| Porfyrisjukdomar |
 |
Uppdaterad: 2009-11-12 |
|
|
|
|
|
|
Porfyricentrum Sverige, /Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
Granskad av: Docent Bengt-Göran Hansson, Medicinkliniken/Länssjukhuset Halmstad
|
|
|
|
|
 |
|
|
|
|
|
| [INDIKATIONER FÖR UTREDNING] [PORFYRIUTREDNING] [LÄKEMEDELSDATABAS] [PORFYRICENTRUM SVERIGE] |
|
DIAGNOSTIK AV PORFYRINMETABOLISKA RUBBNINGAR
|
Porfyri är samlingsbeteckningen på de olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr syntesen av respektive enzym.
Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symptom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fastställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symptomen är betingade av dessa metaboliters effekter på nervsystemet eller huden.
Porfyri kommer av det grekiska ordet "porphyros" som betyder purpur. Skälet är att patienternas urin färgas röd under symptomatisk fas.
|
PORFYRICENTRUM SVERIGE
|
är ett nationellt kunskapscentrum för porfyrinmetaboliska sjukdomar och ingår som en del i kliniken Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS) som också innefattar PKU-laboratoriet och Biokemilaboratoriet. CMMS ingår i Karolinska Universitetslaboratoriet. Klinisk behandling av porfyripatienter sker i Stockholmsregionen huvudsakligen vid Medicinkliniken, Södersjukhuset.
I Porfyricentrums verksamhet ingår:
|
- Laboratorium för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av sjukdomar och rubbningar inom porfyrinmetabolismen.
- Konsultationsverksamhet avseende behandling och uppföljning av porfyrisjukdomar.
- Information om lämpliga och olämpliga läkemedel vid akuta porfyrier.
- Registerföring avseende släkter med porfyri.
- Forskning och utveckling.
|
ÖVERSIKT ÖVER PORFYRINMETABOLISMEN OCH PORFYRIFORMERNA
|
|
|
1 | Hastighetsreglerande steg
|
| ALAS står under kontroll av mängden fritt hem i cellen och reglerar på så sätt trafiken genom syntesvägen. Vid vissa porfyriformer kan induktion av enzymet leda till överbelastning av defektsteget i fråga.
|
|
|
| 2 | ALAD-brist porfyri (ALADP)
|
| Autosomalt recessiv akut porfyri. Smärttillstånd och polyneuropati kan debutera redan under första levnadsåret.
|
| 2 | ALAD-hämning
|
| Symptom i form av smärtor och polyneuropati.
a) Tyrosinemi typ I: Succinylaceton ansamlas och inhiberar ALAD.
b) Blyförgiftning: Multipel enzymhämning, bl a av ALAD.
|
|
|
| 3 | Akut intermittent porfyri (AIP)
|
| Akut porfyri med begränsad klinisk penetrans. Symptom i allmänhet först efter puberteten (buksmärtor, förlamningar, psykiska symptom). Oftast utlöst av läkemedel, stress, alkohol mm. Ökad risk för njursjukdom och levercancer. Autosomalt dominant.
|
|
|
| 4 | Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP)
|
| Hudporfyri med debut i spädbarnsåldern: hemolys, röda blöjor, hyperbilirubinemi, blåsdermatos vid solexponering eller ljusbehandling. Multilerande ärr. Autosomalt recessiv.
|
|
|
| 5 | Porfyria cutanea tarda (PCT)
|
| Hudporfyri utan neurologiskt engagemang. Solöverkänslighet med skör hud och blåsbildning. Oftast leverskada och sideros. Alkohol, östrogen, järn och virushepatiter är vanliga utlösande faktorer. Hemokromatosanlag är överrepresenterat vid PCT. Sporadisk eller ärftlig (autosomalt dominant).
|
|
|
| 5 | Hepatoerytropoetisk porfyri (HEP)
|
| PCT i homozygot form. Hudporfyri med debut i spädbarnsåldern: röda blöjor, blåsdermatos vid solexponering. Mutilerande ärr.
|
|
|
| 6-7 | Hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (VP)
|
| Akuta porfyrier med begränsad klinisk penetrans. Symptom först efter puberteten (buksmärtor, förlamningar, psykiska symptom). Kan även ge hudsymptom med solöverkänslighet, skör hud och blåsor. Ofta utlöst av läkemedel, stress mm. Ökad risk för njursjukdom och levercancer. Autosomalt dominant.
|
|
|
| 8 | Erytropoetisk protoporfyri (EPP)
|
| Hudporfyri. Svåra hudsmärtor vid solexponering med eller utan rodnad och ödem. Debut ofta redan i tidig barndom. Risk för allvarliga kolestatiska leverskador. Komplex arvsgång: en gendefekt i den ena allelen och en lågproducerande polymorfism i den andra allelen, alternativt defekter i båda allelerna, krävs för symptom.
|
|
|
|
|
|
Förstora tabellen
|
INDIKATIONER FÖR UTREDNING
|
Symptom på akut porfyri
|
- oförklarliga buksmärtor, smärtor i rygg och ben, muskelsvaghet eller förlamning
- psykiska symptom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos
- eventuellt i förening med:
förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni, hyponatremi
- och särskilt när:
symptomen uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation
|
Röd urin
Röd eller rödbrun urin, utan hematuri, speciellt efter anestesi eller intag av nytt läkemedel, alkoholintag, fasta, psykisk och fysisk stress - framför allt hos patient som tillhör porfyrisläkt och/eller har hudsymptom som tyder på solöverkänslighet. Urinen kan nykastad vara färglös, men färgas röd när den får stå någon halvtimme i ljus.
Överkänslighet mot sol eller annat kortvågigt ljus
Skör hud och blåsor framför allt på fingrar, händer och ansikte och/eller brännande smärtor i huden.
Ärftlighet för porfyri
Barn till patienter med akut porfyri bör anlagstestas före puberteten.
|
Länk till www.dermis.net - hudmanifestationer vid olika porfyrityper
|
|
PORFYRIUTREDNING
|
En första porfyriutredning bör omfatta blodprov, urin och faeces. Vid de flesta frågeställningar tål proverna sändning till laboratoriet (se nedan).
Kontroll av porfyri/ behandlingskontroll
Porfyrisjukdomen bör följas upp regelbundet, speciellt vid insättande av farmakologisk behandling. Detaljerade program för varje enskild porfyriform kan erhållas från laboratoriet.
Anlagsbestämning
I många fall kan anlagsbestämning med DNA-teknik utföras på blodprov av samma slag som används för screening. En del porfyriformer kräver analys av enzymaktivitet, vilket ibland kan kräva att patienten besöker laboratoriet för provtagning. Kontakta laboratoriet för detaljerade upplysningar.
|
REMISS
|
Ange frågeställning, anamnestiska uppgifter om porfyrisymptom samt ev porfyrihereditet på remissen.
OBS! Namnge släktingar som är kända anlagsbärare. Uppge om patienten för ögonblicket uppvisar symptom som kan tyda på porfyri. Denna uppgift är viktig för valet av analyssortiment samt för tolkningen av de aktuella analysresultaten. För varje patient behövs endast en remiss, oberoende av hur många typer av provmaterial som skickas till laboratoriet. Remissen som finns på sista sidan i Porfyricentrums informationsbroschyr kan skrivas ut från hemsidan.
|
PROVTAGNING
|
Blod: Tag venblod i vakuumrör med Na-heparin (två rör à 7-10 mL) och vänd rören 5 ggr omedelbart efter provtagningen. Märk rören med namn, personnummer och datum. Förvara provet mörkt vid rumstemperatur när det ej är under transport.
Urin: Tag ca 20 mL stickprov av urin utan tillsats (helst första morgonurin efter en natts vätskekarens). Märk flaskan med namn, personnummer och datum. Ljusskydda provet med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp när det ej är under transport.
Faeces: Tag en golfbollsstor bit faeces, så färsk som möjligt. Märk burken med namn, personnummer och datum. Ljusskydda provet med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp när det ej är under transport.
Proven skall vara laboratoriet tillhanda nästa dag!
Detaljerade instruktioner om hur provet skall hanteras när det inte kan skickas omedelbart kan erhållas från laboratoriet.
|
VARNINGSKORT FÖR PORFYRIKER
|
Varje anlagsbärare som diagnosticeras för akut porfyri får från laboratoriet via sin remitterande läkare ett varningskort som biläggs utredningsutlåtandet. Av varningskortet framgår att patienten är bärare av anlag för akut porfyri. Kortet är underskrivet av den läkare vid Porfyricentrum som står för diagnosen. Även patienter med hudporfyrierna PCT och EPP, som fått diagnoserna på Porfyricentrum, kan erhålla ett varningskort genom att kontakta Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar.
|
Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP)
|
Porfyricentrum samarbetar med porfyrikernas patientförening, Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, som har sitt kansli på Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge. RMP förmedlar kontakter med medicinska rådgivare och ger ut informationsbroschyrer bl a rörande kost och läkemedel.
|
LÄKEMEDELSDATABAS
|
En databas över lämpliga och olämpliga läkemedel vid akuta porfyrier finns på:
www.drugs-porphyria.org
En tryckt version kan beställas från RMP.
|
PORFYRICENTRUM SVERIGE
|
Post- och besöksadress:
CMMS C2 71
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
141 86 STOCKHOLM
Öppettider:
Vardagar 8-16.30
Telefoner:
Porfyricentrum 08-585 827 80
Telefax 08-585 827 60
Karolinska Universitetssjukhusets växel 08-585 800 00
Ansvarig Öl Pauline Harper 08-585 827 87
Öl Dan Andersson, Södersjukhuset 08-616 31 54
Södersjukhuset avd 23, 08-616 12 23
Södersjukhuset växel, 08-616 10 00
E-post:
|
porfyricentrum@karolinska.se
|
Hemsida:
|
http://www.karolinska.se/porfyri
|
RMP:
08-711 56 09 (kl 9-11)
http://home.swipnet.se/rmp
porfyri@swipnet.se
|
|
|
Copyright © 2010, Internetmedicin AB
|
|
ID:558
|
|
 |
