Malnutrition
Utredning och provtagning
Svett-Na för screening.
Remittering för vidare utredning till barnläkare.
|
E. UNDERNÄRING
|
Redan på 70-talet såg man att ungefär 10 % av barnbefolkningen i Sverige hade en tidig tillväxtavvikelse som liksom hos barn i u-länder utgjordes av uttalad undervikt med påföljande sekundär längdavvikelse. Sannolikt ökar antalet undernärda barn i Sverige. Ofta har de undernärda barnen en regelrätt non organic failure to thrive som är kopplad till svåra psykosociala förhållanden men även i familjer där det inte finns psykosocial problematik ser man numera ofta barn som svälter.
Undernäring kan förekomma om barnet föds upp på otillräckligt sammansatt vegetarisk kost och särskilt vegankost. Ibland orsakas undernäringen av att föräldrar uteslutit födoämnen på grund av rädsla för allergier. Det förekommer även undernäring hos barn med förälder som har anorexia nervosa.
Ofta handlar det emellertid om barn med stark vilja där föräldrarna inte förmår att hantera matsituationen. Barnet är uttalat "petigt" och familjen lägger enorm tid på att få i barnet mat. Ibland bidrar hälso- och sjukvård till att skapa problem genom att väga och mäta för ofta och att fokusera den nyblivna föräldern på hur många gram barnet borde gå upp.
Det är av stor betydelse att försöka bryta den låsta matsituationen. Lösningen är att stötta föräldrarna i att deras barn inte kommer att svälta ihjäl. Föräldrarna skall låta barnet uppleva maten: känna, ta själv, leka med den. Inte ha måltider som är längre än 15-20 minuter. Inte kräva att barnen smakar. Föräldern bestämmer när barnet skall äta och vad som serveras. Om barnet sedan inte äter måste det få uppleva hunger och inte jagas med ersättningsmat eller få annan mat severad när det inte vill äta det som serveras.
Föräldrar som pga oro för barnen till varje pris försöker att få i barnen mat kommer att få barn som även som vuxna riskerar att bli lättare och kortare än sitt genetiska arv.
|
ICD-10
Kortvuxenhet UNS E34.3X
Försenad pubertet E30.0
Annan ospecificerad tillväxtrubbning R62.8W
Bristande produktion av tillväxthormon (idopatisk) E23.0A
Hypotyreos, ospecificerad E03.9
Turners syndrom, ospecificerat Q96.9
Icke specificerad retarderad fostertillväxt P05.9
Cushings syndrom, ospecificerat E24.9
Failure to thrive R62.8A
Celiaki K90.0
Crohns sjukdom, ospecificerad K50.9
Cystisk fibros, ospecificerad E84.9
Måttlig protein-energiundernäring E44.0
|
|
|
Copyright © 2010, Internetmedicin AB
|
|
ID:678
|
|
 |
