 |
 |
|
|
|
| Behandlingsöversikter |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Platsannonser |
|
|
|
| Tjänster |
|
|
|
| Kurser |
|
|
|
| Nyhetsbrev |
|
|
|
| Information |
|
|
|
| Länkar |
|
|
|
|
|
|
|
|
Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut längst upp till höger på sidan.
Registrerade användare har fri tillgång till utskriftsfunktionen.
För icke registrerade användare är kostnaden 10 kr per utskrift.
Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på knappen Logga in uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Klicka på knappen 'Gå vidare'.
7. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.
| Amyotrofisk lateralskleros (ALS), motorneuronsjukdom |
|
Uppdaterad: 2010-03-07 |
|
|
|
|
|
|
Professor Peter M. Andersen, Institution för Klinisk Neurovetenskap/Umeå Universitet
Granskad av: Docent Bengt-Göran Hansson, Medicinkliniken/Länssjukhuset Halmstad
|
|
|
|
|
 |
|
|
|
|
|
| [BAKGRUND] [SYMTOM] [DIAGNOS] [DIFFERENTIALDIAGNOSER] [UTREDNING] [MEDICINSK BEHANDLING] |
|
BAKGRUND
|
ALS är en grupp motorneuronsjukdomar med progredierande skador på övre (centrala) och nedre (perifera) motoriska nervceller. Kardinalsymtomen är sakta tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining i skelettmuskulatur samt ofta spasticitet. Minst 200 personer insjuknar årligen i Sverige.
Det finns 3 huvudtyper:
|
- Klassisk amyotrofisk lateral skleros, ALS: Central och perifer pares koncentrerad initialt till armar, ben och/eller bål. 80 % utvecklar senare även bulbär pares.
- Progressiv bulbär pares, PBP: Första symtomet är pareser i mun och/eller svalg. Senare även spridning till bål och extremiteter.
- Progressiv spinal muskelatrofi, PSMA ( = PMA typ 4): Tilltagande enbart perifera slappa pareser initialt i armar, bål och/eller ben. Munnen och svalget angrips enbart sent i förloppet om överhuvudtaget.
|
Medicinsk behandling som kan hejda eller bota sjukdomen saknas. Median-överlevnadstid 3-4 år, men ca 10% lever >10 år.
Medicinsk behandling med Riluzol, symtomatisk medicinsk behandling, insättning av PEG/RIG, hostmaskin och ventilator i förekommande fall samt förbättrad omvårdnad i samarbete mellan primärvård och ALS-team på sjukhus, förlänger överlevnadstiden och förbättrar livskvalitén avsevärt.
|
ORSAK
|
Sjukdomens huvudorsak är okänd. 5-10% har familjär disposition (FALS) för sjukdomen och det finns minst 8 olika sjukdomsgener som kan ge ärftlig ALS.
Ca 6% av FALS-patienter och 2% av patienter med diagnosen sporadisk ALS har mutationer i genen för CuZn-superoxid dismutas (= SOD1) på kromosom 21. SOD1-mutationer kan nedärvas dominant med hög penetrans, dominant med nedsatt penetrans, recessivt eller som de-novo-mutation. Patienter med SOD1-mutation kan ha fenotyp som klassisk ALS, PBP eller PMA typ 4. Sjutton SOD1-genmutationer har identifierats hos ALS-patienter i Norden. Övriga hypoteser om etiologi är:
|
- Virus (spp picorna viridae)
- Felveckning av icke-muterat SOD1 protein
- Autoimmunitet
- Pesticider, spec organofosfater
- Extrem fysisk aktivitet (först visat hos professionella fotbollspelare i Italien)
- S k excitotoxiska mekanismer (överfunktion av glutamat i synapser)
|
Multifaktoriell genes till sjukdomen kan ej uteslutas.
|
SYMTOM
|
ALS: Tilltagande pareser och muskelatrofi, framför allt i armar och ben, ibland även trunkalt. Symtomen börjar oftast fokalt i ett myotom med senare spridning och generalisering. Spasticitet, särskilt i benen. Symtom från mun och svalg, hos 80% i senare skeden.
PBP: Initialt tilltagande dysartri, dysfoni och/eller dysfagi. Svaghet i extremiteter, framför allt armarna och ibland i nacken i senare skeden av sjukdomen.
PSMA: Tilltagande perifera pareser, i fr. a. armar och ben utan bulbära symtom.
I senare skeden av alla sjukdomsformerna påverkas också andningen, dödsorsaken är i regel kopplad till andningsinsufficiens.
Minst 30% utvecklar även kognitiva symtom och tecken, oftast med affektlabilitet och ev språkstörning. En liten grupp utvecklar frontallobsdemens, oftast med symtom som apati, agnosi, disinhibition, hypersexualitet och/eller mutism eller afasi eller semantisk demens. Hos enstaka patienter utvecklas de kognitiva symtomen innan de motoriska.
|
Neurologiskt status
|
ALS: Pares och atrofi i skelettmuskulaturen, speciellt i armar och ben men senare även i bålen. Fascikulationer, stegrade sen-sträckreflexer (oftast assymetriska initialt). Patologiska Babinski, Chaddock, Hoffmanns tecken kan ses.
PBP: Nedsatt rörlighet i tunga och läppar. Svag käkmuskulatur. Sväljningssvårigheter. Heshet. Otydligt tal, speciellt gällande konsonanterna. Fascikulationer och atrofi (oftast asymmetrisk) i tungan.
PSMA: Svaghet och atrofi i muskulaturen i armar och ben. Fascikulationer. Normala eller oftast svaga sen-sträckreflexer. Inga statusfynd från mun och svalg (per definition).
OBS: Patienter med ALS kan ha sensoriska symtom (oftast ett smärtsyndrom) men har ytterst sällan sensoriska tecken!
OBS: Kognitiva tecken (oftast i form av pannlobssyndrom, ev språkstörning) är inte ovanliga och ses hos 30-40% i slutskedet. Frontotemporal demens kan ibland vara kombinerad med ALS. 5-8% av alla ALS-patienter utvecklar demens.
|
DIAGNOS
|
Minst 5% av alla patienter med ALS-diagnos har felaktig diagnos i studier från USA och Irland, i hälften av fallen har patienten en botbar sjukdom (t ex spinalstenos). Noggrann och snabb utredning är essentiell.
Diagnosen grundas på anamnes, neurologisk undersökning och EMG och ev tcMEP. På EMG skall finnas spridda (i regel i minst 3 extremiteter) s k neurogena förändringar med inslag av denervation, som inte är begränsade till distala muskler. Nervledningshastigheter (ENeG) är i huvudsak normala. Radiologisk utredning (oftast magnetkameraundersökning av spinalkanalen och ev av hjärnan, ev röntgen av thorax) kan vara av värde.
|
DIFFERENTIALDIAGNOSER
|
- Myasthenia gravis (spec anti-MuSK varianten). Belyses med EMG, repetitiv nervstimulering för dekrement, antikropp analys
- Myopati (spec polymyosit, kakektisk myopati, mitokondriella myopatier, muskeldystrofi). Utreds med EMG, ev muskelbiopsi, DNA-test
- Diabetisk amyotrofi (oftast fokal, ev sensoriska tecken). Endokrinologisk utredning
- Polyneuropati med motorisk övervikt, t ex Charcot-Marie Tooths sjukdom. Belyses med EMG, ENeG
- Spinalstenos och spondylos med påverkan på nervrötter och/eller ryggmärg. Utreds med Magnetkameraundersökning av ryggmärgen
- Stiff-person-plus syndrom
- Inclusions body myopathy med Pagets sjukdom och frontotemporal demens (IBMPFD). Diagnostik: Alkalisk fosfatas, DNA-analys av VCP genen.
- KOL och lungemfysem
- Prionsjukdom
- Multisystem atrofi (MSA)
- Tripple AAA Syndrom
- Heriditär spastiskt parapares (HSP)
- Progressiv encefalomyelitis med rigiditet (PER)
- Benign fokal amyotrofi (BFA), spec Hirayamas Syndrom
- Benigna fasikulationer
- Neuroinflammation: Neuroborrelios. MS. Utreds med likvoranalys och antikroppanalys
|
Vid PBP:
|
- Arnold-Chiari and andra misbildningar i fossa kranii posterior
- Tumör eller annan expansiv process i fossa krankii posterior eller spinalkanalen
- Retropharyngeal expansiv process (t ex tumör)
- Högt cervikalt mediant diskbråck med kompression av esofagus (posteriort diskbråck) eller hypopharynx (anteriort diskbråck)
|
Vid PSMA:
|
- MMN: Motorisk neuropati med konduktionsblock. Sjukdomen är vanligare hos män. Klinik som vid PSMA och börjar oftast asymmetriskt i underarmarna. Patienter med MMN har anmärkningsvärt lite muskelatrofi i relation till graden av pares. Behandlingsbar med i.v. immunoglobulin, som i stort sett hejdar symtomutvecklingen. Belyses med EMG, ENeG med test för multifokala konduktionsblock. Flertalet har p-GM1 gangliosid antikroppar
- Gammopatier (spec IgM)
- Spinobulbär muskelatrofi (SBMA/Kennedys sjukdom): Ärftlig bulbospinal muskelatrofi enbart hos män (ytterst sällan hos kvinnor). Symtom som vid långsamt förlöpande PSMA, tillsammans med symtom från munnen och ansiktet. Har typiska stora fascikulationer perioralt och på hakan. Gynekomasti och/eller testisatrofi och/eller nedsatt fertilitet förekommer ofta. Diagnostik med genetisk testning av CAG-mutation i androgen-receptorn på X-kromosomen
|
UTREDNING
|
Diagnosen bör alltid sättas av erfaren neurolog. Tidig diagnos är viktig så att medicinsk behandling kan påbörjas tidigast möjligt.
|
- EMG (alla fyra extremiteter med us av proximal och distal muskulatur; bulbär muskulatur, t ex tungan, m masseter, m trapezius)
- Nervledningshastighet
- Ev tcMEP (transkraniell magnetisk stimulering av motorkortex) för att studera ev subklinisk lesion på 1:a motorneuron
- MRT av ryggmärg, nervrötter (pat med susp ALS, PMA4) eller hjärnan (pat med susp PBP, ALS med kognitiva symtom)
- Blodprov- och ev CSF-provtagning avseende systemsjukdom (malignitet), MS och neuroborrelios i förekommande fall
- DNA analys för mutation i SOD1 genen hos patienter med känd familjär disposition för sjukdomen.
|
MEDICINSK BEHANDLING
|
Riluzol (Rilutek), en natriumkanalhämmare och glutamatfrisättningshämmare, i dosen 50 mg 1x2 p.o, förlänger signifikant överlevnadstiden och fördröjer symtomutvecklingen i måttlig grad. Det är angeläget att preparatet sätts in tidigt i sjukdomen. Preparatet har lindriga biverkningar, men leverstatus och blodstatus inklusive diff-räkning skall kontrolleras regelbundet v 6-12. Tabletterna kan krossas och kan ges via PEG, men bör ej exponeras för solljus.
OBS! Godkänd indikation bara för ALS och PBP, inte för PSMA, men preparatet kan prövas på patienter med PSMA, åtminstone under en period. Rilutek bör ej ges till patienter med andra motorneuronsjukdomar (HSP, SBMA, BFA, post-polio syndrom)
Salivöverskott
Mycket besvärande symtom orsakat av oförmåga att svälja saliven. Svårbehandlat, bäst effekt ger skopolamin givet i plåster (Scopoderm depotplåster): 1 plåster/32-48 timmar (SIC!). Ibland räcker det med ett halvt Scopoderm-plåster medan andra patienter behöver två plåster samtidigt!
Andra antikolinergika kan prövas (t ex inj. glykopyrron (Robinul) 0,2 mg/ml, 1 ml i.m., liksom tricykliska antidepressiva (t ex tablett amitryptilin 10 mg, 1 x 3).
Röntgenstrålbehandling av gll parotis och gll submandibularis bilat eller inj. av botulinumtoxin i gll parotis är alternativ (dock finns det stor risk för besvärande xerostomi vid överdosering av botulinumtoxin)
Extirpation av gl submandibularis rekommenderas inte.
Bronkial sekretstagnation
Undvik dehydrering som orsak till segt slem. Sekretmobilisering med sjukgymnastik, slemlösande preparat (Acetylcystein, brustabletter 200 mg 1 x 1-3) och slemsugning v.b. Obs! Försiktig doshöjning av Acetylcystein till maximal dos Acetylcystein 200 mg x 3. Undvik mjölkprotein i födoämnen (inkl i sondmat!) pga ökad slembildning.
Har Acetylcystein otillräcklig effekt kan en nebulisator med koksalt och en betareceptor-antagonist och/eller en antikolinerg bronkdilaterare prövas (t ex Combivent, Atrovent).
Ett bra alternativ är en mekanisk hostmaskin (CoughAssist, Insufflator-Exsufflator) som kan användas av patientens anhöriga.
Affektlabilitet:
Får ej misstolkas som depression. Behandlas med information till patienten och anhöriga. Patienter med mycket besvär kan erbjudas behandling med amitryptilin (t ex tablett 10 mg 1 X 3) eller SSRI. Inte alla patienter med affektlabilitet behöver medicinsk behandling.
Ångest, nedstämdhet.
Benzodiazepiner, samtalsbehandling, SSRI-preparat på vida indikationer.
Terminal dyspnoe:
Morfin-skopolamin (många små doser s c), benzodiazepiner på vida indikationer. Risken för andingsdepression är ringa.
|
Övrig behandling
|
PEG (percutan endoskopisk gastrotomi): Huvudsaligen vid PBP med åtföljande avmagring på grund av sväljningsinsufficiensen, där dietistregim inte kunnat förhindra viktnedgång >10%. PEG bör utföras vid viktnedgång >10 kg eller om patienten har haft aspirationspneumoni. Operationen bör ske relativt tidigt i sjukdomsförloppet. PEG kan kombineras med peroralt födointag.
Ventilator: Vid signifikant andningspåverkan (morgonhuvudvärk, dagtrötthet, störd nattsömn, dålig koncentrationsförmåga) bör andningsfunktionen följas med spirometri.
Indikation för ventilator, kopplad med mask eller munstycke, uppkommer i regel när FEV (forcerad expiratorisk volym) reduceras till < 50% av förväntat värde. Utprovning av extern ventilator sker i samråd med ALS-team och lungläkare. Behandlingen har oftast bäst effekt hos patienter med spinal ALS eller PMA med tidig påverkan av andningsfunktionen och om bulbära symtom inte är för uttalade. Patienter med spastiska bulbära symtom kan ibland behandlas med extern ventilator med god effekt medan patienter med slapp bulbär pares är svårbehandlade med extern ventilator.
|
Omhändertagande
|
Vid de neurologiska regionklinikerna finns vårdteam för ALS, bestående av läkare, specialutbildad ALS-sjuksköterska, sjukgymnast, arbetsterapeut, kurator, logoped och dietist. Omhändertagandet av patienterna sker med fördel i samverkan mellan primärvård och ALS-team. Regelbunden kontakt med ALS-team förbättrar avsevärt patientens och anhörigas livskvalitet och minskar risken för komplikationer inkl akuta inläggninger på jourtid.
Efter diagnostillfället rekommenderas ett första återbesök inom 4-6 veckor, sedan bör patienten beredas möjlighet att träffa neurolog ungefär var tredje månad (oftare vid snabb sjukdomsprogress). "Återbesök vid behov" bör aldrig ges till patienter med ALS.
I tidigare skeden av sjukdomen kan vårdinsatserna skötas i öppenvård. Senare krävs ofta hemtjänst/personliga assistenter, hemsjukvård, eller sjukhemsvård. På flera orter finns s k ALS-team som ibland kan sköta om hela vården kring patienten. Intagningar på akutsjukhus kan behövas, t ex vid lungkomplikationer (pneumoni), vid anläggande av PEG samt ibland i terminalskedet.
|
ICD-10
Motorneuronsjukdom G12.2
|
Referenser
|
Neurologi 2000. Svenska Neurologföreningen
|
|
|
Copyright © 2010, Internetmedicin AB
|
|
ID:1054
|
|
 |
|
|
 | | | Läkare | | |  |  | | | | Läkare - Specialist i Allmänmedicin eller likvärdig kompetens | | Ekeby Vårdcentral Eskilstuna (Achima Care AB) | | | ...................... | | | | | |  | | | | Endokrinolog/ diabetolog | | Diabetes/ endokrinsektionen, Norra Älvsborgs Länssjukhus, Trollhättan | | | ...................... | | | | | |  | | | | Specialistläkare till Kvinnokliniken, Smärtenheten, Ögonmottagningen | | Flera tjänster, Lindesbergs lasarett | | | ...................... | | | | | | | | | | ST-läkare i Urologi | | Södra Älvsborgs Sjukhus, Borås | | | ...................... | | | | | |  | | | | ST-läkare | | Öron-näsa-halskliniken, Centralsjukhuset Kristianstad | | | ...................... | | | | | |  | | | | Läkare - Specialist i Allmänmedicin eller likvärdig kompetens | | Sala Norra Vårdcentral, Sala (Achima Care AB) | | | ...................... | | | | | | | | | | Överläkare/ Specialistläkare | | Kvinnokliniken, NU-sjukvården, Trollhättan | | | ...................... | | | | | | | | | | Överläkare/ Specialistläkare i Urologi | | Södra Älvsborgs Sjukhus, Borås | | | ...................... | | | | | |  | | | | Specialister i Allmänmedicin | | Mycket gott om hyrläkaruppdrag i hela Sverige, Vårdassistans Läkarbemanning | | | ...................... | | | | | |  | | | | Vi söker allmänspecialist till Österlen | | Carema Sjukvård | | | ...................... | | | | | |  | | | | Specialistläkare i allmänmedicin | | Habo vårdcentral, Jönköping Vårdcentralerna Bra Liv | | | ...................... | | | | | |  | | | | Överläkare | | Öron-näs-halskliniken, Ängelholms sjukhus | | | ...................... | | | | | |  | | | | Specialistläkare och Sjuksköterskor | | Försvarsmakten, internationella fredsuppdrag | | | ...................... | | | | | |  | | | | Läs mer om Capio | | Capio, flera orter | | | ...................... | | | | | |  | | | | Distriktsläkare | | Gamla Stans Vårdcentral, Stockholm | | | ...................... | | | | | | | | | | Verksamhetschef inom Psykiatrin | | Södra Älvsborgs Sjukhus, Borås | | | | | Sjuksköterskor | | | | | | | | Specialistläkare och Sjuksköterskor | | Försvarsmakten, internationella fredsuppdrag | | | | | Övrigt | | | | | | | | Psykolog | | Psykosvård, Falköping | | | |
| | | | | |
|
| |
|
|
|
 |
